Gen RBM8A
Gen RBM8A nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là protein liên kết ARN mô-típ 8A.
Chức năng chính
Protein liên kết ARN mô-típ 8A dường như tham gia một số chức năng tế bào quan trọng liên quan đến sản xuất protein bao gồm vận chuyển các phân tử ARN thông tin (mRNA). Protein liên kết ARN mô-típ 8A có khả năng mang các phân tử mRNA từ nhân đến các khu vực của tế bào để lắp ráp. Nó cũng có thể tham gia kiểm soát cách các hướng dẫn trong phân tử mRNA được sử dụng để xây dựng protein và phá hủy mRNA bị lỗi hoặc không cần thiết.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng TAR (thrombocytopenia-absent radius)
Đột biến gen RBM8A gây ra hội chứng TAR (thrombocytopenia-absent radius), biểu hiện đặc trưng gồm không có xương quay tại mỗi cẳng tay và thiếu các tế bào máu tham gia vào quá trình đông máu (tiểu cầu).
Hầu hết người mắc hội chứng TAR đều bị đột biến một bản sao gen RBM8A và xóa đoạn chứa bản sao gen RBM8A còn lại trong mỗi tế bào. Một số ít bệnh nhân mang cả hai bản sao đột biến của gen RBM8A trong mỗi tế bào và không bị mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 1. Đột biến gen RBM8A làm giảm số lượng protein liên kết ARN mô-típ 8A trong tế bào. Mất đoạn liên quan hội chứng TAR xóa ít nhất 200.000 cặp base (200kb) trong vùng 1q21.1 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 1, từ đó loại bỏ một bản sao gen RBM8A trong mỗi tế bào và protein liên kết ARN mô-típ 8A.
Người bị đột biến gen RBM8A và mất đoạn nhiễm sắc thể số 1 hoặc đột biến hai gen có số lượng protein liên kết ARN mô-típ 8A suy giảm, từ đó có thể gây ra các vấn đề phát triển của một số mô nhất định, nhưng người ta vẫn chưa rõ nó gây ra các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của hội chứng TAR như thế nào. Người ta chưa ghi nhận trường hợp mất đoạn chứa gen RBM8A trên cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 1. Nghiên cứu cho thấy một cá thể không thể sống sót nếu bị mất hoàn toàn protein liên kết ARN mô-típ 8A.
Các tên gọi khác
- binder of OVCA1-1
- BOV-1
- BOV-1A
- BOV-1B
- BOV-1C
- MDS014
- RBM8
- RBM8A_HUMAN
- RBM8B
- ribonucleoprotein RBM8
- ribonucleoprotein RBM8A
- RNA binding motif protein 8B
- RNA-binding motif protein 8A
- RNA-binding protein 8A
- RNA-binding protein Y14
- TAR
- Y14
- ZNRP
- ZRNP1
References
- Genetic Testing Information. RBM8A RNA binding motif protein 8A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9939
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RNA-BINDING MOTIF PROTEIN 8A; RBM8A. Retrieved March 1, 2022 from https://omim.org/entry/605313
- National Library of Medicine. RBM8A gene. Retrieved March 1, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rbm8a/