Gen SPG7 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein paraplegin thuộc họ protein AAA. Họ protein AAA tham gia nhiều hoạt động quan trọng của tế bào, bao gồm điều chỉnh thành phần tế bào và protein.
Chức năng chính
Protein paraplegin hiện diện tại màng trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào, paraplegin tham gia tạo thành phức hợp protease m-AAA. Phức hợp này có chức năng như một enzyme lắp ráp ribosome và loại bỏ protein không hoạt động trong ti thể. Ribosome là bào quan nhỏ trong tế bào, nó tham gia quá trình dịch mã để tổng hợp protein.
Đột biến gây bệnh
Liệt cứng hai chi dưới loại 7
Hơn 100 đột biến gen SPG7 gây ra liệt cứng hai chi dưới loại 7 (spastic paraplegia type 7). Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm yếu cơ và cứng cơ chân tiến triển dẫn đến di chuyển khó khăn.
Phần lớn đột biến gen SPG7 thay đổi trình tự axit amin của protein paraplegin, do đó cấu trúc của protein bị biến đổi. Vì vậy, protein paraplegin không thể tham gia tạo thành phức hợp protease m-AAA. Bởi vì phức hợp protease m-AAA trong cơ thể bị giảm số lượng, protein ngưng hoạt động trong ti thể không được loại bỏ mà tích tụ lại rồi gây sưng tế bào, giảm tín hiệu và chuyển động của tế bào. Cuối cùng, các dấu hiệu và triệu chứng chính của liệt cứng hai chi dưới loại 7 khởi phát.
Xem thêm Liệt cứng hai chi dưới loại 7Liệt ngoại nhãn tiến triển
Các tên gọi khác
- CAR
- cell adhesion regulator
- CMAR
- FLJ37308
- MGC126331
- MGC126332
- paraplegin, isoform 1
- PGN
- spastic paraplegia 7
- spastic paraplegia 7 (pure and complicated autosomal recessive)
- SPG5C
- SPG7_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. Distal Weakness Gene Panel. Retrieved August 09, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604100/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SPG7 MATRIX AAA PEPTIDASE SUBUNIT, PARAPLEGIN; SPG7. Retrieved August 09, 2024 from https://omim.org/entry/602783
- National Library of Medicine. SPG7 gene. Retrieved August 09, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/spg7/