Gen SOX2
Gen SOX2 nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành nhiều mô và cơ quan khác nhau trong giai đoạn phát triển phôi thai.
Chức năng chính
Protein SOX2 đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển của mắt. Protein này điều chỉnh hoạt động của các gen khác bằng cách liên kết với một số vùng ADN. Do đó, protein SOX2 được gọi là yếu tố phiên mã.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
Hội chứng thiếu máu đáy mắt SOX2
Ít nhất 33 đột biến gen SOX2 gây ra hội chứng thiếu máu đáy mắt SOX2 (SOX2 anophthalmia syndrome). Một số đột biến ngăn cản gen tạo ra bất kỳ protein SOX2 nào, trong khi những đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và không hoạt động. Một vài đột biến làm thay đổi các axit amin trong protein SOX2. Tất cả những đột biến này khiến protein không thể điều chỉnh các gen cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của mắt và các bộ phận khác của cơ thể. Sự phát triển bất thường của các cấu trúc này gây ra những dấu hiệu của hội chứng thiếu máu đáy mắt SOX2.
Coloboma
Thiếu hormone tuyến yên kết hợp
Microphthalmia
Các tên gọi khác
- ANOP3
- MCOPS3
- MGC2413
- sex-determining region Y-box 2
- SOX2_HUMAN
- SRY (sex determining region Y)-box 2
- SRY box 2
- SRY-related HMG-box gene 2
- transcription factor SOX2
References
- Genetic Testing Information. SOX2 SRY-box transcription factor 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 5, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6657
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SRY-BOX 2; SOX2. Retrieved August 5, 2022 from https://omim.org/entry/184429
- National Library of Medicine. SOX2 gene. Retrieved August 5, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sox2/