Liệt cứng hai chi dưới loại 7

Tương tự nhóm bệnh liệt cứng hai chi dưới di truyền, liệt cứng hai chi dưới loại 7 được chia thành hai loại gồm nguyên bản và phức tạp. Loại nguyên bản chủ yếu có biểu hiện co cứng chi dưới và di chuyển khó khăn. Đối với loại phức tạp, chúng liên quan đến nhiều vấn đề của hệ thần kinh như cấu trúc hoặc chức năng của não và hệ thần kinh ngoại vi. Hệ thần kinh ngoại vi bao gồm dây thần kinh kết nối não–tủy sống với cơ và tế bào cảm giác. Những tế bào này có chức năng phát hiện cảm giác như chạm, đau, nhiệt độ và âm thanh.

Mỗi cá nhân có biểu hiện bệnh khác nhau, chủ yếu là triệu chứng co cứng cơ chân và yếu cơ. Các dấu hiệu khác như loạn trương lực cơ thường biểu hiện rõ ràng trong độ tuổi trưởng thành.

Người bệnh thường xuất hiện các triệu chứng gồm:

• Mất điều hòa
• Bệnh Parkinson
• Tăng phản xạ cánh tay
• Rối loạn phát âm
• Nuốt khó khăn
• Rung giật nhãn cầu
• Mất thính lực nhẹ
• Vẹo cột sống
• Vòm bàn chân cao
• Bệnh thần kinh cảm giác
• Bệnh thần kinh vận động
• Teo cơ

Ảnh: Cột sống bình thường và cột sống bị vẹo
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Vòm bàn chân cao
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: Cấu trúc hệ thần kinh vận động
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Teo cơ
Nguồn: Mount Sinai

Tỉ lệ mắc bệnh liệt cứng hai chi dưới di truyền trên thế giới ước tính khoảng 2–6/100.000 người. Liệt cứng hai chi dưới loại 7 chiếm một tỉ lệ nhỏ trong các trường hợp trên.

Đột biến gen SPG7 gây ra liệt cứng hai chi dưới loại 7. Gen SPG7 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein paraplegin hiện diện tại màng trong của ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng cho tế bào.

Protein paraplegin tham gia tạo thành phức hợp protease m-AAA. Phức hợp này có chức năng như một enzyme lắp ráp ribosome và loại bỏ protein không hoạt động trong ti thể. Ribosome là bào quan nhỏ trong tế bào, chúng tham gia quá trình dịch mã để tổng hợp protein.

Đột biến trên gen ảnh hưởng đến chức năng của protein paraplegin, do đó, phức hợp protease m-AAA hoạt động bất thường. Vì vậy, protein ngưng hoạt động trong ti thể không được loại bỏ, chúng tích tụ lại rồi gây sưng tế bào, giảm tín hiệu và chuyển động của tế bào. Cuối cùng, các dấu hiệu và triệu chứng chính của liệt cứng hai chi dưới loại 7 khởi phát.

Liệt cứng hai chi dưới loại 7 được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu của người bệnh như giảm sức mạnh hai chân, co cứng cơ, tiểu não bị ảnh hưởng.

Một số phương pháp chẩn đoán bệnh khác bao gồm:

• Kiểm tra thể chất
• Đánh giá nhận thức
• Chẩn đoán hình ảnh bằng chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Xét nghiệm di truyền

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh liệt cứng hai chi dưới loại 7. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân sử dụng các loại thuốc sau:

• Thuốc giãn cơ: baclofen uống hoặc tiêm vào màng cứng, dantrolene, độc tố botulinum tiêm vào cơ bắp
• Thuốc kiểm soát bàng quang: oxybutynin, tolterodine, solifenacin
• Thuốc điều trị Parkinson: L-Dopa, thuốc chủ vận dopamine

Ngoài ra, người bệnh cần kết hợp tập vật lí trị liệu và sử dụng các thiết bị hỗ trợ để có thể di chuyển dễ dàng hơn.

Liệt cứng hai chi dưới loại 7 chủ yếu di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Tuy nhiên, một số trường hợp bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao đột biến của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.

Liệt cứng hai chi dưới loại 7 di truyền lặn đột biến gen SPG7, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Vì vậy, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Ngoài ra, bệnh có khả năng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Spastic paraplegia 7
• Hereditary spastic paraplegia, paraplegin type