Gen SGCD
Gen SGCD nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị delta của phức hợp protein sarcoglycan.
Chức năng chính
Phức hợp sarcoglycan nằm trong màng bao quanh tế bào cơ. Nó duy trì cấu trúc của mô cơ bằng cách liên kết và ổn định phức hợp dystrophin. Dystrophin được tạo thành từ protein dystrophin và dystroglycan. Phức hợp dystrophin lớn củng cố các sợi cơ và bảo vệ chúng khỏi chấn thương khi co và giãn. Nó hoạt động như một mỏ neo nhằm kết nối khung cấu trúc của mỗi tế bào cơ (cytoskeleton) với mạng protein và các phân tử khác bên ngoài tế bào (chất nền ngoại bào).
Đột biến gây bệnh
Loạn dưỡng cơ limb-girdle
Ít nhất 14 đột biến gen SGCD gây ra chứng loạn dưỡng cơ limb-girdle loại 2F. Loạn dưỡng cơ limb-girdle là một nhóm các rối loạn làm yếu và teo cơ, đặc biệt tại vai, hông và các chi. Người mắc chứng loạn dưỡng cơ limb-girdle loại F có mang đột biến SGCD tại cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào (di truyền lặn nhiễm sắc thể thường).
Một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng loại 2F cũng phát triển một dạng bệnh tim gọi là bệnh cơ tim giãn nở. Cơ tim người bệnh to ra và yếu đi, khiến cơ tim không thể bơm máu hiệu quả. Bệnh cơ tim giãn tiến triển nhanh chóng và đe dọa tính mạng trong nhiều trường hợp.
Đột biến gen SGCD có thể ngăn phức hợp sarcoglycan hình thành hoặc không liên kết và ổn định phức hợp dystrophin. Các phức hợp này gặp vấn đề nên những sợi cơ suy yếu và giảm khả năng phục hồi, cuối cùng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Loạn dưỡng cơ limb-girdleBệnh cơ tim giãn nở gia đình
Các vấn đề khác
Một số ít người phát triển bệnh cơ tim giãn nở mà không có sự tham gia của cơ xương, họ mang đột biến tại một bản sao của gen SGCD trong mỗi tế bào, đây là một kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Tuy nhiên, những người mang một đột biến gen SGCD trong mỗi tế bào có cơ tim bình thường, một số nhà nghiên cứu đặt câu hỏi liệu đột biến gen SGCD gây ra bệnh cơ tim giãn có thực sự di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.
Các tên gọi khác
- 35 kDa dystrophin-associated glycoprotein
- 35DAG
- 35kD dystrophin-associated glycoprotein
- CMD1L
- DAGD
- delta-sarcoglycan
- delta-SG
- LGMD2F
- MGC22567
- placental delta sarcoglycan
- sarcoglycan, delta (35kDa dystrophin-associated glycoprotein)
- SG-delta
- SGCD_HUMAN
- SGCDP
- SGD
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SGCD sarcoglycan delta [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 19, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6444/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SARCOGLYCAN, DELTA; SGCD. Retrieved April 19, 2023 from https://omim.org/entry/601411
- National Library of Medicine. SGCD gene. Retrieved April 19, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sgcd/