Gen SUMF1
Gen SUMF1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme được gọi là enzyme tạo formylglycine (FGE). Enzyme này hiện diện trong lưới nội chất—cấu trúc tế bào tham gia vào quá trình xử lý và vận chuyển protein.
Chức năng chính
Enzyme FGE điều chỉnh các enzyme sulfatase nhằm hỗ trợ phá vỡ nhiều chất có chứa nhóm sulfat. Những chất này bao gồm nhiều loại đường, chất béo và hormone. Trong sulfatase, FGE chuyển đổi axit amin cysteine thành phân tử C-alpha-formylglycine.
Đột biến gây bệnh
Thiếu nhiều sulfatase
Ít nhất 35 đột biến gen SUMF1 gây ra tình trạng thiếu nhiều sulfatase (multiple sulfatase deficiency). Bệnh biểu hiện rõ ràng ngay từ khi mới sinh hoặc thời thơ ấu với triệu chứng đặc trưng gồm suy giảm thần kinh, da có vảy (ichthyosis) và bất thường xương. Đa số đột biến thay đổi các axit amin đơn trong enzyme FGE, từ đó khiến enzyme giảm nghiêm trọng chức năng hoặc tạo ra một enzyme không ổn định và nhanh chóng bị phá vỡ. Hoạt động của nhiều sulfatase bị suy giảm do enzyme FGE biến đổi tất cả các enzyme sulfatase đã biết. Các phân tử chứa sulfat không bị phá vỡ sẽ tích tụ trong tế bào đến mức gây chết tế bào. Tế bào chết trong nhiều mô đặc biệt não, xương và da, gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Các đột biến làm giảm chức năng của enzyme FGE có liên quan đến các trường hợp ít nghiêm trọng, trong khi các đột biến dẫn đến sản xuất enzyme FGE không ổn định có xu hướng liên quan đến các trường hợp thiếu nhiều sulfatase nghiêm trọng hơn.
Xem thêm Thiếu nhiều sulfataseCác tên gọi khác
- AAPA3037
- C-alpha-formylglycine-generating enzyme 1
- FGE
- FGly-generating enzyme
- sulfatase-modifying factor 1
- UNQ3037
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SUMF1 sulfatase modifying factor 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 07, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/285362/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SULFATASE-MODIFYING FACTOR 1; SUMF1. Retrieved September 07, 2022 from https://omim.org/entry/607939
- National Library of Medicine. SUMF1 gene. Retrieved September 07, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sumf1/