Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SUCLG1

25/05/202210/01/2025

Gen SUCLG1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của enzyme succinyl-CoA ligase. Tiểu đơn vị alpha được sử dụng để tạo ra hai phiên bản hơi khác nhau của enzyme. Một phiên bản hoạt động mạnh nhất trong các mô đòi hỏi nhiều năng lượng như não và cơ, trong khi phiên bản kia hoạt động mạnh nhất trong các mô đòi hỏi ít năng lượng hơn.

Chức năng chính

Cả hai phiên bản succinate-CoA ligase đều nắm vai trò quan trọng trong ti thể—trung tâm năng lượng của tế bào. Trong ti thể, chúng tham gia vào một loạt các phản ứng hóa học được gọi là chu trình axit citric hoặc chu trình Krebs. Những phản ứng này cho phép tế bào sử dụng oxy và tạo ra năng lượng.

Mỗi ti thể chứa một lượng nhỏ ADN (ADN ti thể hoặc mtDNA). Nghiên cứu cho thấy succinate-CoA ligase tương tác với enzyme nucleoside diphosphate kinase để sản xuất và duy trì các base của ADN ti thể. Cần có đủ ADN ti thể để tiến hành quá trình sản xuất năng lượng trong tế bào.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1

Các đột biến gen SUCLG1 gây ra hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1; bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não.

Đa số các đột biến gen SUCLG1 đều thay đổi một axit amin trong tiểu đơn vị alpha của succinyl-CoA ligase, chúng làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của enzyme. Những người còn một số hoạt động của enzyme thường có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn những người mất hoàn toàn hoạt động của enzyme.

Thiếu succinyl-CoA ligase gây ra các vấn đề trong quá trình sản xuất và duy trì mtDNA. Giảm ADN ti thể làm suy yếu quá trình sản xuất năng lượng trong nhiều tế bào và mô của cơ thể, cuối cùng người bệnh biều hiện các đặc điểm của hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1.

Xem thêm Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1

Hội chứng Leigh

Xem thêm Hội chứng Leigh

Các tên gọi khác

  • GALPHA
  • succinate-CoA ligase, ADP-forming, alpha subunit
  • succinate-CoA ligase, GDP-forming, alpha subunit
  • succinyl-CoA synthetase, alpha subunit
  • SUCLA1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SUCLG1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 31, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8802/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SUCCINATE-CoA LIGASE, GDP/ADP-FORMING, SUBUNIT ALPHA; SUCLG1. Retrieved July 31, 2024 from https://omim.org/entry/611224
  3. National Library of Medicine. SUCLG1 gene. Retrieved July 31, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/suclg1/