Bệnh dự trữ glycogen loại V

Người bệnh dự trữ glycogen loại V thường có biểu hiện như mệt mỏi, đau cơ và chuột rút. Những triệu chứng này xuất hiện chỉ sau vài phút bệnh nhân thực hiện một số bài tập thể dục nặng như nâng tạ hoặc chạy bộ. Nếu bệnh nhân dừng lại khi thấy triệu chứng, cơn đau sẽ giảm dần và biến mất, sau đó họ có thể tiếp tục vận động. Trong một số trường hợp, cơn đau có thể tái phát nhưng với mức độ nhẹ hơn ban đầu.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể bị tổn thương cơ nếu vận động trong thời gian dài hoặc với cường độ cao. Khi bệnh tiến triển nghiêm trọng, cơ thể sẽ giải phóng protein myoglobin. Protein này được lọc qua thận rồi thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Do đó, nước tiểu của người bệnh thường có màu đỏ hoặc nâu. Phần lớn người mắc bệnh dự trữ glycogen loại V có biểu hiện của bệnh myoglobin niệu như suy thận nghiêm trọng.

Các triệu chứng của bệnh thường khác nhau đối với mỗi cá nhân và xuất hiện phổ biến trong độ tuổi thiếu niên. Trong một số trường hợp, bệnh khởi phát trong giai đoạn bất kì từ lúc sinh ra đến tuổi trưởng thành. Triệu chứng yếu cơ của đa số người bệnh sẽ tiến triển nghiêm trọng theo thời gian. Tuy nhiên, một số ít bệnh nhân có trạng thái cơ ổn định, không bị yếu dần.

Ngoài ra, một số người bệnh dự trữ glycogen loại V xuất hiện các dấu hiệu nhẹ như sức chịu đựng kém hoặc không có bất kì dấu hiệu nào.

Bệnh dự trữ glycogen loại V rất hiếm gặp nên chưa có thống kê tỉ lệ mắc bệnh. Người ta cho rằng bệnh ảnh hưởng đến 1/100.000 người tại khu vực Dallas-Fort Worth của Texas.

Đột biến gen PYGM gây ra bệnh dự trữ glycogen loại V. Gen PYGM cung cấp hướng dẫn tạo ra protein myophosphorylase. Bản chất của protein này là enzyme, nó hiện diện trong tế bào cơ và phân giải glycogen thành glucose-1-phosphate để cung cấp năng lượng cho phần lớn tế bào trong cơ thể.

Đột biến gen PYGM ngăn cản enzyme myophosphorylase thực hiện quá trình phân giải glycogen. Do đó, nguồn năng lượng do tế bào cơ sản xuất giảm đáng kể nên người bệnh gặp tình trạng mỏi cơ và các triệu chứng khác của bệnh dự trữ glycogen loại V.

Bác sĩ thường chỉ định thực hiện các phương pháp sau để chẩn đoán bệnh dự trữ glycogen loại V:

• Bài kiểm tra cẳng tay: giúp xác định khả năng sản xuất lactate của bệnh nhân.
• Sinh thiết cơ: phát hiện tình trạng thiếu glycogen phosphorylase. Xét nghiệm sinh thiết thường được thực hiện tại các vùng như cơ bụng ngoài hoặc cơ bắp tay.
• Xét nghiệm CK: bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán chính xác thông qua kết quả nồng độ CK trong huyết tương của bệnh nhân.

Ảnh: Quá trình sản xuất lactate trong cơ
Nguồn: The American Acne Association

Ngoài ra, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh dựa vào kết quả của xét nghiệm di truyền phân tử. Trong trường hợp không thể chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền, bệnh nhân sẽ thực hiện xét nghiệm kiểm tra hoạt tính của enzyme myophosphorylase trong tế bào cơ.

Hiện nay, bệnh dự trữ glycogen loại V chưa có phương pháp điều trị. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Một số phương pháp cải thiện biểu hiện bệnh như sau:

• Tập thể dục với cường độ vừa phải: các hoạt động nhẹ như đi bộ, đi xe đạp giúp tăng cường sức khỏe tim mạch và khả năng oxy hóa của cơ.
• Bổ sung thức uống có chứa carbohydrate trước khi tập thể dục: tăng khả năng chịu đựng của cơ thể. Đồng thời, carbohydrate cũng ngăn chặn quá trình tiêu cơ vân do vận động mạnh.
• Thực hiện các biện pháp theo dõi sức khỏe: như khám sức khỏe định kì hằng năm. Đồng thời, bệnh nhân nên thiết lập chế độ ăn chứa tỉ lệ carbohydrate cao (65%) và tỉ lệ chất béo thấp (20%).
• Hạn chế vận động mạnh trong thời gian dài: giúp ngăn ngừa các triệu chứng như chuột rút và myoglobin niệu.

Bệnh dự trữ glycogen loại V di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh dự trữ glycogen loại V di truyền lặn do đột biến gen PYGM, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Glycogen storage disease type 5
• Glycogenosis 5
• GSD type V
• GSD V
• McArdle disease
• McArdle syndrome
• McArdle type glycogen storage disease
• McArdle's disease
• Muscle glycogen phosphorylase deficiency
• Muscle phosphorylase deficiency
• Myophosphorylase deficiency
• PYGM deficiency