Thiếu máu Diamond-Blackfan

Trẻ mắc bệnh biểu hiện các dấu hiệu thiếu máu rõ rệt trong năm đầu sau sinh, bao gồm: mệt mỏi, suy nhược cơ thể và xanh xao bất thường.

Người bệnh có nguy cơ mắc một số biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tủy xương như hội chứng loạn sản tủy hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML).

Khoảng 50% số người mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có biểu hiện bất thường về thể chất bao gồm:

• Dị tật đầu nhỏ
• Đường chân tóc phía trước thấp
• Khoảng cách mắt xa nhau
• Sụp mí mắt
• Sống mũi rộng, phẳng
• Tai nhỏ, thấp
• Hàm dưới nhỏ
• Hở hàm ếch hoặc sứt môi
• Cổ ngắn , có màng, bả vai nhỏ và cao hơn bình thường
• Bất thường ở bàn tay (ngón cái bị dị tật hoặc không có)

Các đặc điểm khác của bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể gồm đục thủy tinh thể, tăng áp lực trong mắt hoặc lác mắt. Người bệnh có thể gặp bất thường thận (thận móng ngựa), tim (thông liên nhĩ), tật lỗ tiểu lệch dưới ở nam giới. Khoảng một phần ba số người bệnh có tốc độ tăng trưởng chậm dẫn đến tầm vóc thấp.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể khác nhau, ngay cả trong cùng một gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh. Hầu hết, người bệnh mắc dạng "không cổ điển" với triệu chứng ít nghiêm trọng.

Người ta ước tính tỷ lệ mắc hội chứng thiếu máu Diamond-Blackfan khoảng 5/1.000.000 - 7/1.000.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể do đột biến tại một trong nhiều gen, bao gồm gen RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 và RPS26. Các gen liên quan đến bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ribosome - thành phần của cấu trúc tế bào. Ribosome xử lý các tín hiệu của tế bào để tạo ra protein.

Mỗi ribosome được tạo thành từ một tiểu đơn vị lớn và một tiểu đơn vị nhỏ. Các protein thuộc tiểu đơn vị lớn tạo ra từ gen RPL5, RPL11 và RPL35A. Các protein thuộc tiểu đơn vị nhỏ tạo ra từ gen RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 và RPS26.

Protein ribosome đảm nhiệm nhiều công việc quan trọng trong tế bào như:

• Tham gia quá trình lắp ráp, ổn định ribosome
• Xây dựng các protein mới
• Tham gia đường tín hiệu hóa học trong tế bào
• Điều chỉnh quá trình phân chia tế bào
• Kiểm soát quá trình tự hủy của tế bào (apoptosis)

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan thường được chẩn đoán khi trẻ được 3-4 tháng tuổi. Một số xét nghiệm chẩn đoán như:

Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán DBA:

• Kiểm tra số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
• Đánh giá tỷ lệ trưởng thành của tế bào hồng cầu lưới
• Thể tích trung bình của hồng cầu (MCV)
• Mức độ hoạt động của hồng cầu adenosine deaminase (eADA)

Xét nghiệm di truyền xác định đột biến liên quan đến bệnh.

Hiện nay, phương pháp điều trị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan hiệu quả là ghép tủy. Người bệnh được thay thế tủy xương hư hỏng bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng.

Người bệnh có thể áp dụng các phương pháp điều trị sau:

• Thuốc corticosteroid giúp tủy xương tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn. Tuy nhiên, thuốc có thể gây một số tác dụng phụ như loãng xương, tiểu đường, huyết áp cao, đục thủy tinh thể, tăng cảm giác thèm ăn. Do đó, người bệnh cần sử dụng liều lượng thuốc theo khuyến cáo của bác sĩ.
• Truyền máu giúp tăng mức hồng cầu từ nguồn hiến tặng. Đồng thời, người bệnh cần kết hợp liệu pháp thải sắt, tránh hiện tượng ứ sắt trong tim, gan và các cơ quan nội tiết.

Một số bệnh nhân có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ, không cần điều trị.

Khoảng 45% số người mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Các trường hợp còn lại do đột biến gen mới và xảy ra ở những người không có tiền sử mắc chứng rối loạn này trong gia đình họ.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Aase syndrome
• Aase-Smith syndrome II
• BDA
• BDS
• Blackfan Diamond anemia
• Blackfan-Diamond disease
• Blackfan-Diamond syndrome
• Chronic congenital agenerative anemia
• Congenital erythroid hypoplastic anemia
• Congenital hypoplastic anemia of Blackfan and Diamond
• Congenital pure red cell anemia
• Congenital pure red cell aplasia
• DBA
• Erythrogenesis imperfecta
• Hypoplastic congenital anemia
• Inherited erythroblastopenia
• Pure hereditary red cell aplasia