Gen TYMP
Gen TYMP nằm trên nhiễm sắc thể 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme thymidine phosphorylase có chức năng biến đổi phân tử thymidine thành hai cấu trúc nhỏ hơn (2-deoxyribose 1-phosphate và thymin). Thymidine là một loại nucleoside tham gia hình thành nên ADN. Như vậy, hoạt động của gen TYMP giúp biến đổi thymidine và điều chỉnh nồng độ nucleoside của tế bào.
Chức năng chính
Ti thể là cấu trúc bên trong tế bào có chức năng chuyển đổi thức ăn thành dạng năng lượng tế bào có thể sử dụng được. Mặc dù phần lớn ADN nằm bên trong nhân ti thể vẫn chứa một lượng nhỏ ADN của riêng chúng (được gọi là ADN ti thể hoặc mtADN). Ti thể sử dụng nucleoside bao gồm cả thymidine nhằm tạo ra các phân tử mtADN mới. Trong trường hợp ADN ti thể được tạo ra quá mức hoặc sai hỏng, enzyme thymidine phosphorylase sẽ tiến hành phân hủy nhằm duy trì lượng thymidine thích hợp trong ti thể.
Đột biến gây bệnh
Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột
Khoảng 50 đột biến gen TYMP gây ra bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (MNGIE). Phần lớn bệnh nhân mắc các rối loạn vận động đường tiêu hóa làm cho cơ và dây thần kinh trong ruột hoạt động không hiệu quả. Ngoài ra, người bệnh còn xuất hiện nhiều dấu hiệu thần kinh bất thường.
Đột biến gen TYMP tạo ra phiên bản enzyme thymidine phosphorylase mất chức năng hoặc có số lượng ít, dẫn đến nhiều thymidine tích tụ trong tế bào. Lượng thymidine dư thừa ảnh hưởng đến ADN của ti thể và quá trình sửa chữa tự nhiên của tế bào. Do đó, ADN ti thể trở nên không ổn định và xuất hiện các đột biến mới. Ngoài ra, người ta còn phát hiện đột biến gen TYMP khiến ty thể giảm lượng ADN và suy giảm chức năng. Đây là nguyên nhân chính gây ra các vấn đề về tiêu hóa và thần kinh của bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột. Tuy nhiên, hiện nay người ta vẫn chưa biết rõ vì sao đột biến gen TYMP gây ra các triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruộtCác tên gọi khác
- ECGF1
- endothelial cell growth factor 1 (platelet-derived)
- gliostatin
- hPD-ECGF
- MNGIE
- PD-ECGF
- PDECGF
- TdRPase
- TP
- TYPH_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TYMP thymidine phosphorylase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 12, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1890/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. THYMIDINE PHOSPHORYLASE; TYMP. Retrieved September 12, 2023 from https://omim.org/entry/131222
- National Library of Medicine. TYMP gene. Retrieved September 12, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tymp/