Ung thư vú
Ung thư vú là một loại ung thư, trong đó một số tế bào trong vú trở nên bất thường và tăng sinh không kiểm soát tạo thành một khối u. Mặc dù ung thư vú phổ biến hơn nhiều ở phụ nữ, nhưng dạng ung thư này cũng có thể phát triển ở nam giới. Ở cả phụ nữ và nam giới, dạng ung thư vú phổ biến nhất bắt đầu từ các tế bào lót trong ống dẫn sữa (ung thư biểu mô tuyến ). Ở phụ nữ, ung thư cũng có thể phát triển trong các tuyến sản xuất sữa (ung thư tiểu thùy ). Hầu hết nam giới có ít hoặc không có mô tiểu thùy, vì vậy ung thư tiểu thùy ở nam giới là rất hiếm.

Ảnh: Chụp X-quang tuyến vú
Nguồn: National Cancer Institute

Ảnh: Ung thư biểu mô tuyến
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Ung thư biểu mô tiểu thùy
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Trong giai đoạn đầu, ung thư vú thường không gây đau và không có triệu chứng rõ ràng. Khi ung thư tiến triển, các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm một khối u dày lên trong hoặc gần vú; sự thay đổi về kích thước hoặc hình dạng của vú; tiết dịch núm vú, đau hoặc co rút lại; kích ứng da, có mẩn đỏ hoặc nổi vảy. Tuy nhiên, có một hoặc nhiều triệu chứng trên không có nghĩa là người đó bị ung thư vú.
Trong một số trường hợp, tế bào ung thư có thể xâm lấn các mô vú xung quanh, tình trạng được gọi là ung thư vú xâm lấn. Đôi khi, các khối u lan sang các bộ phận khác của cơ thể, gọi là di căn. Nếu ung thư vú lan rộng, các tế bào ung thư thường xuất hiện ở xương, gan, phổi hoặc não.
Một tỷ lệ nhỏ của tất cả các bệnh ung thư vú là do di truyền và có liên quan đến các đột biến gen di truyền. Ung thư vú di truyền có xu hướng phát triển sớm hơn so với các trường hợp không di truyền, và các khối u mới có nhiều khả năng phát triển ở cả hai vú.
Độ phổ biến
Ung thư vú là loại ung thư phổi biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Theo WHO, ung thư vú xảy ra khoảng 47,8/100.000 người, có tới hơn 2 triệu trường hợp ca mắc mới trong năm 2020. Ung thư vú ở nam giới chiếm ít hơn 1% tổng số ca chẩn đoán ung thư vú.
Ở Việt Nam, ung thư vú xảy ra khoảng 34,2/100.000 người, có khoảng 20.000 ca mắc mới trong năm 2020, chiếm 25,8% trong tất cả các loại ung thư mắc phải ở phụ nữ.
Nguyên nhân
Ung thư vú xảy ra khi có sự tương tác của các gen đột biến. Các đột biến này thường xảy ra trên một số gen kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào hoặc sửa chữa ADN, khiến các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát rồi tạo thành khối u. Trong hầu hết các trường hợp ung thư vú, những thay đổi trên gen chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định ở vú và không di truyền, gọi là đột biến soma. Một số trường hợp ít phổ biến hơn, các đột biến gen hiện diện trong tất cả các tế bào của cơ thể, thường được di truyền từ bố hoặc mẹ. Những đột biến này làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú. Ngoài ra, ở những người mang đột biến gen di truyền, những thay đổi trong các gen khác cùng với yếu tố môi trường và lối sống, cũng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.
Một số bệnh ung thư vú liên quan đến các đột biến di truyền trên một số gen như BRCA1 hoặc BRCA2. Những gen này gây nguy cơ cao phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng. Những người đàn ông mang các đột biến gen này cũng có nguy cơ phát triển một số dạng ung thư bao gồm ung thư vú, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư hắc tố. Các protein được tạo ra từ gen BRCA1 và BRCA2 liên quan đến cơ chế sửa chữa ADN bị hư hỏng, chúng giúp duy trì ổn định thông tin di truyền của tế bào và đảm bảo tế bào phân chia và phát triển bình thường. Đột biến trên các gen này khiến tế bào suy giảm khả năng sửa chữa ADN, từ đó cho phép đột biến gây hại tồn tại trong ADN. Khi những đột biến này tích tụ, chúng có thể kích hoạt tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát, dẫn đến hình thành khối u ung thư.
