Ung thư vú

Trong giai đoạn đầu, ung thư vú thường không gây đau và không có triệu chứng rõ ràng. Khi ung thư tiến triển, các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm một khối u dày lên trong hoặc gần vú; sự thay đổi về kích thước hoặc hình dạng của vú; tiết dịch núm vú, đau hoặc co rút lại; kích ứng da, có mẩn đỏ hoặc nổi vảy. Tuy nhiên, có một hoặc nhiều triệu chứng trên không có nghĩa là người đó bị ung thư vú.

Trong một số trường hợp, tế bào ung thư có thể xâm lấn các mô vú xung quanh, tình trạng được gọi là ung thư vú xâm lấn. Đôi khi, các khối u lan sang các bộ phận khác của cơ thể, gọi là di căn. Nếu ung thư vú lan rộng, các tế bào ung thư thường xuất hiện ở xương, gan, phổi hoặc não.

Một tỷ lệ nhỏ của tất cả các bệnh ung thư vú là do di truyền và có liên quan đến các đột biến gen di truyền. Ung thư vú di truyền có xu hướng phát triển sớm hơn so với các trường hợp không di truyền, và các khối u mới có nhiều khả năng phát triển ở cả hai vú.

Ung thư vú là loại ung thư phổi biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Theo WHO, ung thư vú xảy ra khoảng 47,8/100.000 người, có tới hơn 2 triệu trường hợp ca mắc mới trong năm 2020. Ung thư vú ở nam giới chiếm ít hơn 1% tổng số ca chẩn đoán ung thư vú.

Ở Việt Nam, ung thư vú xảy ra khoảng 34,2/100.000 người, có khoảng 20.000 ca mắc mới trong năm 2020, chiếm 25,8% trong tất cả các loại ung thư mắc phải ở phụ nữ.

Ung thư vú xảy ra khi có sự tương tác của các gen đột biến. Các đột biến này thường xảy ra trên một số gen kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào hoặc sửa chữa ADN, khiến các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát rồi tạo thành khối u. Trong hầu hết các trường hợp ung thư vú, những thay đổi trên gen chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định ở vú và không di truyền, gọi là đột biến soma. Một số trường hợp ít phổ biến hơn, các đột biến gen hiện diện trong tất cả các tế bào của cơ thể, thường được di truyền từ bố hoặc mẹ. Những đột biến này làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú. Ngoài ra, ở những người mang đột biến gen di truyền, những thay đổi trong các gen khác cùng với yếu tố môi trường và lối sống, cũng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.

Một số bệnh ung thư vú liên quan đến các đột biến di truyền trên một số gen như BRCA1 hoặc BRCA2. Những gen này gây nguy cơ cao phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng. Những người đàn ông mang các đột biến gen này cũng có nguy cơ phát triển một số dạng ung thư bao gồm ung thư vú, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư hắc tố. Các protein được tạo ra từ gen BRCA1 và BRCA2 liên quan đến cơ chế sửa chữa ADN bị hư hỏng, chúng giúp duy trì ổn định thông tin di truyền của tế bào và đảm bảo tế bào phân chia và phát triển bình thường. Đột biến trên các gen này khiến tế bào suy giảm khả năng sửa chữa ADN, từ đó cho phép đột biến gây hại tồn tại trong ADN. Khi những đột biến này tích tụ, chúng có thể kích hoạt tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát, dẫn đến hình thành khối u ung thư.

Nguy cơ ung thư vú tăng lên cũng có liên quan đến một số hội chứng di truyền hiếm gặp, bao gồm hội chứng Cowden do đột biến gen PTEN, ung thư dạ dày do đột biến gen CDH1, hội chứng Li-Fraumeni do đột biến gen TP53 và hội chứng Peutz-Jeghers thường là kết quả của các đột biến gen STK11. Protein tạo ra từ các gen này hoạt động như chất ức chế khối u. Đột biến trong bất kỳ gen nào trong số này có thể cho phép tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi phát triển thành khối u ung thư. Ngoài ung thư vú, đột biến trên các gen này làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác.

Các đột biến ở hàng chục gen khác đã được nghiên cứu là yếu tố nguy cơ có thể gây ung thư vú. Tuy nhiên, những thay đổi trong mỗi gen này dường như chỉ đóng góp một phần nhỏ vào nguy cơ ung thư vú.

