Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SGCA

03/06/2023

Gen SGCA nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của phức hợp protein sarcoglycan.

Chức năng chính

Phức hợp sarcoglycan nằm trong màng bao quanh tế bào cơ. Nó duy trì cấu trúc của mô cơ bằng cách liên kết và ổn định phức hợp dystrophin. Dystrophin được tạo thành từ protein dystrophin và dystroglycan. Phức hợp dystrophin lớn củng cố các sợi cơ và bảo vệ chúng khỏi chấn thương khi co và giãn. Nó hoạt động như một mỏ neo nhằm kết nối khung cấu trúc của mỗi tế bào cơ (cytoskeleton) với mạng protein và các phân tử khác bên ngoài tế bào (chất nền ngoại bào).

Đột biến gây bệnh

Loạn dưỡng cơ limb-girdle

Hơn 70 đột biến gen SGCA gây ra chứng loạn dưỡng cơ limb-girdle loại 2D. Loạn dưỡng cơ limb-girdle là một nhóm các rối loạn làm yếu và teo cơ, đặc biệt tại vai, hông và các chi. Các dạng loạn dưỡng cơ limb-girdle do đột biến gen ảnh hưởng đến phức hợp sarcoglycan được gọi chung là bệnh sarcoglycanopathy.

Đột biến gen SGCA là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra loạn dưỡng cơ limb-girdle loại 2D, nó chiếm khoảng 1/3 tổng số ca. Đột biến thay thế axit amin arginine bằng cysteine tại vị trí 77 trong protein alpha-sarcoglycan (Arg77Cys hoặc R77C). Các đột biến SGCA còn lại xuất hiện đặc thù trong từng gia đình hoặc quần thể.

Đột biến gen SGCA có thể ngăn phức hợp sarcoglycan hình thành hoặc không liên kết và ổn định phức hợp dystrophin. Các phức hợp này gặp vấn đề nên những sợi cơ suy yếu và giảm khả năng phục hồi, cuối cùng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Xem thêm Loạn dưỡng cơ limb-girdle

Các tên gọi khác

  • 50 kDa dystrophin-associated glycoprotein
  • 50-DAG
  • 50DAG
  • 50kD DAG
  • adhalin
  • ADL
  • alpha-sarcoglycan
  • alpha-SG
  • DAG2
  • DMDA2
  • dystroglycan-2
  • LGMD2D
  • sarcoglycan, alpha (50kDa dystrophin-associated glycoprotein)
  • SCARMD1
  • SG-alpha
  • SGCA_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SGCA sarcoglycan alpha [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 19, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6442/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SARCOGLYCAN, ALPHA; SGCA. Retrieved April 19, 2023 from https://omim.org/entry/600119
  3. National Library of Medicine. SGCA gene. Retrieved April 19, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sgca/