Đáy mắt trắng

Người bệnh đáy mắt trắng có triệu chứng quáng gà từ khi còn nhỏ. Ngoài ra, bệnh nhân thích nghi với bóng tối rất chậm; họ gặp khó khăn chuyển từ môi trường ánh sáng mạnh sang ánh sáng yếu. Triệu chứng này ảnh hưởng đến hoạt động lái xe vào hầm tối vào ngày nắng, bệnh nhân thường mất nhiều giờ để thích nghi. Trong điều kiện ánh sáng mạnh, thị lực của bệnh nhân bình thường.

Các đốm trắng chủ yếu xuất hiện gần rìa của võng mạc. Mật độ của các đốm trắng thường khác nhau giữa những người bệnh. Cụ thể, một số người có nhiều đốm chồng lên nhau, trong khi những người khác có số lượng đốm trắng ít hơn. Trong một số ít trường hợp, các đốm này có xu hướng nhỏ hơn hoặc mờ dần theo tuổi tác nhưng thị lực ban đêm của bệnh nhân không cải thiện. Nguyên nhân gây ra hiện tượng này chưa được xác định.

Bệnh đáy mắt trắng thường không tiến triển nghiêm trọng theo thời gian. Tuy nhiên, một số người bệnh phát triển các bệnh về mắt khác bao gồm thoái hóa điểm vàng. Thoái hóa điểm vàng gây mất các tế bào thụ cảm ánh sáng chuyên biệt gọi là tế bào hình nón và ảnh hưởng đến thị lực khi tiếp xúc với ánh sáng mạnh.

Bệnh đáy mắt trắng rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định.

Đột biến gen RDH5 gây ra bệnh đáy mắt trắng. Gen này tham gia vào chu kì thị giác—quá trình gồm nhiều bước nhằm chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện. Trong một số ít trường hợp, bệnh đáy mắt trắng do đột biến tại các gen khác tham gia vào chu kì thị giác.

Một hoạt động không thể thiếu của chu kì thị giác là tái chế phân tử 11-cis retinal—một dạng vitamin A cần thiết để chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện. Gen RDH5 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5. Enzyme này có chức năng biến đổi phân tử 11-cis retinol thành 11-cis retinal.

Đột biến gen RDH5 làm giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng của enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 dẫn đến thiếu phân tử 11-cis retinal. Nếu không có phân tử quan trọng này, các tín hiệu điện cần thiết đối với thị lực sẽ không được kích thích, do đó, thị lực suy giảm.

Mắt chủ yếu sử dụng enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 để tạo ra phân tử 11-cis retinal cho hoạt động trong điều kiện thiếu sáng. Do đó, số lượng enzyme này giảm sẽ làm giảm thị lực ban đêm.

Người ta cho rằng enzyme 11-cis retinol dehydrogenase 5 hoạt động yếu đi cũng dẫn đến quá trình tích tụ của phân tử 11-cis retinol và các phân tử liên quan. Lâu dần, mắt của bệnh nhân xuất hiện các đốm đặc trưng của bệnh.

Bệnh đáy mắt trắng thường được chẩn đoán thông qua dấu hiệu đặc trưng bao gồm quáng gà và khả năng chậm thích nghi với bóng tối. Ngoài ra, các đốm trắng tại đáy mắt cũng là một dấu hiệu quan trọng đối với quá trình chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên, để xác định các đốm này, bệnh nhân cần thực hiện thêm một số xét nghiệm liên quan đến mắt.

Một số xét nghiệm phổ biến bao gồm:

• Xét nghiệm thị lực màu
• Chụp ảnh đáy mắt
• Kiểm tra trường thị giác
• Điện võng mạc toàn trường (ffERG)
• Chụp cắt lớp võng mạc

Quá trình chẩn đoán phân biệt bệnh có thể gặp khó khăn nếu chỉ sử dụng các xét nghiệm nhãn khoa thông thường. Ví dụ, khi người bệnh đáy mắt trắng có biểu hiện loạn dưỡng tế bào hình nón tiến triển, các dấu hiệu và triệu chứng có thể không đặc hiệu dẫn đến chẩn đoán sai. Do đó, bác sĩ thường chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp phục hồi hoàn toàn chức năng tế bào thụ thể của bệnh nhân đáy mắt trắng. Tuy nhiên, người bệnh có thể cải thiện triệu chứng quáng gà bằng cách sử dụng thuốc beta-carotene liều cao. Đối với bệnh nhân tổn thương thị lực trung tâm, bác sĩ thường chỉ định người bệnh sử dụng thuốc hỗ trợ thị lực.

Bệnh đáy mắt trắng di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh đáy mắt trắng di truyền lặn do đột biến gen RDH5, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Albipunctate retinal dystrophy
• Lauber's disease
• Pigmentary retinal dystrophy