Gen RAPSN
Gen RAPSN nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là rapsyn gắn (liên kết) với các phần khác nhau (tiểu đơn vị) của protein được tìm thấy trong màng tế bào cơ được gọi là thụ thể acetylcholine (AChR). Liên kết này giúp giữ các tiểu đơn vị thụ thể lại với nhau và neo giữ protein AChR trong màng tế bào cơ.
Chức năng chính
Protein AChR đóng một vai trò quan trọng trong chức năng bình thường của khớp thần kinh cơ. Điểm nối thần kinh cơ là khu vực giữa các đầu của tế bào thần kinh và tế bào cơ, nơi các tín hiệu được chuyển tiếp để kích hoạt chuyển động của cơ.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh
Ít nhất 45 đột biến gen RAPSN gây ra hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome). Đa số đột biến thay đổi các axit amin trong protein rapsyn. Một đột biến phổ biến thay thế axit amin asparagine bằng axit amin lysine tại vị trí 88 trong protein rapsyn (Asn88Lys hoặc N88K). Phần lớn các đột biến gen RAPSN dẫn đến giảm số lượng protein rapsyn chức năng, nên liên kết giữa rapsyn và protein AChR suy yếu, kéo theo sự mất tổ chức của protein thụ thể trong màng tế bào cơ và giảm số lượng thụ thể. Do đó, tín hiệu tại điểm nối thần kinh cơ bị giảm, dẫn đến biểu hiện giảm vận động cơ và yếu cơ đặc trưng của hội chứng nhược cơ bẩm sinh.
Xem thêm Hội chứng nhược cơ bẩm sinhCác tên gọi khác
- RAPSN_HUMAN
- RAPSYN
- receptor-associated protein of the synapse
- RING finger protein 205
- RNF205
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RAPSN receptor associated protein of the synapse [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5913/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RECEPTOR-ASSOCIATED PROTEIN OF THE SYNAPSE, 43-KD; RAPSN. Retrieved May 25, 2023 from https://omim.org/entry/601592
- National Library of Medicine. RAPSN gene. Retrieved May 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rapsn/