Gen LHX1

Hội chứng mất đoạn 17q12 xảy ra do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 17 trong mỗi tế bào. Biểu hiện bệnh có thể bao gồm bất thường thận, đường tiết niệu và hệ thống sinh sản, một dạng bệnh tiểu đường được gọi là tiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành loại 5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5 - MODY5), chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, rối loạn hành vi hoặc tâm thần. Một số phụ nữ còn có hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser với biểu hiện như kém phát triển hoặc không có âm đạo và tử cung. Các triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 17q12 rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Đoạn bị xóa nằm tại vị trí q12 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 17. Đoạn này chứa 15 gen bao gồm cả LHX1, nên mất đoạn kéo theo mất một bản sao của gen LHX1 trong mỗi tế bào, do đó số lượng protein LHX1 suy giảm. Tình trạng thiếu protein LHX1 có thể phá vỡ sự điều hòa của các gen cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của một số cơ quan, bao gồm não và hệ thống sinh sản nữ. Người ta nghi ngờ mất một bản sao của gen LHX1 góp phần gây ra thiểu năng trí tuệ, vấn đề hành vi và tâm thần, hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser trên những người mắc hội chứng mất đoạn 17q12.