Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC39A14

20/03/202624/03/2026

Gen SLC39A14 nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chức năng vận chuyển mangan qua màng tế bào. Mangan rất quan trọng đối với nhiều chức năng tế bào, nhưng một lượng lớn mangan lại gây độc, đặc biệt với tế bào não.

Chức năng chính

Protein SLC39A14 hiện diện trong màng bao quanh một số loại tế bào, cũng như trong màng của các cấu trúc bên trong các tế bào này. Protein này được cho là vận chuyển lượng mangan dư thừa từ máu vào tế bào gan để loại bỏ khỏi cơ thể qua mật. Mật là một chất do gan sản xuất, mật rất quan trọng cho quá trình tiêu hóa và loại bỏ chất thải.

Protein SLC39A14 cũng có thể vận chuyển các nguyên tố khác, bao gồm kẽm, sắt và cadmium qua màng tế bào. Tầm quan trọng của quá trình vận chuyển này trong cơ thể vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Tăng mangan máu với loạn trương lực cơ

Ít nhất năm đột biến gen SLC39A14 gây ra chứng tăng mangan máu kèm loạn trương lực cơ loại 2 (hypermanganesemia with dystonia 2). Bệnh bắt đầu từ thời thơ ấu với biểu hiện gồm nồng độ mangan cao trong máu và não, co cứng cơ không tự chủ (loạn trương lực cơ) và các vấn đề vận động khác. Những đột biến này làm suy giảm quá trình vận chuyển mangan vào tế bào gan. Do đó, mangan không thể được loại bỏ khỏi cơ thể qua mật. Lượng mangan dư thừa tích tụ trong máu và sau đó trong các tế bào não, đặc biệt các tế bào trong vùng não kiểm soát vận động. Nồng độ mangan cao làm tổn thương các tế bào này nên người bệnh gặp các vấn đề thần kinh khiến vận động trở nên khó khăn.

Xem thêm Tăng mangan máu với loạn trương lực cơ

Các tên gọi khác

  • cig19
  • HMNDYT2
  • KIAA0062
  • LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporter 4
  • LZT-Hs4
  • NET34
  • solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 14
  • solute carrier family 39 (zinc transporter), member 14
  • ZIP14
  • zrt- and Irt-like protein 14
  • Zrt-, Irt-like protein 14

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC39A14 solute carrier family 39 member 14 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 13, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23516/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 39 (ZINC TRANSPORTER), MEMBER 14; SLC39A14. Retrieved March 13, 2026 from https://omim.org/entry/608736
  3. National Library of Medicine. SLC39A14 gene. Retrieved March 13, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc39a14/