Gen SGCG nằm trên nhiễm sắc thể 13, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị gamma phức hợp protein sarcoglycan.
Chức năng chính
Phức hợp sarcoglycan nằm trong màng bao quanh tế bào cơ. Nó duy trì cấu trúc của mô cơ bằng cách liên kết và ổn định phức hợp dystrophin. Dystrophin được tạo thành từ protein dystrophin và dystroglycan. Phức hợp dystrophin lớn củng cố các sợi cơ và bảo vệ chúng khỏi chấn thương khi co và giãn. Nó hoạt động như một mỏ neo nhằm kết nối khung cấu trúc của mỗi tế bào cơ (cytoskeleton) với mạng protein và các phân tử khác bên ngoài tế bào (chất nền ngoại bào).
Đột biến gây bệnh
Loạn dưỡng cơ limb-girdle
Khoảng 40 đột biến gen SGCG gây ra chứng loạn dưỡng cơ limb-girdle tay loại 2C. Loạn dưỡng cơ limb-girdle là một nhóm các rối loạn làm yếu và teo cơ, đặc biệt tại vai, hông và các chi. Các dạng loạn dưỡng cơ limb-girdle do đột biến gen ảnh hưởng đến phức hợp sarcoglycan được gọi chung là bệnh sarcoglycanopathy.
Đột biến gen SGCG có thể ngăn phức hợp sarcoglycan hình thành hoặc không liên kết và ổn định phức hợp dystrophin. Các phức hợp này gặp vấn đề nên những sợi cơ suy yếu và giảm khả năng phục hồi, cuối cùng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Loạn dưỡng cơ limb-girdleCác tên gọi khác
- 35 kDa dystrophin-associated glycoprotein
- 35DAG
- 35kD dystrophin-associated glycoprotein
- A4
- DAGA4
- DMDA
- DMDA1
- gamma sarcoglycan
- gamma-sarcoglycan
- gamma-SG
- LGMD2C
- MAM
- MGC130048
- sarcoglycan, gamma (35kDa dystrophin-associated glycoprotein)
- SCARMD2
- SCG3
- SG-gamma
- SGCG_HUMAN
- TYPE
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SGCG sarcoglycan gamma [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 19, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6445/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SARCOGLYCAN, GAMMA; SGCG. Retrieved April 19, 2023 from https://omim.org/entry/608896
- National Library of Medicine. SGCG gene. Retrieved April 19, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sgcg/