Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X

Bệnh tách võng mạc trẻ em liên-kết-X thường được phát hiện khi trẻ bắt đầu đi học, thông qua các dấu hiệu như nhìn kém và gặp khó khăn khi đọc chữ. Một số trẻ có thể biểu hiện bệnh nặng ngay từ sơ sinh với triệu chứng nheo mắt và rung giật nhãn cầu không kiểm soát được. Các dấu hiệu sớm thường gặp khác bao gồm lác mắt (hai mắt không nhìn cùng hướng) và viễn thị. Thị lực của trẻ thường giảm dần trong giai đoạn trẻ nhỏ và thiếu niên, sau đó duy trì ổn định suốt tuổi trưởng thành cho đến khi suy giảm mạnh vào độ tuổi 50–60. Bệnh có thể tiến triển thành các biến chứng nguy hiểm như bong tách các lớp võng mạc hoặc chảy máu từ mạch máu võng mạc vào dịch kính, dẫn đến nguy cơ suy giảm thị lực nghiêm trọng hoặc mù lòa.

Tỉ lệ mắc tách võng mạc trẻ em liên-kết-X được ước tính khoảng 1/5000–25000 nam giới trên toàn thế giới.

Phần lớn trường hợp tách võng mạc trẻ em liên-kết-X xuất phát từ đột biến gen RS1. Gen này cung cấp thông tin tạo ra protein retinoschisin trong võng mạc. Các nghiên cứu đã chứng minh retinoschisin giữ vai trò then chốt trong quá trình phát triển và duy trì võng mạc. Nó tổ chức các tế bào võng mạc bằng cách gắn kết chúng lại với nhau thông qua cơ chế bám dính tế bào.

Khi gen RS1 bị đột biến, chức năng của protein retinoschisin suy giảm hoặc mất hoàn toàn, dẫn đến rối loạn quá trình duy trì và tổ chức các tế bào võng mạc nên các vết nứt hoặc rách nhỏ hình thành trong võng mạc. Tổn thương này thường tạo hình dạng "nan hoa bánh xe” tại vùng hoàng điểm—hiện tượng có thể được phát hiện qua khám mắt. Khoảng một nửa số bệnh nhân có những bất thường tại hoàng điểm nên độ sắc nét của thị lực giảm sút. Phần còn lại thường gặp hiện tượng tách võng mạc vùng ngoại biên gây suy giảm thị lực ngoại vi.

Một số người mắc bệnh tách võng mạc trẻ em liên-kết-X không mang đột biến gen RS1. Các trường hợp này vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Nhằm chẩn đoán bệnh tách võng mạc trẻ em liên-kết-X, bác sĩ kết hợp nhiều phương pháp khám chuyên sâu. Quá trình chẩn đoán bắt đầu bằng đánh giá thị lực và quan sát các tổn thương tách võng mạc thông qua khám trực tiếp cùng chụp ảnh đáy mắt. Bác sĩ tiến hành điện võng mạc đồ nhằm đánh giá chức năng của võng mạc. Xét nghiệm gen RS1 là bước quan trọng nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán. Song song với các xét nghiệm, bác sĩ cũng tìm hiểu kĩ tiền sử gia đình nhằm phát hiện các trường hợp bệnh phù hợp với kiểu di truyền liên-kết-X.

Quá trình điều trị bệnh chủ yếu tập trung kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ người bệnh thích nghi với tình trạng thị lực kém. Đối với trẻ trong độ tuổi học tập, các biện pháp hỗ trợ giữ vai trò quan trọng như sử dụng sách chữ lớn, tài liệu có độ tương phản cao. Trẻ nên được bố trí ngồi phía trước lớp học để quan sát bảng rõ ràng hơn, đồng thời giáo viên cần được thông báo về tình trạng của trẻ để có phương pháp giảng dạy phù hợp. Khi phát hiện các biến chứng nguy hiểm như xuất huyết dịch kính hoặc bong võng mạc, người bệnh cần được can thiệp phẫu thuật võng mạc ngay lập tức nhằm ngăn ngừa tổn thương thị lực nghiêm trọng. Song song với quá trình điều trị, tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình nắm vai trò then chốt trong quản lí bệnh lâu dài, từ đó bệnh nhân và gia đình có thể hiểu rõ về tính chất di truyền của bệnh cũng như nguy cơ mắc bệnh trên các thành viên khác trong gia đình.

Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X di truyền theo kiểu liên kết với nhiễm sắc thể X. Các gen liên quan đến bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X—một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, một bản sao bị thay đổi của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, đột biến phải xảy ra trên cả hai bản sao của gen mới gây ra bệnh. Nhìn chung, triệu chứng bệnh trên nam giới thường nặng hơn so với nữ giới. Một đặc điểm của di truyền liên kết X là cha không thể truyền đặc điểm liên kết X cho con trai.

Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X có cơ chế di truyền phức tạp nên khó phát hiện trên những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn nhằm hoạch định tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Congenital X-linked retinoschisis
• Degenerative retinoschisis
• Juvenile retinoschisis
• X-linked retinoschisis
• XJR