Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC1A3

13/02/202206/05/2025

Gen SLC1A3 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là chất vận chuyển kích thích axit amin 1 (Excitatory Amino Acid Transporter 1 - EAAT1) có chức năng vận chuyển glutamate trong não. Glutamate là một trong các chất dẫn truyền thần kinh—chúng cho phép các tế bào thần kinh giao tiếp với nhau. EAAT1 có mặt khắp trong não nhưng nhiều nhất tại phần não được kết nối với tủy sống (thân não) và vùng não liên quan đến phối hợp các cử động (tiểu não).

Chức năng chính

Chất dẫn truyền thần kinh (vd: glutamate) được giải phóng từ các tế bào thần kinh; sau đó chúng chuyển tiếp tín hiệu đến các tế bào khác bằng cách gắn vào các protein thụ thể trên các tế bào thần kinh lân cận. Sau khi phát huy tác dụng, chúng tách khỏi thụ thể và phải được dọn sạch khỏi khoảng trống giữa các neuron. Các nhà nghiên cứu đã xác định EAAT1 là một trong vài chất vận chuyển glutamate có nhiệm vụ loại bỏ glutamate dư thừa khỏi những khu vực làm việc. Quá trình này được điều chỉnh cẩn thận để đảm bảo tín hiệu được truyền đi chính xác trong toàn bộ hệ thần kinh. Glutamate cần được loại bỏ kịp thời để ngăn chặn chất dẫn truyền thần kinh tích tụ giữa các tế bào, bởi vì nếu chúng tích tụ quá mức sẽ gây độc cho tế bào thần kinh.

Đột biến gây bệnh

Thất điều theo từng đợt

Ít nhất một đột biến gen SLC1A3 gây ra chứng mất điều hòa loại 6 (Episodic Ataxia type 6 - EA6). Đột biến thay đổi một axit amin trong protein EAAT1 bằng cách thay thế axit amin proline bằng arginine tại vị trí 290 (Pro290Arg), từ đó nó làm suy giảm khả năng loại bỏ glutamate của EAAT1 khỏi khoảng trống giữa các tế bào thần kinh. Hấp thụ glutamate bị suy giảm có thể kích thích quá mức các tế bào thần kinh trong não, dẫn đến gián đoạn giao tiếp thông thường giữa các tế bào này. Mặc dù tín hiệu giữa các tế bào thần kinh thay đổi là cơ sở cho các đợt chuyển động không phối hợp trên những người bị mất điều hòa từng cơn, người ta vẫn chưa rõ cách thức vận chuyển glutamate bị thay đổi gây ra các đặc điểm của bệnh.

Xem thêm Thất điều theo từng đợt

Các tên gọi khác

  • EA6
  • EAA1_HUMAN
  • EAAT-1
  • EAAT1
  • Excitatory amino acid transporter 1
  • FLJ25094
  • GLAST
  • GLAST1
  • Glial high affinity glutamate transporter
  • Glutamate/aspartate transporter, high affinity, sodium-dependent
  • Sodium-dependent glutamate/aspartate transporter 1
  • solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3
  • Solute carrier family 1 member 3

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 16, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6507/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 1 (GLIAL HIGH AFFINITY GLUTAMATE TRANSPORTER), MEMBER 3; SLC1A3. Retrieved January 16, 2025 from https://omim.org/entry/600111
  3. National Library of Medicine. SLC1A3 gene. Retrieved January 16, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc1a3/