Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CAPN3

03/06/2023

Gen CAPN3 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme calpain-3 trong các tế bào cơ của sarcomere. Sarcomere là đơn vị cơ bản của co cơ, chúng được hình thành từ các protein tạo ra lực cơ học cần thiết để cơ bắp co lại.

Chức năng chính

Chức năng của enzyme calpain-3 chưa rõ ràng. Các nhà nghiên cứu cho rằng nó có thể cắt các protein hư hỏng thành các đoạn ngắn hơn để loại bỏ khỏi sarcomere. Calpain-3 liên kết với các protein liên quan đến cơ chế kiểm soát khả năng co giãn của các sợi cơ và truyền tín hiệu của tế bào. Tuy nhiên, vai trò cụ thể của nó trong các quá trình này vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Loạn dưỡng cơ limb-girdle

Hơn 300 đột biến gen CAPN3 gây ra chứng loạn dưỡng limb-girdle loại 2A hay còn được gọi là bệnh calpain.

Loạn dưỡng limb-girdle là một nhóm các rối loạn làm cơ yếu và teo, đặc biệt tại vai, hông và các chi. Đột biến gen CAPN3 là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ limb-girdle. Chúng chiếm khoảng 30% các trường hợp loạn dưỡng cơ limb-girdle, mặc dù tỷ lệ thay đổi theo từng quần thể.

Phần lớn đột biến gen CAPN3 thay đổi một axit amin trong enzyme calpain-3, từ đó dẫn đến một phiên bản enzyme calpain-3 ngắn bất thường hoặc không ổn định. Enzyme không thể cắt các protein hỏng để loại bỏ khỏi sarcomere, do đó các protein này tích tụ trong mô cơ đế mức độc hại. Ngoài ra còn có những cơ chế khác dẫn đến tổn thương cơ với người mang đột biến gen CAPN3.

Xem thêm Loạn dưỡng cơ limb-girdle

Các tên gọi khác

  • calcium-activated neutral proteinase 3
  • calpain 3, (p94)
  • calpain L3
  • calpain p94, large [catalytic] subunit
  • calpain, large polypeptide L3
  • calpain-3
  • calpain-3 isoform c
  • CAN3_HUMAN
  • CANP3
  • CANPL3
  • LGMD2A
  • muscle-specific calcium-activated neutral protease 3 large subunit
  • nCL-1
  • new calpain 1
  • p94

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CAPN3 calpain 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 19, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/825/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CALPAIN 3; CAPN3. Retrieved April 19, 2023 from https://omim.org/entry/114240
  3. National Library of Medicine. CAPN3 gene. Retrieved April 19, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/capn3/