Gen SLC37A4 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein glucose 6-phosphate translocase
Protein glucose 6-phosphate translocase vận chuyển phân tử đường glucose 6-phosphate từ chất lỏng bên trong tế bào (tế bào chất) đến lưới nội chất—cấu trúc tế bào tham gia quá trình xử lý và vận chuyển protein. Tại màng của lưới nội chất, các translocase 6-phosphate kết hợp với protein glucose 6-phosphatase (được tạo ra từ gen G6PC) để phân giải glucose 6-phosphate thành glucose—nguồn năng lượng chính cho phần lớn các tế bào trong cơ thể. Hơn 80 đột biến gen SLC37A4 gây ra bệnh dự trữ glycogen loại Ib (Glycogen Storage Disease type Ib - GSDIb). Đa số đột biến thay đổi các axit amin trong glucose 6-phosphate translocase. Đột biến gen SLC37A4 phá vỡ hoạt động bình thường của bộ chuyển mã glucose 6-phosphate và ngăn cản vận chuyển glucose 6-phosphate đến lưới nội chất. Nếu không thể đến được lưới nội chất, glucose 6-phosphate không thể được phân giải và glucose không được tạo ra. Glucose 6-phosphate không bị phân hủy thành glucose sẽ được chuyển thành chất béo và glycogen—một loại đường phức được lưu trữ trong tế bào. Quá nhiều chất béo và glycogen tích tụ trong tế bào có thể gây độc đến mức làm hỏng các cơ quan và mô khắp cơ thể, đặc biệt gan và thận, cuối cùng các dấu hiệu và triệu chứng của GSDIb khởi phát. Bởi vì những lý do chưa rõ ràng, đột biến gen SLC37A4 cũng gây thiếu tế bào bạch cầu (giảm bạch cầu trung tính) trên những người bệnh dự trữ glycogen loại Ib.Chức năng chính
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại I
Các tên gọi khác
Tài liệu tham khảo