Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC25A1

14/08/202415/08/2024

Gen SLC25A1 nằm trên nhiễm sắc thể 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

Protein SLC25A1 vận chuyển ra một phân citrate ra khỏi ti thể để đưa vào một phân tử malate. Trong ti thể, cả citrate và malate đều tham gia vào các phản ứng tạo ra năng lượng cho hoạt động của tế bào. Citrate được vận chuyển ra khỏi ti thể vì nó cũng có chức năng quan trọng tại các bộ phận khác của tế bào. Đặc biệt, citrate tham gia vào quá trình sản xuất chất béo (lipid) và điều hòa quá trình đường phân—một quá trình sản xuất năng lượng quan trọng khác trong tế bào.

Đột biến gây bệnh

Axit niệu 2-hydroxyglutaric loại II

Ít nhất 12 đột biến gen SLC25A1 gây ra dạng bệnh axit niệu 2-hydroxyglutaric được gọi là axit niệu D,L-2-hydroxyglutaric kết hợp (D,L-2-HGA). Bệnh gây ra những bất thường não nghiêm trọng ngay trong giai đoạn đầu của trẻ.

Mỗi đột biến gen SLC25A1 đều làm giảm đáng kể chức năng của protein SLC25A1. Do đó, citrate và malate không thể được vận chuyển vào và ra khỏi ti thể, nên quá trình sản xuất năng lượng trong tế bào bị gián đoạn. Thông qua các cơ chế chưa rõ ràng, thiếu vận chuyển citrate và malate cho phép các hợp chất khác tích tụ bất thường trong tế bào. Các hợp chất này bao gồm D-2-hydroxyglutarate và L-2-hydroxyglutarate; với mức độ cao, chúng có thể làm hỏng tế bào và dẫn đến cái chết tế bào. Các tế bào não dường như dễ bị tổn thương nhất trước tác động độc hại của các hợp chất này, do đó các dấu hiệu và triệu chứng của D,L-2-HGA chủ yếu liên quan đến não. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ sự mất cân bằng của các phân tử khác, đặc biệt là citrate, cũng góp phần gây ra các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng của D,L-2-HGA kết hợp.

Xem thêm Axit niệu 2-hydroxyglutaric loại II

Các tên gọi khác

  • citrate transport protein
  • CTP
  • D2L2AD
  • SEA
  • SLC20A3
  • solute carrier family 20 (mitochondrial citrate transporter), member 3
  • solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; citrate transporter), member 1
  • tricarboxylate carrier protein
  • tricarboxylate transport protein, mitochondrial
  • TXTP_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC25A1 solute carrier family 25 member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 30, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6576/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 25 (MITOCHONDRIAL CARRIER, CITRATE TRANSPORTER), MEMBER 1; SLC25A1. Retrieved June 30, 2024 from https://omim.org/entry/190315
  3. National Library of Medicine. SLC25A1 gene. Retrieved June 30, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc25a1/