Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RS1

09/12/202511/12/2025

Gen RS1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra retinoschisin trong võng mạc. Võng mạc là một mô nhạy sáng chuyên biệt nằm ở phía sau mắt.

Chức năng chính

Retinoschisin bám vào bề mặt của các tế bào chuyên biệt trong võng mạc—tế bào có chức năng phát hiện ánh sáng và màu sắc (tế bào thụ cảm ánh sáng). Nó cũng liên kết với các tế bào lưỡng cực—tế bào truyền tín hiệu ánh sáng từ các tế bào thụ cảm ánh sáng đến các tế bào võng mạc khác. Nghiên cứu cho thấy retinoschisin tham gia phát triển cũng như duy trì võng mạc và các tế bào chuyên biệt của nó. Retinoschisin còn góp mặt vào quá trình tổ chức các tế bào trong võng mạc bằng cách gắn kết các tế bào lại với nhau (sự kết dính tế bào).

Đột biến gây bệnh

Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X

Hơn 220 đột biến gen RS1 gây ra bệnh tách võng mạc trẻ em liên-kết-X (X-linked juvenile retinoschisis). Người bệnh có các vết nứt nhỏ (schisis) hoặc vết rách trong võng mạc nên họ bị mất thị lực tiến triển. Đa số đột biến gen RS1 thay đổi một axit amin trong protein retinoschisin, mặc dù nhiều loại đột biến khác nhau đã được xác định. Nghiên cứu cho thấy các đột biến khác nhau trong gen RS1 có thể thay đổi cấu trúc 3 chiều của protein, giảm khả năng gắn kết tế bào của protein, làm sai vị trí của protein trong các tế bào võng mạc hoặc ngăn cản quá trình sản xuất protein. Bởi vì bị thay đổi chức năng hoặc gián đoạn quá trình sản xuất, protein retinoschisin không thể tham gia quá trình duy trì và tổ chức võng mạc. Do đó, võng mạc có thể bị nứt hoặc rách, cuối cùng các vấn đề về thị lực liên quan đến bệnh khởi phát.

Xem thêm Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X

Các tên gọi khác

  • retinoschisin
  • retinoschisis (X-linked, juvenile) 1
  • RS
  • X-linked juvenile retinoschisis protein
  • XLRS1
  • XLRS1_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RS1 retinoschisin 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 06, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6247
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1. Retrieved October 06, 2025 from https://omim.org/entry/312700
  3. National Library of Medicine. RS1 gene. Retrieved October 06, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rs11/