Gen SLCA29 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có tên là protein vận chuyển glucose loại 1 (GLUT1). Protein GLUT1 gắn trên màng ngoài bao quanh tế bào, nó vận chuyển đường glucose từ máu vào tế bào hoặc từ các tế bào khác để sử dụng làm năng lượng.
Chức năng chính
Trong não, protein GLUT1 tham gia vào quá trình di chuyển glucose (nguồn năng lượng chính của não) qua hàng rào máu não. Hàng rào máu não hoạt động như một ranh giới giữa các mạch máu nhỏ (mao mạch) và mô não xung quanh, nó bảo vệ các mô thần kinh mỏng manh của não bằng cách ngăn chặn nhiều loại phân tử khác xâm nhập vào não. Protein GLUT1 cũng vận chuyển glucose giữa các tế bào trong não gọi là glia—tế bào có chức năng bảo vệ và duy trì các tế bào thần kinh (neuron).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng thiếu GLUT1
Hơn 150 đột biến gen SLC2A1 gây ra hội chứng thiếu GLUT1 với nhiều triệu chứng thần kinh bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, vấn đề vận động và co giật thường xuyên (động kinh). Các đột biến khiến protein GLUT1 suy yếu hoặc mất chức năng, do đó lượng glucose có sẵn cho các tế bào não suy giảm, từ đó ảnh hưởng đến quá trình phát triển và hoạt động của não.
Xem thêm Hội chứng thiếu GLUT1Các tên gọi khác
- DYT17
- DYT18
- DYT9
- GLUT
- GLUT1
- GTR1_HUMAN
- MGC141895
- MGC141896
- solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
References
- Genetic Testing Information. SLC2A1 solute carrier family 2 member 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6513
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 2 (FACILITATED GLUCOSE TRANSPORTER), MEMBER 1; SLC2A1. Retrieved February 12, 2022 from https://omim.org/entry/138140
- U.S National Library of Medicine. SLC2A1 gene. Retrieved December February 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc2a1/