Bệnh dự trữ glycogen loại I

Bệnh thường khởi phát vào khoảng 3-4 tháng tuổi. Trẻ ngủ suốt đêm và không ăn thường xuyên như trẻ sơ sinh bình thường.

Trẻ có nhiều chỉ số bất thường, bao gồm:

• Hạ đường huyết dẫn đến co giật
• Tích tụ axit lactic
• Tăng axit uric máu
• Tăng lipid máu

Khi lớn hơn, trẻ có tay chân gầy và tầm vóc thấp, bụng phình do gan to hoặc gan hình thành các khối u bất thường. Một vài trường hợp bị tiêu chảy, lắng đọng cholesterol trên da (xanthomas). Trẻ có thể dậy thì chậm.

Khoảng tuổi trung niên, bệnh gây ra nhiều biến chứng như:

• Loãng xương
• Bệnh gút
• Bệnh thận
• Tăng huyết áp phổi
• Buồng trứng đa nang (ở nữ giới)

Bệnh được chia thành hai nhóm nhỏ gồm Ia và Ib dựa vào dấu hiệu, triệu chứng và nguyên nhân di truyền. Người mắc bệnh nhóm Ib bị giảm bạch cầu trung tính và các vấn đề răng miệng, họ còn bị viêm thành ruột và gặp nhiều vấn đề răng miệng bao gồm sâu răng, viêm nướu, bệnh nha chu mãn tính, răng phát triển bất thường, lở loét trong miệng. Những triệu chứng này thường không thấy ở người mắc bệnh nhóm Ia.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/100.000 người. Bệnh loại a phổ biến hơn loại b và chiếm 80% tổng số trường hợp mắc bệnh.

Bệnh dự trữ glycogen do đột biến gen G6PC và SLC37A4, tương ứng với nhóm Ia và nhóm Ib.

Hai gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein phối hợp với nhau nhằm phá vỡ đường glucose 6-phosphate. Quá trình này tạo ra đường glucose đơn cung cấp năng lượng cho hầu hết tế bào trong cơ thể.

Đột biến gen G6PC và SLC37A4 khiến quá trình phá huỷ glucose 6-phosphate không hiệu quả. Do đó, glucose 6-phosphate chuyển thành glycogen và chất béo rồi lưu trữ trong tế bào. Hiện tượng này làm tổn thương các cơ quan và mô khắp cơ thể như gan, thận, từ đó hình thành triệu chứng của bệnh.

Gia đình cần cung cấp chi tiết những biểu hiện bất thường của trẻ trong quá trình khám sức khỏe. Trường hợp nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định kiểm tra nồng độ của glucose, lactate, axit uric, chất béo và cholesterol trong máu. Đồng thời, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh dự trữ glycogen loại I. Gia đình cần điều chỉnh hàm lượng glucose trong khẩu phần ăn của trẻ theo khuyến cáo của bác sĩ nhằm hạ đường huyết. Mỗi bữa ăn cần bổ sung một lượng nhỏ carbohydrate, canxi, vitamin D và sắt. Ngoài ra, người bệnh sử dụng thêm thuốc được kê toa có tác dụng giảm nồng độ axit uric trong máu.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh dự trữ glycogen loại 1 di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khoẻ mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Glucose-6-phosphate deficiency
• Glucose-6-phosphate transport defect
• GSD I
• GSD type I
• Hepatorenal form of glycogen storage disease
• Hepatorenal glycogenosis
• Von Gierke disease
• Von Gierke's disease