Gen RDH5 nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5. Enzyme này hoạt động trong lớp tế bào mỏng phía sau mắt gọi là biểu mô sắc tố võng mạc hay RPE. Lớp tế bào này có vai trò hỗ trợ và nuôi dưỡng võng mạc—mô nhạy sáng tại lớp lót phía sau mắt.
Chức năng chính
Enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 có vai trò quan trọng đối với thị lực bình thường của con người, chủ yếu là thị lực ban đêm. Enzyme này tham gia vào một quá trình bao gồm nhiều bước nhỏ, gọi là chu kì thị giác. Trong quá trình này, ánh sáng đi vào mắt sẽ được biến đổi thành tín hiệu điện. Một hoạt động không thể thiếu của chu kì thị giác là tái chế phân tử 11-cis retinal—một dạng vitamin A cần thiết để chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện. Enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 có chức năng biến đổi phân tử 11-cis retinol thành 11-cis retinal. Bên trong các tế bào cảm nhận ánh sáng của võng mạc, phân tử 11-cis retinal kết hợp với protein opsin để tạo ra sắc tố nhạy sáng. Khi ánh sáng chiếu vào sắc tố này, phân tử 11-cis retinal sẽ thay đổi và tạo thành một phân tử khác gọi là all-trans retinal. Quá trình biến đổi này kích hoạt một loạt các phản ứng hóa học tạo ra tín hiệu điện. Sau đó, enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 chuyển đổi all-trans retinal thành 11-cis retinal để bắt đầu lại chu kì thị giác.
Mắt chứa hai loại tế bào cảm nhận ánh sáng là tế bào hình que và tế bào hình nón. Trong đó, tế bào hình que hoạt động trong điều kiện ánh sáng yếu và tế bào hình nón hoạt động trong điều kiện ánh sáng mạnh. Ngoài ra, tế bào hình nón còn giúp mắt phân biệt được các màu sắc khác nhau. Tế bào hình que và tế bào hình nón đều sử dụng enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 để tạo ra phân tử 11-cis retinal. Tuy nhiên, người ta cho rằng tế bào hình nón còn có các con đường khác để tạo ra phân tử này.
Đột biến gây bệnh
Đáy mắt trắng
Ít nhất 48 đột biến gen RDH5 gây ra bệnh đáy mắt trắng. Bệnh nhân có các biểu hiện đặc trưng bao gồm giảm thị lực ban đêm và các đốm trắng trong võng mạc. Đột biến gen RDH5 làm giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng của enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 dẫn đến thiếu phân tử 11-cis retinal. Nếu không có phân tử quan trọng này, các tín hiệu điện cần thiết đối với thị lực sẽ không được kích thích, do đó, thị lực suy giảm. Bởi vì tế bào hình que phụ thuộc vào enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 để sản xuất phân tử 11-cis retinal, enzyme này giảm hoặc mất chức năng sẽ khiến thị lực của người bệnh giảm trong điều kiện ánh sáng yếu. Người ta cho rằng enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 hoạt động yếu đi cũng khiến phân tử 11-cis retinol và các phân tử liên quan tích tụ. Lâu dần, các đốm đặc trưng xuất hiện trong mắt của bệnh nhân.
Xem thêm Đáy mắt trắngCác tên gọi khác
- 11-cis RDH
- 11-cis retinol dehydrogenase precursor
- 11-cis RoDH
- 9-cis retinol dehydrogenase
- 9-cis-retinol specific dehydrogenase
- 9cRDH
- HSD17B9
- RDH1
- retinol dehydrogenase 1
- retinol dehydrogenase 5 (11-cis and 9-cis)
- retinol dehydrogenase 5 (11-cis/9-cis)
- SDR9C5
- short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 5
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RDH5 Gene Fundus albipunctatus NGS Genetic DNA Test. Retrieved November 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/605270/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RETINOL DEHYDROGENASE 5; RDH5. Retrieved November 27, 2024 from https://omim.org/entry/601617
- U.S. National Library of Medicine. RDH5 gene. Retrieved November 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rdh5/