Nguy cơ ung thư vú tăng lên cũng có liên quan đến một số hội chứng di truyền hiếm gặp, bao gồm hội chứng Cowden do đột biến gen PTEN, ung thư dạ dày do đột biến gen CDH1, hội chứng Li-Fraumeni do đột biến gen TP53 và hội chứng Peutz-Jeghers thường là kết quả của các đột biến gen STK11. Protein tạo ra từ các gen này hoạt động như chất ức chế khối u. Đột biến trong bất kỳ gen nào trong số này có thể cho phép tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi phát triển thành khối u ung thư. Ngoài ung thư vú, đột biến trên các gen này làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác.
Các đột biến ở hàng chục gen khác đã được nghiên cứu là yếu tố nguy cơ có thể gây ung thư vú. Tuy nhiên, những thay đổi trong mỗi gen này dường như chỉ đóng góp một phần nhỏ vào nguy cơ ung thư vú.
Các yếu tố cá nhân và môi trường cũng góp phần vào nguy cơ phát triển ung thư vú của một người. Những yếu tố này bao gồm giới tính, tuổi tác, chủng tộc, tiền sử ung thư vú trước đó, những thay đổi trong mô vú, các yếu tố nội tiết tố và sinh sản. Tiền sử ung thư vú ở các thành viên trong gia đình cũng là một yếu tố nguy cơ quan trọng, đặc biệt nếu ung thư xảy ra ở tuổi trưởng thành sớm. Ngoài ra, tiếp xúc với các hợp chất gây ung thư có thể làm tăng tỷ lệ đột biến soma xảy ra, góp phần vào nguy cơ phát triển ung thư vú của một người.
Chẩn đoán
Hãy gặp bác sĩ nếu nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở vú. Các phương pháp và quy trình bác sĩ có thể thực hiện để chẩn đoán nguy cơ mắc ung thư vú:
- Khám sức khỏe: Bác sĩ kiểm tra những dấu hiệu bất thường của bệnh nhân, hỏi thăm về tiền sử ung thư vú trong gia đình cũng như các bệnh mắc phải trước đây và phương pháp điều trị,...
- Khám vú lâm sàng: Bác sĩ sẽ cẩn thận cảm nhận vú và vùng dưới cánh tay để tìm các cục u hoặc bất kỳ dấu hiệu bất thường khác.
- Chụp nhũ ảnh : Vú sẽ bị ép vào giữa hai tấm kim loại trải rộng ra để có thể chụp tốt hơn.
- Siêu âm: Sóng âm năng lượng cao dội lại từ các cơ quan và mô để tạo ra hình ảnh.
- MRI: Sử dụng nam châm, sóng vô tuyến và máy tính để tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết của cả hai vú.
- Xét nghiệm máu: mẫu máu được kiểm tra để đo lượng chất nhất định được các cơ quan và mô trong cơ thể giải phóng vào máu. Một lượng chất bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) có thể là một dấu hiệu của bệnh.
- Sinh thiết: tế bào hoặc mô được lấy ra khỏi vú và xem xét dưới kính hiển vi. Có nhiều loại sinh thiết khác nhau để tìm ung thư vú:
- Sinh thiết đặc biệt - loại bỏ toàn bộ một khối mô.
- Sinh thiết vết rạch - loại bỏ một phần khối u hoặc một mẫu mô.
- Sinh thiết lõi - loại bỏ mô bằng cách sử dụng một cây kim rộng.
- Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNA) -loại bỏ mô hoặc chất lỏng, sử dụng một cây kim mỏng.
Nếu tế bào ung thư được tìm thấy trong sinh thiết, bác sĩ sẽ làm thêm xét nghiệm nhằm kiểm tra sự phát triển và lây lan của các tế bào ung thư.
Điều trị
Phẫu thuật
Hầu hết bệnh nhân bị ung thư vú đều phải phẫu thuật để loại bỏ khối ung thư.
