Gen TBX5 nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tên là T-box 5, nó có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành các mô và cơ quan trong giai đoạn phát triển phôi thai. Protein này điều chỉnh hoạt động của các gen khác bằng cách liên kết với một số vùng ADN. Trên cơ sở của hoạt động này, protein T-box 5 được gọi là yếu tố phiên mã.
Chức năng chính
Trong quá trình phát triển phôi thai, protein T-box 5 kích hoạt các gen liên quan đến quá trình phát triển của bàn tay và cánh tay (chi trên). Protein T-box 5 cũng bật các gen cần thiết cho tim tăng trưởng và phát triển. Protein này dường như đặc biệt thiết yếu cho sự hình thành của vách ngăn phân chia bên phải và bên trái tim. Protein T-box 5 cũng rất quan trọng đối với sự hình thành của hệ thống điện điều phối hoạt động co bóp của các buồng tim.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Holt-Oram
Hơn 70 đột biến gen TBX5 gây ra hội chứng Holt-Oram. Đa số đột biến ngăn cản sản xuất protein T-box 5, trong khi các đột biến khác làm thay đổi một trong những axit amin được sử dụng để tạo ra protein T-box 5. Người ta tin rằng sự thay đổi trong các axit amin làm protein suy giảm khả năng liên kết với ADN. Do đột biến TBX5, các gen quan trọng đối với sự phát triển của tim và chi trên có thể không được kích hoạt. Tim và chi trên phát triển bất thường là đặc điểm của hội chứng Holt-Oram.
Xem thêm Hội chứng Holt-OramCác tên gọi khác
- HOS
- T-box transcription factor TBX5
- TBX5_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. TBX5 T-box transcription factor 5 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 6, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6910
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. T-BOX TRANSCRIPTION FACTOR 5; TBX5. Retrieved August 6, 2022 from https://omim.org/entry/601620
- National Library of Medicine. TBX5 gene. Retrieved August 6, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tbx5/