Gen CAV1
Gen CAV1 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là caveolin-1. Protein này dường như có nhiều chức trong các tế bào và mô khắp cơ thể.
Chức năng chính
Caveolin-1 là thành phần chính của caveolae - những túi nhỏ trong màng bao quanh tế bào. Caveolae có nhiều chức năng, một số chức năng chưa được hiểu rõ. Chúng liên quan đến nhiều quá trình bao gồm vận chuyển các phân tử từ màng tế bào vào bên trong tế bào (endocytosis), xử lý các phân tử trên đường đi vào tế bào, duy trì cấu trúc tế bào và điều chỉnh các đường tín hiệu hóa học. Nghiên cứu cho thấy caveolae đặc biệt có rất nhiều trong tế bào mỡ - tế bào dự trữ chất béo để cung cấp năng lượng. Tế bào mỡ tạo nên hầu hết các mô mỡ của cơ thể. Trong các tế bào này, hangolae dường như rất cần thiết để vận chuyển, xử lý và lưu trữ chất béo.
Caveolin-1 cũng hiện diện trong nhiều phần khác của tế bào, nơi nó điều chỉnh nhiều đường tín hiệu hóa học khác nhau. Thông qua những đường này, caveolin-1 tham gia điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh), quá trình tế bào trưởng thành để thực hiện các chức năng cụ thể (biệt hóa), tồn tại tế bào và tự hủy của tế bào (apoptosis), di chuyển tế bào. Các chức năng của caveolin-1 có thể khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào và vị trí protein có mặt trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh
Ít nhất một đột biến
Tăng huyết áp động mạch phổi
Các vấn đề khác
Ngoài chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh, các đột biến gen CAV1 còn gây ra một số dạng rối loạn phân bố mỡ khác liên quan đến mất mô mỡ. Ít nhất hai đột biến đã được xác định ở những người mắc chứng loạn dưỡng mỡ một phần không điển hình đặc trưng bởi biểu hiện mất chất béo dưới da mặt và phần trên cơ thể. Người bệnh cũng bị tăng triglycerid máu và đóng cặn ở thủy tinh thể của mắt bắt đầu từ khi mới sinh (đục thủy tinh thể bẩm sinh). Các đột biến gen CAV1 gây bệnh có trong một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Chúng làm giảm lượng caveolin-1 được sản xuất trong tế bào.
Hai đột biến gen CAV1 khác gây ra hội chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân sơ sinh (neonatal-onset generalized lipodystrophy syndrome). Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm mất toàn bộ lượng mỡ trong cơ thể ngoại trừ ở mông, lòng bàn tay và lòng bàn chân. Các biểu hiện khác bao gồm da mỏng nhìn thấy mạch máu, đầu lớn hình tam giác, chậm tăng cân khi còn bé. Các đột biến gen CAV1 gây bệnh cũng xảy ra tại một bản sao của gen, chúng làm giảm lượng caveolin-1 được tạo ra trong tế bào.
Vì đột biến gen CAV1 có thể gây ra một số dạng rối loạn phân bố mỡ khác nhau, do đó nó giữ vị trí thiết yếu trong sự phát triển của mô mỡ. Tuy nhiên, người ta vẫn đang xác định thiếu caveolin-1 dẫn đến mất mỡ cơ thể như thế nào và các đặc điểm liên quan.
Các tên gọi khác
- BSCL3
- CAV
- caveolin 1, caveolae protein, 22kDa
- caveolin-1 isoform alpha
- caveolin-1 isoform beta
- cell growth-inhibiting protein 32
- CGL3
- LCCNS
- MSTP085
- PPH3
- VIP21
References
- Genetic Testing Information. CAV1 caveolin 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/857
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CAVEOLIN 1; CAV1. Retrieved March 31, 2022 from https://omim.org/entry/601047
- National Library of Medicine. CAV1 gene. Retrieved March 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cav1/