Gen RBM8A nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là protein liên kết ARN có cấu trúc 8A (RNA-binding motif protein 8A). Protein này dường như tham gia vào một số chức năng tế bào quan trọng liên quan đến sản xuất protein. Các chức năng này bao gồm hỗ trợ vận chuyển ARN thông tin (mRNA).
Chức năng chính
Protein liên kết ARN có cấu trúc 8A có khả năng vận chuyển các phân tử mRNA từ nhân đến các vùng của tế bào nơi protein được tổng hợp. Nó cũng có thể tham gia kiểm soát cách sử dụng các hướng dẫn trong các phân tử mRNA để xây dựng protein và phá hủy mRNA bị lỗi hoặc không cần thiết.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng giảm tiểu cầu-mất xương quay
Đột biến gen RBM8A gây ra hội chứng giảm tiểu cầu-mất xương quay (Thrombocytopenia-Absent Radius syndrome - TAR) với biểu hiện biểu hiện đặc trưng gồm mất xương quay tại mỗi cẳng tay và thiếu tiểu cầu.
Đa số người mắc hội chứng TAR đều mang đột biến một bản sao gen RBM8A và xóa đoạn chứa bản sao gen RBM8A còn lại trong mỗi tế bào. Một số ít bệnh nhân mang cả hai bản sao đột biến của gen RBM8A trong mỗi tế bào và không bị mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 1. Đột biến gen RBM8A làm giảm số lượng protein liên kết ARN có cấu trúc 8A trong tế bào. Mất đoạn liên quan hội chứng TAR xóa ít nhất 200.000 cặp base (200kb) trong vùng 1q21.1 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 1, từ đó một bản sao gen RBM8A bị loại bỏ trong mỗi tế bào và protein liên kết ARN có cấu trúc 8A.
Người mang đột biến gen RBM8A và mất đoạn nhiễm sắc thể số 1 hoặc đột biến hai gen có số lượng protein liên kết ARN có cấu trúc 8A suy giảm, do đó họ gặp các vấn đề phát triển với một số mô nhất định, nhưng người ta vẫn chưa mối liên hệ của trình trạng giảm protein với các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của hội chứng TAR. Người ta chưa ghi nhận trường hợp mất đoạn chứa gen RBM8A trên cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 1. Nghiên cứu cho thấy một cá thể không thể sống sót nếu bị mất hoàn toàn protein liên kết ARN mô-típ 8A.
Hội chứng giảm tiểu cầu-mất xương quayCác tên gọi khác
- binder of OVCA1-1
- BOV-1
- BOV-1A
- BOV-1B
- BOV-1C
- MDS014
- RBM8
- RBM8A_HUMAN
- RBM8B
- ribonucleoprotein RBM8
- ribonucleoprotein RBM8A
- RNA binding motif protein 8B
- RNA-binding motif protein 8A
- RNA-binding protein 8A
- RNA-binding protein Y14
- TAR
- Y14
- ZNRP
- ZRNP1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RBM8A RNA binding motif protein 8A [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 04, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9939/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved March 04, 2026 from https://omim.org/entry/605313
- National Library of Medicine. RBM8A gene. Retrieved March 04, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rbm8a/