Gen RHO

Ít nhất bốn đột biến gen RHO gây ra bệnh quáng gà bẩm sinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant congenital stationary night blindness). Người bệnh có biểu hiện mất thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu. Khác với viêm võng mạc sắc tố, thị lực ban ngày của người bệnh không bị ảnh hưởng.

Đột biến gen RHO dẫn đến phiên bản protein rhodopsin hoạt động liên tục không cần điều kiện ánh sáng. Vì vậy, tín hiệu từ tế bào que không ngừng gửi đến não, ngay cả trong điều kiện ánh sáng mạnh. Não sẽ nhận thức thông tin từ từ bào que là vô nghĩa, do đó, người bệnh có biểu hiện quáng gà.

Người ta chưa rõ tại sao một số đột biến gen RHO dẫn đến bệnh quáng gà bẩm sinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong khi các dạng đột biến RHO khác gây ra viêm võng mạc sắc tố.

Hơn 150 đột biến gen RHO gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa), chúng chiếm 20–30% các trường hợp viêm võng mạc sắc tố di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Hiếm khi đột biến gen RHO gây ra viêm võng mạc sắc tố di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, kiểu di truyền lặn thường do đột biến gen khác gây ra.

Phần lớn đột biến gen RHO thay đổi quá trình gấp cuộn hoặc vận chuyển protein rhodopsin. Một số dạng đột biến khác khiến rhodopsin được kích hoạt liên tục thay vì chỉ hoạt động khi có ánh sáng. Tất cả các dạng đột biến này đều ảnh hưởng đến chức năng của protein rhodopsin, dẫn đến tế bào que chết theo chương trình (apoptosis). Tế bào que rất cần thiết để duy trì thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu, vì vậy, tế bào que mất dần sẽ khiến người bệnh có biểu hiện quáng gà tiến triển.

Người bệnh viêm võng mạc sắc tố cũng mất dần tế bào nón—tế bào duy trì khả năng thị thực trong điều kiện ánh sáng mạnh. Do đó, người bệnh có tầm nhìn ngoại vi hẹp. Theo thời gian, họ có thể mất thị lực hoàn toàn. Người ta chưa rõ đột biến gen RHO tác động và làm chết tế bào nón như thế nào.