Các yếu tố cá nhân và môi trường cũng góp phần vào nguy cơ phát triển ung thư vú của một người. Những yếu tố này bao gồm giới tính, tuổi tác, chủng tộc, tiền sử ung thư vú trước đó, những thay đổi trong mô vú, các yếu tố nội tiết tố và sinh sản. Tiền sử ung thư vú ở các thành viên trong gia đình cũng là một yếu tố nguy cơ quan trọng, đặc biệt nếu ung thư xảy ra ở tuổi trưởng thành sớm. Ngoài ra, tiếp xúc với các hợp chất gây ung thư có thể làm tăng tỷ lệ đột biến soma xảy ra, góp phần vào nguy cơ phát triển ung thư vú của một người.

Hãy gặp bác sĩ nếu nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở vú. Các phương pháp và quy trình bác sĩ có thể thực hiện để chẩn đoán nguy cơ mắc ung thư vú:

• Khám sức khỏe: Bác sĩ kiểm tra những dấu hiệu bất thường của bệnh nhân, hỏi thăm về tiền sử ung thư vú trong gia đình cũng như các bệnh mắc phải trước đây và phương pháp điều trị,...
• Khám vú lâm sàng: Bác sĩ sẽ cẩn thận cảm nhận vú và vùng dưới cánh tay để tìm các cục u hoặc bất kỳ dấu hiệu bất thường khác.
• Chụp nhũ ảnh : Vú sẽ bị ép vào giữa hai tấm kim loại trải rộng ra để có thể chụp tốt hơn.
• Siêu âm: Sóng âm năng lượng cao dội lại từ các cơ quan và mô để tạo ra hình ảnh.
• MRI: Sử dụng nam châm, sóng vô tuyến và máy tính để tạo ra một loạt các hình ảnh chi tiết của cả hai vú.
• Xét nghiệm máu: mẫu máu được kiểm tra để đo lượng chất nhất định được các cơ quan và mô trong cơ thể giải phóng vào máu. Một lượng chất bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn bình thường) có thể là một dấu hiệu của bệnh.
• Sinh thiết: tế bào hoặc mô được lấy ra khỏi vú và xem xét dưới kính hiển vi. Có nhiều loại sinh thiết khác nhau để tìm ung thư vú:
• Sinh thiết đặc biệt - loại bỏ toàn bộ một khối mô.
• Sinh thiết vết rạch - loại bỏ một phần khối u hoặc một mẫu mô.
• Sinh thiết lõi - loại bỏ mô bằng cách sử dụng một cây kim rộng.
• Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNA) -loại bỏ mô hoặc chất lỏng, sử dụng một cây kim mỏng.

Nếu tế bào ung thư được tìm thấy trong sinh thiết, bác sĩ sẽ làm thêm xét nghiệm nhằm kiểm tra sự phát triển và lây lan của các tế bào ung thư.

Hầu hết các trường hợp ung thư vú không phải do yếu tố di truyền, các trường hợp mắc phải chủ yếu liên quan tới đột biến soma trong tế bào vú.

Đối với trường hợp ung thư vú do di truyền, kiểu di truyền phụ thuộc vào các gen liên quan. Như các đột biên trên gen BRCA1 và BRCA2 được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào cũng đủ để làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ở một người. Khi một người mang đột biến trội sinh con thì mỗi người con có 50% khả năng kế thừa đột biến đó. Mặc dù ung thư vú phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới, nhưng gen đột biến có thể được di truyền từ mẹ hoặc cha. Các gen gây nên các hội chứng khác có liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư vú (được thảo luận ở trên) cũng có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Tuy nhiên, không phải tất cả những người thừa hưởng đột biến trong các gen này đều sẽ phát triển ung thư. Trong nhiều trường hợp, cơ chế di truyền của bệnh vẫn chưa được nghiên cứu rõ.

Thay đổi thói quen hàng ngày có thể giúp giảm nguy cơ ung thư vú.

• Tầm soát ung thư vú thường xuyên.
• Hạn chế đồ uống có chứa cồn.
• Tập thể dục đều đặn.
• Hạn chế liệu pháp hormone sau mãn kinh. Liệu pháp kết hợp hormone có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú. Nói chuyện với bác sĩ về những lợi ích và rủi ro của liệu pháp hormone.
• Duy trì cân nặng hợp lý.
• Ăn uống lành mạnh.

• Ung thư biểu mô vú
• Ung thư vú
• Ung thư ác tính ở vú
• Khối u ác tính của vú
• Ung thư tuyến vú