Viêm võng mạc sắc tố

Triệu chứng đầu tiên của viêm võng mạc sắc tố khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ, trẻ có biểu hiện giảm thị lực trong điều kiện thiếu sáng. Khi bệnh tiến triển, người bệnh hình thành các vùng mất thị lực đơn lẻ tại ngoại vi tầm nhìn. Theo thời gian, những vùng mất thị lực đơn lẻ này hợp nhất với nhau, do đó tầm nhìn ngoại vi bị thu hẹp. Quá trình này diễn ra trong nhiều năm trước khi bệnh ảnh hưởng đến vị trí trung tâm võng mạc.

Khi bệnh tiến triển đến vùng trung tâm và gây suy giảm thị lực, người bệnh không thể thực hiện những hoạt động có độ chính xác cao như đọc sách, lái xe và nhận diện khuôn mặt.

Biểu hiện lâm sàng của viêm võng mạc sắc tố thường liên quan đến suy giảm thị lực. Nếu không kèm theo triệu chứng khác, bệnh được phân loại vào nhóm viêm võng mạc sắc tố không hội chứng. Người ta đã xác định nhiều loại viêm võng mạc sắc tố không hội chứng và phân loại chúng dựa trên cơ chế di truyền, bao gồm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X.

Một số trường hợp, viêm võng mạc sắc tố là biểu hiện của một nhóm bệnh lí khác. Ví dụ, hội chứng Usher là dạng phổ biến nhất liên quan đến viêm võng mạc sắc tố, người bệnh có biểu hiện suy giảm thị lực và mất thính lực khởi phát sớm.

Các bệnh di truyền có biểu hiện viêm võng mạc sắc tố như:

• Hội chứng Bardet-Biedl
• Bệnh Refsum
• Bệnh lí thần kinh ngoại biên, thất điều kèm viêm võng mạc sắc tố

Viêm võng mạc sắc tố là dạng phổ biến nhất trong các bệnh lí liên quan đến võng mạc. Tại Hoa Kì và Châu Âu, ước tính tỉ lệ viêm võng mạc sắc tố khoảng 1/3.500–1/4.000 người.

Hơn 60 đột biến gen liên quan đến bệnh viêm võng mạc sắc tố không hội chứng, cụ thể:

• Dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: hơn 20 gen, phổ biến nhất là đột biến gen RHO (chiếm 20–30%)
• Dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: ít nhất 35 gen, gen USH2A có tần suất đột biến cao nhất (chiếm 10–15%)
• Dạng di truyền liên kết X: ít nhất sáu gen, trong đó, đột biến trên hai gen RPGR và RP2 chiếm phần lớn các trường hợp mắc bệnh

Các gen liên quan đến bệnh viêm võng mạc sắc tố tham gia hình thành cấu trúc và chức năng của tế bào thụ cảm ánh sáng trong võng mạc. Võng mạc chứa hai loại tế bào thụ cảm ánh sáng gồm tế bào que và tế bào nón. Tế bào que giúp cung cấp thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu, ngược lại, tế bào nón đảm bảo thị lực trong điều kiện ánh sáng mạnh và thị lực màu. Thị lực màu là khả năng nhận biết và phân biệt các màu sắc khác nhau của mắt.

Đột biến các gen gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố làm thoái hóa tế bào que và tế bào nón trong võng mạc. Các tế bào này mất dần nên người bệnh suy giảm thị lực tiến triển. Tế bào que thường thoái hóa trước tế bào nón, vì vậy, dấu hiệu đầu tiên của người bệnh là suy giảm thị lực ban đêm. Đến giai đoạn sau, người bệnh có biểu hiện suy giảm thị lực ban ngày do cả hai loại tế bào đều biến mất.

Một số đột biến gen liên quan đến viêm võng mạc sắc tố cũng gây ra bệnh loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que. Người bệnh có dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, tế bào hình nón suy thoái trước tế bào que. Do đó, họ có biểu hiện suy giảm thị lực ban ngày và thị lực màu sắc trước khi suy giảm thị lực ban đêm.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh viêm võng mạc sắc tố bằng cách khám đồng tử giãn toàn diện. Đầu tiên, bệnh nhân được nhỏ thuốc làm giãn đồng tử, sau đó, bác sĩ sẽ kiểm tra dấu hiệu của bệnh viêm võng mạc sắc tố cũng như các bệnh lí về mắt khác. Thủ thuật này đơn giản và không gây đau cho bệnh nhân. Trong quá trình khám, bác sĩ cũng tiến hành đo thị trường mắt nhằm đánh giá tầm nhìn ngoại vi của người bệnh.

Ngoài ra, một số xét nghiệm khác có thể chẩn đoán bệnh viêm võng mạc sắc tố bao gồm:

• Điện võng mạc đồ (Electroretinography - ERG): cho phép bác sĩ nhãn khoa đánh giá mức độ đáp ứng của võng mạc với ánh sáng
• Chụp cắt lớp võng mạc quang học (Optical Coherence Tomography - OCT) ): sử dụng sóng ánh sáng nhằm thu nhận hình ảnh chi tiết của võng mạc
• Chụp ảnh huỳnh quang đáy mắt (Fundus Autofluorescence - FAF) ): sử dụng ánh sáng xanh nhằm chụp ảnh võng mạc

Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác định dạng viêm võng mạc sắc tố, qua đó bác sĩ có thể đưa ra tiên lượng về diễn tiến bệnh và có biện pháp điều trị phù hợp.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh viêm vòng mạc sắc tố. Các liệu pháp chủ yếu nhằm hỗ trợ, phục hồi thị lực và ngăn cản suy giảm thị.

Bệnh nhân có thể bổ sung một số loại vitamin và khoáng chất như vitamin A, dầu cá, lutein để làm chậm quá trình suy giảm thị lực. Tuy nhiên, liều lượng vitamin A quá cao có thể gây độc gan, do đó người bệnh nên tham vấn ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng. Ngoài ra, người bệnh cần tái khám định kì để bác sĩ theo dõi tiến triển bệnh và điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp, đồng thời phát hiện và điều trị sớm các bệnh lí về mắt.

Phần lớn các trường hơp viêm võng mạc sắc tố di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Khoảng 10–40% trường hợp mắc bệnh là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Ngoài ra, bệnh có thể di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Một số trường hợp, bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen ATRX đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra triệu chứng bệnh nghiêm trọng. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen ATRX thường gây ra các triệu chứng nhẹ.

Viêm võng mạc sắc tố di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh.

Viêm võng mạc sắc tố di truyền lặn đột biến nhiều gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

Bệnh có cơ chế di truyền liên-kết-X phức tạp nên khó phát hiện trên những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi họ sinh con. Người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

• RP
• Rod-cone dystrophy
• Pigmentary retinopathy
• Tapetoretinal degeneration