Gen POGZ nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein được tìm thấy trong nhân tế bào. Protein POGZ là một phần của nhóm được gọi là protein ngón tay kẽm, chứa một hoặc nhiều vùng ngắn được gọi là vùng ngón tay kẽm. Những vùng này bao gồm một trình tự cụ thể của các axit amin và một hoặc nhiều nguyên tử tích điện của kẽm (ion kẽm). Cấu hình gấp khúc của vùng ngón tay kẽm giúp ổn định protien và cho phép nó liên kết với các phân tử khác. Trong nhân tế bào, protein POGZ liên kết với chất nhiễm sắc, là cấu trúc gồm ADN và protein histone. Việc liên kết với protein POGZ là một phần của quá trình tái cấu trúc chất nhiễm sắc thể để thay đổi cách các vùng ADN được đóng gói. Tái cấu trúc chất nhiễm sắc là một cách điều chỉnh hoạt động của gen; khi ADN được đóng gói chặt chẽ, sự biểu hiện của gen thấp hơn so với khi ADN được đóng gói lỏng lẻo. Quy định biểu hiện gen của protein POGZ được cho là quan trọng đối với sự phát triển của não, nhưng chức năng cụ thể của POGZ trong não vẫn chưa được hiểu rõ. Ít nhất 17 đột biến trên gen POGZ đã được tìm thấy gây ra hội chứng White-Sutton. Người mắc hội chứng này bị thiểu năng trí tuệ, các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt và các dấu hiệu và triệu chứng khác ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, đặc biệt là các vấn đề về thị lực và đường tiêu hóa. Hầu hết những người mắc hội chứng này đều có các đặc điểm của bệnh tự kỷ, một căn bệnh làm suy giảm các kỹ năng xã hội, các vấn đề về giao tiếp và các hành vi lặp đi lặp lại. Đột biến gen POGZ làm giảm khả năng liên kết của protein POGZ với chất nhiễm sắc, dẫn đến biểu hiện gen bất thường ảnh hưởng đến sự phát triển của não và các hệ thống cơ thể khác. Tuy nhiên, những thay đổi cụ thể trong biểu hiện gen và cơ chế dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng White-Sutton vẫn chưa được biết rõ. Đột biến trên gen POGZ cũng đã được xác định ở những người bị tự kỷ. Các đột biến gen POGZ tạo ra một protein POGZ bị suy giảm khả năng liên kết với chất nhiễm sắc. Protein POGZ không liên kết được với chất nhiễm sắc có thể ảnh hưởng đến quá trình tái cấu trúc chất nhiễm sắc, làm thay đổi biểu hiện bình thường của các gen liên quan đến phát triển não và dẫn đến các dấu hiệu của bệnh tự kỷ. Chức năng chính
Đột biến gây bệnh
Hội chứng White-Sutton
Bệnh tự kỷ
Các tên gọi khác
References
- Genetic Testing Information. POGZ pogo transposable element derived with ZNF domain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 14, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23126
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. POGO TRANSPOSABLE ELEMENT WITH ZNF DOMAIN; POGZ. Retrieved May 14, 2021 from https://omim.org/entry/614787
- U.S National Library of Medicine. POGZ gene. Retrieved May 14, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pogz/