Gen PYGM nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme myophosphorylase có khả năng phá vỡ glycogen—một loại đường phức.
Chức năng chính
Myophosphorylase là một trong nhóm ba enzyme được gọi là glycogen phosphorylase, chúng có chức năng phân hủy glycogen trong tế bào. Myophosphorylase chỉ có mặt trong các tế bào cơ, nơi nó phân hủy glycogen thành một loại đường đơn tên là glucose-1-phosphate, sau đó cần thêm các bước chuyển đổi glucose-1-phosphate thành glucose—nguồn năng lượng chính cho phần lớn các tế bào.
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại V
Khoảng 130 đột biến gen PYGM gây ra bệnh dự trữ glycogen loại V (Glycogen Storage Disease type V - GSDV). Đột biến Arg50Ter (hoặc R50X) phổ biến trong các quần thể Bắc Mỹ và Châu Âu, nó tạo ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo myophosphorylase, từ đó làm giảm sản xuất enzyme. Thiếu myophosphorylase khiến quá trình phân giải glycogen suy giảm. Các đột biến khác gây ra bệnh dự trữ glycogen loại V có thể làm giảm nghiêm trọng hoạt động của enzyme hoặc thay đổi cách thức enzyme gấp lại thành hình dạng 3 chiều, nên enzyme không thể phân hủy glycogen. Cuối cùng, các tế bào cơ không thể sản xuất đủ năng lượng khiến cơ bắp dễ mệt mỏi. Giảm sản xuất năng lượng trong các tế bào cơ dẫn đến các biểu hiện chính của bệnh.
Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại VCác tên gọi khác
- glycogen phosphorylase, muscle form
- myophosphorylase
- phosphorylase, glycogen, muscle
- PYGM_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PYGM glycogen phosphorylase, muscle associated [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 06, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5837/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCOGEN PHOSPHORYLASE, MUSCLE; PYGM. Retrieved August 06, 2024 from https://omim.org/entry/608455
- National Library of Medicine. PYGM gene. Retrieved August 06, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pygm/