Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GARS1

06/12/2022

Gen GARS1 nằm trên nhiễm sắc thể , cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme có tên là glycine--tRNA ligase.

Chức năng chính

Enzyme glycine--tRNA ligase có mặt trong tất cả các loại tế bào, nó giữ vị trí quan trọng trong quá trình sản xuất protein. Trong quá trình sản xuất protein, các axit amin được nối với nhau theo trình tự để tạo ra một chuỗi axit amin. Glycine--tRNA ligase thêm axit amin glycine tại vị trí phù hợp trong chuỗi axit amin.

Đột biến gây bệnh

Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V

Một số đột biến gen GARS1 đã được xác định ở những người mắc bệnh thần kinh vận động xa di truyền loại V (distal hereditary motor neuropathy, type V). Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong tủy sống, nên người bệnh có biểu hiện yếu cơ và bàn tay bàn chân khó cử động. Đột biến gen GARS1 thay đổi các axit amin đơn được sử dụng để tạo ra glycine - tRNA ligase. Người ta chưa rõ vì sao đột biến gen GARS1 dẫn đến rối loạn này. Các đột biến có thể làm glycine--tRNA ligase giảm hoạt động, từ đó dẫn đến giảm khả năng truyền các xung thần kinh.

Xem thêm Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V

Charcot-Marie-Tooth

Xem Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Các tên gọi khác

  • CMT2D
  • DSMAV
  • GARS
  • glycine tRNA ligase
  • GlyRS
  • SMAD1
  • SYG_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GARS1 glycyl-tRNA synthetase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2617/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCYL-tRNA SYNTHETASE 1; GARS1. Retrieved November 04, 2022 from https://omim.org/entry/600287
  3. National Library of Medicine. GARS1 gene. Retrieved November 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gars1/