Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen UMOD

01/10/202414/10/2024

Gen UMOD nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein uromodulin. Protein này hiện diện trong quai Henle của thận. Quai Henle kéo chất dinh dưỡng và khoáng chất quan trọng trong nước tiểu trở lại cơ thể nhằm ngăn ngừa tình tạng thất thoát.

Chức năng chính

Uromodulin là protein bài tiết qua nước tiểu. Nó nắm vai trò thiết yếu trong quá trình vận chuyển natri và kali tại quai Henle. Cơ thể sử dụng các khoáng chất này nhằm kiểm soát lượng nước trong nước tiểu. Ngoài ra, uromodulin còn duy trì và bảo vệ lớp lót của quai Henle. Đồng thời, nó cũng bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận.

Đột biến gây bệnh

Bệnh ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường-UMOD

Hơn 50 đột biến gen UMOD gây ra bệnh ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường-UMOD. Bệnh này gây ra bệnh thận tiến triển. Đa số đột biến thay đổi axit amin đơn trong protein uromodulin.

Các đột biến gen thay đổi cấu trúc của protein uromodulin nên protein không thể di chuyển đến khu vực hoạt động trong quai Henle. Khi thiếu uromodulin, quai Henle giảm khả năng vận chuyển natri và kali. Ngoài ra, uromodulin tích tụ nhiều trong tế bào thận có thể kích hoạt quá trình chết theo chu trình (apoptosis) dẫn đến bệnh thận. Nghiêm trọng hơn, bệnh có thể tiến triển thành suy thận.

Người mang đột biến gen UMOD có nguy cơ tăng huyết áp và hình thành sỏi thận cao hơn nhiều so với người bình thường cùng độ tuổi.

Xem thêm Bệnh ống kẽ thận di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường-UMOD Xem thêm Bệnh ống kẽ thận di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường-UMOD

Các tên gọi khác

  • Tamm-Horsfall glycoprotein
  • THGP
  • THP

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. UMOD Gene Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria NGS Genetic DNA Test. Retrieved August 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606247/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. UROMODULIN; UMOD. Retrieved August 15, 2024 from https://omim.org/entry/191845
  3. U.S. National Library of Medicine. UMOD gene. Retrieved August 15, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/umod/