Hội chứng liên-quan-SATB2

Hội chứng liên-quan-SATB2 thường khởi phát trước 2 tuổi. Hai triệu chứng phổ biến nhất là hệ thần kinh hoạt động bất thường và dị tật sọ mặt.

Hội chứng liên-quan-SATB2 rất hiếm gặp. Do đó, tỉ lệ mắc bệnh chưa được thống kê chính xác.

Đột biến gen SATB2 gây ra hội chứng liên-quan-SATB2, chúng gồm hai dạng. Dạng thứ nhất là đột biến các đoạn vật liệu di truyền bên trong gen SATB2. Dạng thứ hai là mất đoạn lớn ADN chứa gen SATB2 và các gen lân cận trên nhiễm sắc thể số 2. Gen SATB2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein SATB2. Protein này kiểm soát hoạt động của mạng lưới các gen liên quan đến quá trình phát triển não và cấu trúc sọ mặt.

Gen SATB2 đột biến làm giảm số lượng protein SATB2 trong cơ thể nên nhiều cơ quan nhất là não và sọ mặt bị ảnh hưởng. Thiếu protein SATB2 làm suy yếu quá trình phát triển bình thường của não. Do đó, người bệnh có các biểu hiện như thiểu năng trí tuệ và chậm nói nghiêm trọng. Đối với sọ mặt, số lượng protein SATB2 giảm khiến cấu trúc sọ mặt của bệnh nhân thay đổi.

Trong trường hợp bị mất đoạn lớn gen SATB2, bệnh nhân thường biểu hiện các triệu chứng liên quan đến tim, bộ phận sinh dục, da hoặc tóc. Người ta cho rằng các gen xung quanh SATB2 bị mất là nguyên nhân gây ra những biểu hiện này, bởi vì bệnh nhân mang đột biến mất đoạn nhỏ gen SATB2 không xuất hiện bất thường tại tim, da hoặc tóc.

Hiện nay, chưa có tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức cho hội chứng liên-quan-SATB2. Do đó, bác sĩ thường chẩn đoán bệnh dựa vào những biểu hiện đặc trưng như rối loạn phát triển thần kinh và hành vi, cấu trúc vòm miệng bất thường hoặc dị tật răng.

Nếu bệnh nhân có những dấu hiệu kể trên, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Phương pháp xét nghiệm di truyền gồm:

• Kĩ thuật microarray (CMA)
• Xét nghiệm đa gen (multigene panel)
• Giải trình tự bộ gen (comprehensive genomic sequencing)
• Giải trình tự exome (exome array)

Trong một số trường hợp khó xác định, nhiều kĩ thuật được kết hợp với nhau nhằm đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng liên-quan-SATB2. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Nếu gặp khó khăn khi ăn uống do dị tật vòm miệng và sọ mặt, bệnh nhân cần áp dụng các biện pháp hỗ trợ dinh dưỡng. Đồng thời, người ta khuyến khích các chương trình hỗ trợ phát triển hoặc giáo dục đặc biệt cho trẻ em mắc các dị tật về răng, xương, rối loạn giấc ngủ, co giật, tật khúc xạ và dị tật tim bẩm sinh.

Hội chứng liên-quan-SATB2 thường phát sinh khi một tế bào của thai nhi bị đột biến ngẫu nhiên trong quá trình mang thai. Đây là dạng đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền.

Đột biến gen SATB2 đôi khi xảy ra trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng) của cha mẹ mắc bệnh và di truyền cho thế hệ tiếp theo. Do đó, mọi tế bào trong cơ thể đều mang gen đột biến.

Hội chứng liên-quan-SATB2 do đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sản phụ nên khám thai định kỳ đầy đủ và làm các xét nghiệm sàng lọc cần thiết như NIPT.

• 2q32 deletion syndrome
• 2q33.1 microdeletion syndrome
• Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome
• Glass syndrome
• SAS