Gen RPL5
Gen RPL5 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra tạo ra một trong khoảng 80 protein ribosome khác nhau, là thành phần của cấu trúc tế bào được gọi là ribosome. Ribosome xử lý các chỉ dẫn di truyền của tế bào để tạo ra protein.
Chức năng chính
Mỗi ribosome được tạo thành từ hai phần (tiểu đơn vị) gồm tiểu đơn vị lớn và nhỏ. Protein từ gen RPL5 nằm trong số những gen được tìm thấy trong tiểu đơn vị lớn.
Các chức năng của protein RPL5 và các protein ribosome khác trong các tiểu đơn vị này chưa rõ ràng. Một số protein ribosome tham gia vào quá trình lắp ráp hoặc ổn định của ribosome. Những protein khác thực hiện chức năng chính của ribosome là xây dựng các protein mới. Một số protein ribosome có thể có các chức năng khác, vd như tham gia đường tín hiệu hóa học trong tế bào, điều chỉnh tế bào phân chia và kiểm soát tế bào tự hủy (apoptosis).
Nghiên cứu cho thấy protein được sản xuất từ gen RPL5 cũng thường có chức năng ức chế khối u, nó giữ cho tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát.
Đột biến gây bệnh
Thiếu máu Diamond-Blackfan
Hơn 70 đột biến gen RPL5 đã được xác định ở những người mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến tủy xương - nơi sản sinh ra các tế bào máu mới. Người bệnh cũng có những bất thường về thể chất ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Các đột biến gen RPL5 gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra sớm trong mọi tế bào tại giai đoạn phát triển trước khi sinh. Đột biến dường như gây ra các vấn đề với chức năng của ribosome. Thiếu hoạt động của ribosome có thể làm tế bào tạo máu trong tủy xương tăng quá trình apoptosis, dẫn đến số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu). Sự điều hòa bất thường của quá trình phân chia tế bào hoặc sự kích hoạt quá trình apoptosis không phù hợp có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe khác, cũng như các đặc điểm thể chất bất thường của một số người mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.
Xem thêm Thiếu máu Diamond-BlackfanUng thư
Đột biến và mất đoạn ảnh hưởng đến gen RPL5 đã được xác định trong các khối u ung thư, bao gồm ung thư vú, u nguyên bào thần kinh đệm và ung thư hắc tố da. Những thay đổi di truyền này là đột biến soma, chúng không di truyền và chỉ xảy ra trong các tế bào ung thư. Đột biến hoặc mất đoạn gen RPL5 can thiệp chức năng ức chế khối u của protein RPL5, từ đó có thể dẫn đến tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi hình thành ung thư.
Các tên gọi khác
- 60S ribosomal protein L5
- DBA6
- L5
- MGC117339
- MSTP030
- PPP1R135
- RL5_HUMAN
- uL18
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. RPL5 ribosomal protein L5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 08, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6125/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RIBOSOMAL PROTEIN L5; RPL5. Retrieved September 08, 2022 from https://omim.org/entry/603634
- National Library of Medicine. RPL5 gene. Retrieved September 08, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rpl5/