Gen SGCB
Gen SGCB nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị beta của phức hợp protein sarcoglycan.
Chức năng chính
Phức hợp sarcoglycan nằm trong màng bao quanh tế bào cơ. Nó duy trì cấu trúc của mô cơ bằng cách liên kết và ổn định phức hợp dystrophin. Dystrophin được tạo thành từ protein dystrophin và dystroglycan. Phức hợp dystrophin lớn củng cố các sợi cơ và bảo vệ chúng khỏi chấn thương khi co và giãn. Nó hoạt động như một mỏ neo nhằm kết nối khung cấu trúc của mỗi tế bào cơ (cytoskeleton) với mạng protein và các phân tử khác bên ngoài tế bào (chất nền ngoại bào).
Đột biến gây bệnh
Loạn dưỡng cơ limb-girdle
Khoảng 50 đột biến gen SGCB gây ra chứng loạn dưỡng cơ limb-girdle 2E. Loạn dưỡng cơ limb-girdle là một nhóm các rối loạn làm yếu và teo cơ, đặc biệt tại vai, hông và các chi. Các dạng loạn dưỡng cơ limb-girdle do đột biến gen ảnh hưởng đến phức hợp sarcoglycan được gọi chung là bệnh sarcoglycanopathy.
Một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng loại 2E cũng phát triển một dạng bệnh tim gọi là bệnh cơ tim giãn nở. Cơ tim người bệnh to ra và yếu đi, khiến cơ tim không thể bơm máu hiệu quả. Bệnh cơ tim giãn tiến triển nhanh chóng và đe dọa tính mạng trong nhiều trường hợp.
Đột biến gen SGCB có thể ngăn phức hợp sarcoglycan hình thành hoặc không liên kết và ổn định phức hợp dystrophin. Các phức hợp này gặp vấn đề nên những sợi cơ suy yếu và giảm khả năng phục hồi, cuối cùng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Loạn dưỡng cơ limb-girdleCác tên gọi khác
- 43 kDa dystrophin-associated glycoprotein
- 43DAG
- A3b
- beta-sarcoglycan
- beta-SG
- LGMD2E
- sarcoglycan, beta (43kDa dystrophin-associated glycoprotein)
- SG-beta
- SGC
- SGCB_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SGCB sarcoglycan beta [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 19, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6443/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SARCOGLYCAN, BETA; SGCB. Retrieved April 19, 2023 from https://omim.org/entry/600900
- National Library of Medicine. SGCB gene. Retrieved April 19, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sgcb/