Gen LHX1
Gen LHX1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp thông tin tạo ra một protein liên kết vào một số vùng ADN và điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Dựa trên vai trò này, protein được tạo ra từ gen LHX1 được gọi là yếu tố phiên mã. Protein LHX1 là một phần của một nhóm yếu tố phiên mã lớn được gọi là protein homeodomain. Homeodomain là một vùng của protein cho phép nó liên kết với ADN.
Chức năng chính
Protein LHX1 có mặt trong nhiều cơ quan và mô của cơ thể. Người ta cho rằng nó đặc biệt quan trọng với quá trình phát triển của não bộ và hệ thống sinh sản nữ.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng mất đoạn 17q12
Hội chứng mất đoạn 17q12 xảy ra do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 17 trong mỗi tế bào
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Các tên gọi khác
- homeobox protein Lim-1
- LIM homeobox protein 1
- LIM-1
- LIM/homeobox protein Lhx1
- LIM1
References
- Genetic Testing Information. LHX1 LIM homeobox 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3975
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LIM HOMEOBOX GENE 1; LHX1. Retrieved April 19, 2022 from https://omim.org/entry/601999
- National Library of Medicine. LHX1 gene. Retrieved April 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/lhx1/