Gen SYNGAP1
Gen SYNGAP1 nằm trên nhiễm sắc thể số 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là SynGAP có vai trò quan trọng đối với các tế bào thần kinh trong não.
Chức năng chính
SynGAP được tìm thấy tại các điểm nối giữa các tế bào thần kinh (khe synapse), nơi diễn ra quá trình truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh. Các khe synapse có thể thay đổi và thích ứng theo thời gian, kết nối lại các mạch não, điều này rất quan trọng cho học tập và ghi nhớ. Protein SynGAP giúp điều chỉnh sự thích ứng của khe synapse. Chức năng của protein này đặc biệt quan trọng trong giai đoạn phát triển trí não ban đầu, ảnh hưởng đến khả năng nhận thức trong tương lai.
Đột biến gây bệnh
Thiểu năng trí tuệ liên-quan-SYNGAP1
Ít nhất 40 đột biến gen SYNGAP1 đã được tìm thấy gây ra thiểu năng trí tuệ liên-quan-SYNGAP1. Ngoài thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, tình trạng này thường có các vấn đề thần kinh khác bao gồm động kinh và tự kỷ. Các đột biến gen ngăn cản sản xuất protein SynGAP, khiến protein giảm hoạt động trong tế bào. Nghiên cứu cho thấy SynGAP giảm hoạt động có thể gây ra nhiều tác động đến các tế bào thần kinh, bao gồm cả thúc đẩy synapse trưởng thành quá sớm. Những thay đổi làm giảm hoạt động protein SynGAP, dẫn đến suy giảm nhận thức và các vấn đề khác về thần kinh của bệnh.
Tự kỷ
Ít nhất 5 đột biến gen SYNGAP1 đã được xác định ở những người bị tự kỷ, một căn bệnh làm suy giảm kỹ năng xã hội, các vấn đề giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại. Những đột biến này ngăn chặn sản xuất protein SynGAP hoặc tạo ra một protein bị suy giảm chức năng. Những thay đổi về sự thích ứng của synapse ở những có những đột biến này có thể là nguyên nhân gây ra các bất thường về hành vi của bệnh tự kỷ.
Xem thêm Bệnh tự kỷCác tên gọi khác
- KIAA1938
- MRD5
- RasGAP tế bào thần kinh
- Ras GTPase kích hoạt protein SynGAP
- ras / Rap GTPase kích hoạt protein SynGAP
- RASA5
- protein kích hoạt Ras GTPase khớp thần kinh 1 tương đồng
- protein kích hoạt Ras GTPase khớp thần kinh, 135kDa
- protein kích hoạt Ras GTPase tiếp hợp 1
- SYNGAP
References
- Genetic Testing Information. SYNGAP1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 14, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8831
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SYNAPTIC RAS-GTPase-ACTIVATING PROTEIN 1; SYNGAP1. Retrieved May 14, 2021 from https://omim.org/entry/603384
- U.S National Library of Medicine. SYNGAP1 gene. Retrieved May 14, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/syngap1/