Gen RPL11
Gen RPL11 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một trong khoảng 80 protein ribosome khác nhau, chúng là thành phần của cấu trúc tế bào gọi là ribosome. Ribosome xử lý các chỉ dẫn di truyền của tế bào để tạo ra protein.
Chức năng chính
Mỗi ribosome được tạo thành từ hai phần (tiểu đơn vị) gồm tiểu đơn vị lớn và nhỏ. Protein được tạo ra từ gen RPL11nằm trong số những gen được tìm thấy trong tiểu đơn vị lớn.
Các chức năng của protein RPL11 và các protein ribosome khác trong các tiểu đơn vị này chưa rõ ràng. Một số protein ribosome tham gia vào quá trình lắp ráp hoặc ổn định của ribosome. Những protein khác thực hiện chức năng chính của ribosome là xây dựng các protein mới. Một số protein ribosome có thể có các chức năng khác, vd như tham gia đường tín hiệu hóa học trong tế bào, điều chỉnh tế bào phân chia và kiểm soát tế bào tự hủy (apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Thiếu máu Diamond-Blackfan
Ít nhất 44 đột biến gen RPL11 đã được xác định ở những người mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến tủy xương - nơi sản sinh ra các tế bào máu mới. Người bệnh cũng có những bất thường về thể chất ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Các đột biến gen RPL11 gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra sớm trong mọi tế bào tại giai đoạn phát triển trước khi sinh. Đột biến dường như gây ra các vấn đề với chức năng của ribosome. Thiếu hoạt động của ribosome có thể làm tế bào tạo máu trong tủy xương tăng quá trình apoptosis, dẫn đến số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu). Sự điều hòa bất thường của quá trình phân chia tế bào hoặc sự kích hoạt quá trình apoptosis không phù hợp có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe khác, cũng như các đặc điểm thể chất bất thường của một số người mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.
Xem thêm Thiếu máu Diamond-BlackfanCác tên gọi khác
- 60S ribosomal protein L11
- cell growth-inhibiting protein 34
- CLL-associated antigen KW-12
- DBA7
- GIG34
- L11
- RL11_HUMAN
- uL5
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RPL11 ribosomal protein L11 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 08, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6135/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RIBOSOMAL PROTEIN L11; RPL11. Retrieved September 08, 2022 from https://omim.org/entry/604175
- National Library of Medicine. RPL11 gene. Retrieved September 08, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rpl11/