Hội chứng Treacher Collins là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô khác trên khuôn mặt. Các dấu hiệu và triệu chứng rất đa dạng, từ gần như không thể nhận thấy đến nghiêm trọng. Phần lớn trường hợp đều có xương mặt kém phát triển, đặc biệt là xương gò má và hàm, cằm rất nhỏ (micrognathia). Một số người bị hở hàm ếch bẩm sinh. Trong trường hợp nghiêm trọng, xương mặt kém phát triển có thể hạn chế đường thở của trẻ sơ sinh, dẫn đến các vấn đề hô hấp đe dọa tính mạng. Người mắc hội chứng Treacher Collins thường có mắt xếch xuống, lông mi thưa và một vết lõm tại mí mắt dưới được gọi là khuyết tật mí mắt (eyelid coloboma). Một số người có thêm các bất thường về mắt có thể dẫn đến mất thị lực. Mất thính lực xảy ra trên khoảng một nửa số ca bệnh. Người mắc hội chứng Treacher Collins thường có trí thông minh bình thường.
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng Treacher Collins có triệu chứng đặc trưng bao gồm các dị tật bẩm sinh vùng sọ mặt thường biểu hiện đối xứng hai bên nhưng mức độ nặng nhẹ có thể không hoàn toàn đồng nhất giữa các cấu trúc. Các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, chủ yếu tập trung tại vùng mắt, tai, xương mặt và đường hô hấp trên.
Tại vùng mắt và quanh ổ mắt, dấu hiệu phổ biến nhất là khe mắt xếch xuống (kiểu antimongoloid) tạo nên hình thái đặc trưng của khuôn mặt. Bệnh nhân thường có khuyết tật mí mắt (chủ yếu tại mí dưới) kèm theo bất thường lông mi, đặc biệt là tình trạng mất lông mi tại một phần ba trong của mí dưới. Ngoài ra, mô mềm quanh ổ mắt thường bị thiểu sản với biểu hiện da mí dưới mỏng, cùng với sự suy giảm hoặc thiếu hụt cơ vòng mắt và tuyến Meibomian (tuyến sụn mi).
Tại vùng tai và chức năng thính giác, đa số bệnh nhân gặp dị dạng vành tai, trong đó khoảng 85% trường hợp có tai nhỏ (microtia) hoặc không có vành tai (anotia) hai bên. Các bất thường của ống tai ngoài như hẹp hoặc tắc nghẽn thường đi kèm với biến dạng màng nhĩ và chuỗi xương con tại tai giữa. Do đó, bệnh nhân thường bị khiếm thính dẫn truyền với mức độ mất thính lực có thể lên đến khoảng 60 dB.
Tại cấu trúc xương mặt và hàm, thiểu sản xương gò má làm cho vùng giữa mặt kém phát triển và bị lõm. Xương hàm dưới thường nhỏ (micrognathia) và lùi ra sau (retrognathia) tạo nên kiểu mặt nghiêng lồi đặc trưng thường được mô tả là mặt chim. Rối loạn khớp thái dương-hàm cũng là một đặc điểm thường gặp trong các ca lâm sàng, bao gồm rối loạn chức năng hoặc dính khớp do sự phát triển không đầy đủ của lồi cầu xương. Ngoài ra, bệnh nhân thường bị sai lệch khớp cắn, răng mọc lệch, thiếu răng hoặc bị hở khớp cắn phía trước.
Hơn nữa, các đặc điểm khác cũng hiện diện với tần suất không nhiều. Dị tật khe hở vòm miệng xảy ra trên khoảng một phần ba trường hợp các ca được chẩn đoán. Một số bệnh nhân bị hẹp cửa mũi sau (choanal atresia) nên họ khó hô hấp ngay từ giai đoạn sơ sinh. Thiểu sản vùng hầu họng làm cho khoang hô hấp trên bị thu hẹp, làm tăng nguy cơ tắc nghẽn đường thở. Đặc điểm hình thái khuôn mặt còn bao gồm mũi có dạng vẹt do sự kém phát triển của các cấu trúc xung quanh khiến mũi trông nhô cao hơn so với thực tế.
Độ phổ biến
Với tỉ lệ khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh, hội chứng này tuy hiếm gặp nhưng lại mang đến những thách thức đáng kể trong quá trình chẩn đoán và điều trị.
Nguyên nhân
Hội chứng Treacher Collins chủ yếu bắt nguồn từ các bất thường di truyền liên quan đến gen TCOF1 trên nhiễm sắc thể số 5. Đây là nguyên nhân chính trong phần lớn các trường hợp được ghi nhận. Cho đến nay, hơn 120 dạng đột biến khác nhau của gen này đã được xác định, bao gồm đột biến ghép nối (splice-site), đột biến vô nghĩa (nonsense) và các đột biến mất đoạn (deletion). Các đột biến đều dẫn đến sự hình thành mã kết thúc sớm trong quá trình dịch mã nên quá trình tổng hợp protein bình thường bị gián đoạn.
Gen TCOF1 mã hóa cho protein Treacle—một thành phần quan trọng tham gia vào quá trình sinh tổng hợp ribosome trong tế bào. Khi đột biến mất chức năng xảy ra, lượng protein Treacle bị suy giảm (do cơ chế thiếu hụt đơn bội) rồi dẫn đến rối loạn trong quá trình hình thành và phát triển của các tế bào mào thần kinh. Đây là quần thể tế bào giữ vai trò thiết yếu trong quá trình tạo nên các cấu trúc xương và mô mềm vùng sọ mặt. tình trạng suy giảm số lượng và chức năng của các tế bào này chính là cơ chế bệnh sinh gây ra các dị tật đặc trưng của hội chứng Treacher Collins.