Thông thường, hạch bạch huyết cũng được loại bỏ trong quá trình phẫu thuật. Hạch bạch huyết bị loại bỏ là hạch bạch huyết đầu tiên tiếp nhận máu từ khối u nguyên phát. Đây là hạch bạch huyết đầu tiên mà ung thư có khả năng di căn sang từ khối u nguyên phát.
Các loại phẫu thuật bao gồm:
- Phẫu thuật bảo tồn vú: Khối u và một số mô bình thường xung quanh nó được loại bỏ. Một số hạch bạch huyết dưới cánh tay hoặc một phần của niêm mạc thành ngực cũng có thể bị cắt bỏ nếu khối u ở gần nó.
- Cắt bỏ toàn bộ vú: Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ vú bị ung thư. Một số hạch bạch huyết dưới cánh tay có thể được cắt bỏ.
- Cắt bỏ vú triệt để có biến đổi: Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ vú bị ung thư, nhiều hạch bạch huyết dưới cánh tay, lớp niêm mạc trên cơ ngực, đôi khi có thể cắt bỏ một phần cơ thành ngực.

Nguồn: National Cancer Institute

Nguồn: National Cancer Institute

Nguồn: National Cancer Institute
Hóa trị có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ khối u. Khi được sử dụng trước khi phẫu thuật, hóa trị sẽ thu nhỏ khối u và giảm số lượng mô cần phải loại bỏ trong quá trình phẫu thuật.
Sau khi bác sĩ loại bỏ tất cả ung thư đã được phát hiện tại thời điểm phẫu thuật, một số bệnh nhân có thể được xạ trị, hóa trị, liệu pháp đích hoặc liệu pháp hormone sau khi phẫu thuật, để tiêu diệt các tế bào ung thư nào còn sót lại.
Xạ trị
Xạ trị là một phương pháp sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các loại bức xạ khác để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn không cho chúng phát triển. Có hai loại xạ trị:
- Xạ trị bên ngoài: sử dụng một máy bên ngoài cơ thể để chiếu bức xạ đến vùng bị ung thư.
- Xạ trị bên trong: sử dụng một chất phóng xạ được bọc trong kim tiêm, hạt, dây điện hoặc ống thông được đặt trực tiếp vào hoặc gần khối ung thư.
Phương pháp xạ trị được thực hiện tùy thuộc vào loại và giai đoạn của bệnh ung thư. Xạ trị bên ngoài được sử dụng để điều trị ung thư vú. Xạ trị bên trong với strontium-89 (một hạt nhân phóng xạ) được sử dụng để giảm đau xương do ung thư vú đã di căn vào xương.
Hóa trị
Hóa trị là một phương pháp điều trị ung thư sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư, bằng cách giết chết hoặc ngăn chúng phân chia. Khi hóa trị liệu được thực hiện bằng đường uống hoặc tiêm vào tĩnh mạch hoặc cơ, thuốc sẽ đi vào máu và có thể tiếp cận các tế bào ung thư khắp cơ thể.
Liệu pháp hormone
Liệu pháp hormone là phương pháp điều trị ung thư loại bỏ hormone hoặc ngăn chặn hoạt động của chúng. Hormone là những chất được tạo ra bởi các tuyến trong cơ thể và lưu thông trong máu. Một số hormone có thể làm phát triển một số bệnh ung thư. Hormone estrogen, khiến một số bệnh ung thư vú phát triển, được tạo ra chủ yếu bởi buồng trứng. Điều trị cắt bỏ buồng trứng để ngăn buồng trứng tạo ra estrogen.Các liệu pháp hormone bao gồm:
- Tamoxifen: thường được áp dụng cho những bệnh nhân bị ung thư vú sớm có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật và những người bị ung thư vú di căn. Phụ nữ dùng tamoxifen nên khám phụ khoa hàng năm. Bất kỳ hiện tượng chảy máu âm đạo nào, ngoài chảy máu kinh nguyệt, cần thông báo cho bác sĩ càng sớm càng tốt.
- Luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH): được dùng cho một số phụ nữ tiền mãn kinh vừa được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú.Chất ức chế aromatase: áp dụng cho một số phụ nữ sau mãn kinh bị ung thư vú dương tính với thụ thể hormone. Các chất ức chế aromatase làm giảm estrogen của cơ thể bằng cách ngăn chặn một loại enzyme aromatase chuyển androgen thành estrogen. Anastrozole, letrozole và exemestane là các loại chất ức chế aromatase.
Liệu pháp đích
Liệu pháp đích là một loại điều trị sử dụng thuốc hoặc các chất khác để xác định và tấn công các tế bào ung thư cụ thể. Các liệu pháp đích thường ít gây hại cho các tế bào bình thường hơn so với liệu pháp hóa trị hoặc xạ trị.
Những loại liệu pháp nhắm mục tiêu được sử dụng trong điều trị ung thư vú:
- Kháng thể đơn dòng
- Chất ức chế tyrosine kinase
- Chất ức chế kinase phụ thuộc cyclin
- Chất ức chế rapamycin (mTOR) ở động vật có vú
- Chất ức chế PARP
Liệu pháp miễn dịch
Liệu pháp miễn dịch là phương pháp điều trị sử dụng hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để chống lại ung thư. Các chất do cơ thể tạo ra hoặc được tạo ra trong phòng thí nghiệm được sử dụng để tăng cường, hướng dẫn hoặc khôi phục khả năng phòng thủ tự nhiên của cơ thể chống lại bệnh ung thư. Phương pháp điều trị ung thư này là một loại liệu pháp sinh học.
Dạng di truyền
Hầu hết các trường hợp ung thư vú không phải do yếu tố di truyền, các trường hợp mắc phải chủ yếu liên quan tới đột biến soma trong tế bào vú.
Đối với trường hợp ung thư vú do di truyền, kiểu di truyền phụ thuộc vào các gen liên quan. Như các đột biên trên gen BRCA1 và BRCA2 được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào cũng đủ để làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ở một người. Khi một người mang đột biến trội sinh con thì mỗi người con có 50% khả năng kế thừa đột biến đó. Mặc dù ung thư vú phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới, nhưng gen đột biến có thể được di truyền từ mẹ hoặc cha. Các gen gây nên các hội chứng khác có liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư vú (được thảo luận ở trên) cũng có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Tuy nhiên, không phải tất cả những người thừa hưởng đột biến trong các gen này đều sẽ phát triển ung thư. Trong nhiều trường hợp, cơ chế di truyền của bệnh vẫn chưa được nghiên cứu rõ.
Phòng ngừa
Thay đổi thói quen hàng ngày có thể giúp giảm nguy cơ ung thư vú.
- Tầm soát ung thư vú thường xuyên.
- Hạn chế đồ uống có chứa cồn.
- Tập thể dục đều đặn.
- Hạn chế liệu pháp hormone sau mãn kinh. Liệu pháp kết hợp hormone có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú. Nói chuyện với bác sĩ về những lợi ích và rủi ro của liệu pháp hormone.
- Duy trì cân nặng hợp lý.
- Ăn uống lành mạnh.
Các tên gọi khác
- Ung thư biểu mô vú
- Ung thư vú
- Ung thư ác tính ở vú
- Khối u ác tính của vú
- Ung thư tuyến vú
References
- Genetic Testing Information. Malignant tumor of breast. Retrieved May 7, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0006142/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BREAST CANCER. Retrieved May 7, 2021 from https://omim.org/entry/114480
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Familial breast cancer. Retrieved May 7, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10415/familial-breast-cancer
- U.S National Library of Medicine. Breast cancer. Retrieved March 17, 2021 from https://medlineplus.gov/breastcancer.html
- U.S National Library of Medicine. Breast cancer. Retrieved March 17, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/breast-cancer/
- American Cancer Society. Breast cancer. Retrieved March 17, 2021 from https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer.html
- American Academy of Family Physicians. Breast cancer. Retrieved March 17, 2021 from https://familydoctor.org/condition/breast-cancer/?adfree=true
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Breast cancer. Retrieved March 17, 2021 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/breast-cancer/symptoms-causes/syc-20352470
- National Cancer Institute. Breast cancer. Retrieved March 17, 2021 from https://www.cancer.gov/types/breast/patient/breast-treatment-pdq