Gen RP2 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein RP2 có chức năng quan trọng đối với thị lực bình thường của mắt.
Chức năng chính
Protein RP2 hiện diện trong các tế bào trên khắp cơ thể, bao gồm tế bào tạo nên mô võng mạc. Tuy nhiên, chức năng cụ thể của protein RP2 chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Người ta nhận thấy chúng có thể tham gia vào quá trình vận chuyển protein bên trong tế bào thụ cảm ánh sáng của võng mạc.
Đột biến gây bệnh
Viêm võng mạc sắc tố
Hơn 70 đột biến gen RP2 gây ra viêm võng mạc sắc tố di truyền liên-kết-X (retinitis pigmentosa). Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Trẻ mắc bệnh ban đầu có biểu hiện quáng gà, sau đó mất thị lực tiến triển vào ban ngày. Đột biến gen RP2 chiếm 10–15% các trường hợp viêm võng mạc sắc tố di truyền liên kết X.
Phần lớn đột biến gen RP2 dẫn đến phiên bản protein ngắn bất thường, một số đột biến khác thay đổi trình tự axit amin của protein RP2. Những thay đổi này xáo trộn cấu trúc và chức năng của protein, do đó tế bào thụ cảm ánh sáng trở nên mất ổn định. Các tế bào thụ cảm ánh sáng mất ổn định và mất dần là nguyên nhân dẫn đến mất thị lực tiến triển—biểu hiện đặc trưng của bệnh viêm võng mạc sắc tố.
Xem thêm Viêm võng mạc sắc tốCác tên gọi khác
- DELXp11.3
- KIAA0215
- NM23-H10
- NME10
- protein XRP2
- retinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive)
- TBCCD2
- XRP2
- XRP2_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6102/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RP2 ACTIVATOR OF ARL3 GTPase; RP2. Retrieved September 16, 2024 from https://omim.org/entry/300757
- National Library of Medicine. RP2 gene. Retrieved September 16, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rp2/