Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V

Mỗi bệnh nhân khởi phát bệnh tại từng độ tuổi khác nhau từ giai đoạn sơ sinh đến khoảng 30. Biểu hiện ban đầu của người bệnh thường là chuột rút tay khi gặp lạnh.

Theo thời gian, cơ bàn tay teo và yếu dần. Đặc điểm này dễ nhận thấy tại ngón trỏ (phía gần ngón cái) và lòng bàn tay phía gốc ngón cái. Một số người bệnh có bàn chân bất thường như vòm cao gây rối loạn dáng đi.

Ảnh: Bàn chân vòm cao
Nguồn: National Library of Medicine[/caption]

Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V hiếm gặp, do đó đến nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen BSCL2 và GARS1 gây ra bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V.

Gen BSCL2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein seipin. Người ta vẫn chưa hiểu rõ chức năng của protein này. Các đột biến gen BSCL2 có thể làm thay đổi cấu trúc của seipin khiến nó gấp lại thành hình dạng 3 chiều không chính xác. Protein seipin bị gập lại tích tụ trong lưới nội chất , chúng làm hỏng và giết chết các tế bào thần kinh vận động (tế bào thần kinh chuyên biệt trong não và tủy sống kiểm soát chuyển động của cơ), dẫn đến yếu cơ bàn tay và bàn chân.

Ảnh:Lưới nội chất
Lưới nội chất là cấu trúc bên trong tế bào tham gia vào quá trình xử lý và vận chuyển protein
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Gen GARS1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glycine--tRNA ligase tham gia vào quá trình sản xuất protein. Người ta cho rằng các đột biến gen GARS1 làm giảm hoạt động của enzyme glycine--tRNA ligase, từ đó ảnh hưởng đến khả năng truyền các xung thần kinh. Do đó, tế bào thần kinh dần dần mất kết nối với cơ tại các chi.

Đột biến một số gen khác như REEP1 cũng gây ra bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V. Người ta đang mở rộng nghiên cứu làm rõ cơ chế gây bệnh của chúng.

Bệnh thường được chẩn đoán khi người bệnh xuất hiện những biểu hiện bất thường như yếu cơ, dáng đi xiêu vẹo hoặc chuột rút khi gặp lạnh. Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán như xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V. Các liệu pháp y tế nhằm cải thiện triệu chứng của mỗi người bệnh.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Một số người mang gen đột biến nhưng không biểu hiện bệnh, trường hợp này gọi là giảm khả năng thâm nhập.

Nếu một người mắc Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• DHMN-V
• Distal hereditary motor neuronopathy type 5
• Distal hereditary motor neuronopathy, type V
• Distal spinal muscular atrophy, type V
• DSMAV
• HMN V
• Spinal muscular atrophy, distal type V
• Spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance