Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SHH

01/01/202605/01/2026

Gen SHH nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein Sonic Hedgehog. Protein này hoạt động như một tín hiệu hóa học cần thiết cho phôi thai phát triển. Sonic Hedgehog tham gia quá trình phát triển tế bào, chuyên môn hóa tế bào và hình thành cấu trúc của cơ thể. Protein này rất quan trọng cho sự phát triển của não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương), mắt, tứ chi và nhiều bộ phận khác của cơ thể.

Chức năng chính

Sonic Hedgehog cần thiết cho sự phát triển của não trước bằng cách thiết lập đường giữa cho mặt dưới (mặt bụng) của não trước. Sonic Hedgehog và các protein tín hiệu khác còn tham gia hình thành hai nửa bán cầunão.

Sonic Hedgehog cũng góp phần quan trọng trong sự hình thành mắt. Trong giai đoạn phát triển ban đầu, các tế bào phát triển thành mắt tạo thành một cấu trúc duy nhất được gọi là vùng mắt. Cấu trúc này nằm tại trung tâm của khuôn mặt đang phát triển. Tín hiệu Sonic hedgehog khiến vùng mắt tách ra thành hai mắt riêng biệt.

Đột biến gây bệnh

Não úng thủy không hội chứng

Hơn 100 đột biến gây ra não úng thủy không hội chứng (nonsyndromic holoprosencephaly) khi não không tách ra thành hai nửa (bán cầu) trong giai đoạn phát triển sớm. Đột biến gen SHH là nguyên nhân phổ biến nhất. Chúng khiến protein Sonic Hedgehog giảm hoặc ngưng hoạt động. Nếu thiếu protein này, mắt sẽ không hình thành bình thường và não không phân chia thành hai bán cầu. Sự phát triển của các bộ phận khác trên khuôn mặt cũng bị ảnh hưởng nếu mắt không di chuyển đến vị trí thích hợp. Các dấu hiệu và triệu chứng của não úng thủy không hội chứng bắt nguồn sự phát triển bất thường của não và mặt.

Xem thêm Não úng thủy không hội chứng

Anophthalmia/Microphthalmia

Coloboma

Xem thêm Coloboma

Các tên gọi khác

  • HPE3
  • SHH_HUMAN
  • sonic hedgehog homolog (Drosophila)
  • sonic hedgehog protein
  • sonic hedgehog protein preproprotein

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SHH sonic hedgehog signaling molecule [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 31, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6469/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SONIC HEDGEHOG SIGNALING MOLECULE; SHH. Retrieved December 31, 2025 from https://omim.org/entry/600725
  3. National Library of Medicine. SHH gene. Retrieved December 31, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/shh/