Gen SLC30A10 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chu7ac năng vận chuyển mangan qua màng tế bào. Mangan rất quan trọng đối với nhiều chức năng tế bào, nhưng một lượng lớn mangan lại gây độc, đặc biệt với tế bào não và gan. Mangan dư thường được loại bỏ khỏi cơ thể qua mật—một chất lỏng được sản xuất trong gan, rất quan trọng cho quá trình tiêu hóa và loại bỏ chất thải.
Chức năng chính
Protein SLC30A10 hiện diện trong màng bao quanh tế bào gan và tế bào thần kinh trong não, cũng như trong màng của các cấu trúc bên trong các tế bào này. Nó bảo vệ tế bào khỏi nồng độ mangan cao bằng cách loại bỏ mangan khi nồng độ tăng cao. Trong gan, protein SLC30A10 vận chuyển mangan ra khỏi tế bào vào mật để nguyên tố này có thể được loại bỏ khỏi cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Tăng mangan máu với loạn trương lực cơ
Hơn mười đột biến gen SLC30A10 đã được xác định trên những người mắc chứng tăng mangan máu kèm loạn trương lực cơ, đa hồng cầu và xơ gan (hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis - HMDPC), bệnh còn được gọi là tăng mangan máu kèm loạn trương lực cơ loại 1 (hypermanganesemia with dystonia 1). Biểu hiện bệnh đặc trưng gồm nồng độ mangan cao trong máu, não và gan. Người bệnh gặp các vấn đề vận động chẳng hạn như co cứng cơ không tự chủ (loạn trương lực cơ); tăng số lượng hồng cầu (đa hồng cầu) và các bất thường về gan, bao gồm xơ gan.
Các đột biến gen SLC30A10 làm suy giảm quá trình vận chuyển mangan ra khỏi tế bào, nên mangan tích tụ trong các tế bào não và gan. Mangan tích tụ trong một vùng não có chức năng kiểm soát vận động, chúng làm tổn thương các tế bào thần kinh rồi dẫn đến các vấn đề vận động đặc trưng của HMDPC. Tổn thương do mangan tích tụ trong gan gây ra các vấn đề gan đặc trưng. Nồng độ mangan cao giúp tăng sản xuất hồng cầu, vì vậy lượng mangan dư thừa có thể là nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu.
Tăng mangan máu với loạn trương lực cơCác tên gọi khác
- DKFZp547M236
- HMDPC
- solute carrier family 30, member 10
- zinc transporter 10
- ZnT-10
- ZNT10
- ZNT10_HUMAN
- ZRC1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SLC30A10 solute carrier family 30 member 10 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 13, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55532/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 30 (ZINC TRANSPORTER), MEMBER 10; SLC30A10. Retrieved March 13, 2026 from https://omim.org/entry/611146
- National Library of Medicine. SLC30A10 gene. Retrieved March 13, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc30a10/