Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC37A4

Gen SLC37A4 nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là glucose 6-phosphate translocase.

Chức năng chính

Protein glucose 6-phosphate translocase vận chuyển phân tử đường glucose 6-phosphate từ chất lỏng bên trong tế bào (tế bào chất) đến lưới nội chất - cấu trúc tế bào tham gia quá trình xử lý và vận chuyển protein. Tại màng của lưới nội chất, các translocase 6-phosphate kết hợp với protein glucose 6-phosphatase (được tạo ra từ gen G6PC) để phân giải glucose 6-phosphate tạo ra glucose - nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào trong cơ thể.

Đột biến gây bệnh

Bệnh dự trữ glycogen loại I

Hơn 80 đột biến gen SLC37A4 gây ra bệnh dự trữ glycogen loại Ib (Glycogen Storage Disease type Ib - GSDIb). Hầu hết đột biến làm thay đổi các axit amin trong các glucose 6-phosphate translocase. Đột biến gen SLC37A4 phá vỡ hoạt động bình thường của bộ chuyển mã glucose 6-phosphate và ngăn cản vận chuyển glucose 6-phosphate đến lưới nội chất. Nếu glucose 6-phosphate không thể đến được lưới nội chất, nó không thể bị phân hủy và glucose không được tạo ra. Glucose 6-phosphate không bị phân hủy thành glucose sẽ được chuyển thành chất béo và glycogen - một loại đường phức được lưu trữ trong tế bào. Quá nhiều chất béo và glycogen tích tụ trong tế bào có thể gây độc đến mức làm hỏng các cơ quan và mô khắp cơ thể, đặc biệt gan và thận, cuối cùng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của GSDIb. Vì những lý do chưa rõ ràng, đột biến gen SLC37A4 cũng gây thiếu tế bào bạch cầu (giảm bạch cầu trung tính) ở những người bệnh dự trữ glycogen loại Ib.

Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại I

Các tên gọi khác

  • G6PT1
  • G6PT1_HUMAN
  • glucose-6-phosphate translocase
  • solute carrier family 37 (glucose-6-phosphate transporter), member 4

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PHKB phosphorylase kinase regulatory subunit beta [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 10, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5257
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHORYLASE KINASE, BETA SUBUNIT; PHKB. Retrieved August 10, 2022 from https://omim.org/entry/172490
  3. National Library of Medicine. SLC37A4 gene. Retrieved August 10, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc37a4/