Gen TET2
Gen TET2 nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein mà chức năng vẫn chưa rỗ ràng.
Chức năng chính
Dựa trên chức năng của các protein tương tự, người ta tin rằng protein TET2 tham gia điều chỉnh quá trình phiên mã—bước đầu tiên trong quá trình sản xuất protein. Mặc dù protein này hiện diện khắp cơ thể, nhưng nó có thể đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong cơ chế sản xuất tế bào máu từ tế bào gốc tạo máu. Các tế bào gốc này nằm trong tủy xương, chúng có tiềm năng phát triển thành hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Protein TET2 dường như hoạt động như một chất ức chế khối u, nó ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát.
Đột biến gây bệnh
Tăng tiểu cầu tiên phát
Một số đột biến gen phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định. Những thay đổi này được gọi là đột biến soma không di truyền. Đột biến soma trong gen TET2 đã được xác định ở một số ít người mắc bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu (essential thrombocythemia), người bệnh có số lượng tiểu cầu cao trong máu. Tiểu cầu là các tế bào máu tham gia vào quá trình đông máu.
Đột biến gen TET2 làm thay đổi protein TET2 theo nhiều cách khác nhau; tuy nhiên, tất cả chúng dường như tạo ra một phiên bản protein không hoạt động. Vai trò của những đột biến này trong sự phát triển của bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu vẫn chưa rõ ràng.
Xem thêm Tăng tiểu cầu tiên phátTăng sinh hồng cầu vô căn
Đột biến soma trong gen TET2 có liên quan đến bệnh tăng sinh hồng cầu vô căn (polycythemia vera), bệnh gây ra tình trạng sản xuất tế bào máu không kiểm soát. Những đột biến này dường như dẫn đến một phiên bản protein không làm việc. Các đột biến này đã được tìm thấy ở khoảng 16% những người bị bệnh đa hồng cầu. Người ta vẫn chưa rõ những đột biến này đóng vai trò gì trong sự phát triển của bệnh đa hồng cầu.
Xem thêm Đa hồng cầu vô cănXơ tủy nguyên phát
Đột biến soma trong gen TET2 có liên quan đến bệnh xơ tủy nguyên phát (primary myelofibrosis). Người bệnh bị mô sẹo (xơ hóa) trong tủy xương—mô sản xuất tế bào máu. Người ta vẫn chưa rõ vai trò của đột biến gen TET2 trong sự phát triển của bệnh xơ tủy nguyến phát.
Xem thêm Xơ tủy nguyên phátTăng bạch cầu toàn thân
Các vấn đề khác
Đột biến gen soma gen TET2 cũng liên quan đến một số loại ung thư tế bào tạo máu (bệnh bạch cầu) cũng như một bệnh về máu và tủy xương gọi là hội chứng rối loạn sinh tủy. Những đột biến này dẫn đến một phiên bản protein TET2 không hoạt động. Các tế bào gốc tạo máu mất protein TET2 có thể phát triển và phân chia không kiểm soát. Người ta đang làm việc để xác định chính xác vai trò của đột biến gen TET2 trong sự phát triển của rối loạn tủy xương.
Các tên gọi khác
- FLJ20032
- KIAA1546
- MGC125715
- probable methylcytosine dioxygenase TET2
- probable methylcytosine dioxygenase TET2 isoform a
- probable methylcytosine dioxygenase TET2 isoform b
- tet oncogene family member 2
- TET2_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 8, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54790
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TET METHYLCYTOSINE DIOXYGENASE 2; TET2. Retrieved August 8, 2022 from https://omim.org/entry/612839
- National Library of Medicine. TET2 gene. Retrieved August 8, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tet2/