Chẩn đoán
Trước sinh
Hội chứng Treacher Collins có thể được phát hiện từ giai đoạn tiền sản nhờ các phương pháp chẩn đoán hiện đại, trong đó siêu âm là bước sàng lọc ban đầu quan trọng nhất. Tuy nhiên, do các cấu trúc sọ mặt phát triển phức tạp, rất khó để quan sát và phát hiện đầy đủ các bất thường đặc hiệu trong giai đoạn sớm, triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng hơn sau tuần thứ 30 của thai kì. Ngoài ra, tình trạng đa ối cũng có thể được ghi nhận như một dấu hiệu gián tiếp gợi ý bất thường, mặc dù đây không phải là dấu hiệu đặc trưng.
Khi có nghi ngờ qua kết quả siêu âm, thai phụ được chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối (amniocentesis) nhằm xác định chính xác đột biến gen liên quan. Xét nghiệm di truyền không chỉ xác nhận chẩn đoán hội chứng Treacher Collins mà còn làm cơ sở để phân biệt với các hội chứng loạn sản sọ mặt khác có biểu hiện tương tự, chẳng hạn như hội chứng Goldenhar hoặc hội chứng Nager.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện sớm các đột biến gen trong thai kì. Thông thường, dù cho có phát hiện bất thường trên siêu âm hay không, các cặp đôi nguy cơ cao đều được bác sĩ khuyến cáo thực hiện tư vấn di truyền. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin về nguy cơ tái phát, tiên lượng bệnh cũng như hỗ trợ cặp đôi đưa ra các quyết định phù hợp và chuẩn bị kế hoạch chăm sóc sau sinh.
Sau sinh
Hội chứng Treacher Collins về bản chất không ảnh hưởng đến trí tuệ của trẻ. Nhiều nghiên cứu đã khẳng định rằng bệnh nhân mắc hội chứng này có mức độ thông minh và khả năng nhận thức hoàn toàn bình thường, nghĩa là trẻ không bị chậm phát triển trí tuệ hay gặp các rối loạn thần kinh nguyên phát khác.
Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, trẻ có thể gặp một số khó khăn gián tiếp liên quan đến ngôn ngữ và giao tiếp. Nguyên nhân chủ yếu xuất phát từ tình trạng nghe kém dẫn truyền do các dị tật tại tai ngoài và tai giữa. Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm bằng các phương tiện hỗ trợ thính giác phù hợp, trẻ có thể chậm phát triển ngôn ngữ, ngại giao tiếp và kém hòa nhập xã hội.
Ngoài ra, các yếu tố tâm lí-xã hội cũng giữ vai trò quan trọng. Khuôn mặt dị biệt có thể khiến trẻ cảm thấy tự ti, khó tương tác xã hội hoặc thậm chí bị kì thị từ môi trường xung quanh. Do đó, quá trình điều trị không chỉ tập trung cải thiện chức năng (như thính giác, hô hấp, ăn nhai) mà còn cần hướng đến phục hồi thẩm mĩ nhằm góp phần hỗ trợ phát triển tâm lí và chất lượng cuộc sống lâu dài của trẻ.
Tóm lại, những thách thức mà trẻ mắc hội chứng Treacher Collins gặp phải chủ yếu liên quan đến khiếm khuyết thính giác và yếu tố ngoại hình, chứ không phải do hạn chế về năng lực trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và can thiệp toàn diện, trẻ hoàn toàn có thể phát triển tối ưu cả về nhận thức lẫn xã hội.
Điều trị
Lộ trình điều trị từ sơ sinh đến trưởng thành
Chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Treacher Collins là một quá trình lâu dài, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của đội ngũ đa chuyên khoa bao gồm nhi khoa, tai mũi họng, phẫu thuật tạo hình, chỉnh nha và phục hồi chức năng. Lộ trình điều trị thường được xây dựng theo từng giai đoạn phát triển của trẻ với các ưu tiên thay đổi tùy theo nhu cầu về mặt chức năng và thẩm mĩ.
Trong giai đoạn sơ sinh, mục tiêu hàng đầu là đảm bảo các chức năng sống cơ bản, đặc biệt đường thở. Trẻ cần được theo dõi sát tình trạng ngưng thở và độ bão hòa oxy. Trong các trường hợp nhẹ, điều chỉnh tư thế nằm (nghiêng hoặc sấp) có thể cải thiện tình trạng tắc nghẽn. Tuy nhiên, với các trường hợp nặng, trẻ có thể cần can thiệp phẫu thuật như kéo giãn xương hàm dưới hoặc mở khí quản. Song song đó, dinh dưỡng và tăng trưởng cần được đảm bảo, đặc biệt với những trẻ có khe hở vòm miệng, chúng có thể cần sử dụng các dụng cụ hỗ trợ ăn uống chuyên biệt để tránh sặc. Ngoài ra, bảo vệ mắt cũng rất quan trọng; trong trường hợp hở mi nặng gây nguy cơ tổn thương giác mạc, trẻ có thể được chỉ định khâu cò mí mắt (tarsorrhaphy) sớm.
Trong giai đoạn nhũ nhi và trẻ nhỏ (dưới 5 tuổi), trọng tâm điều trị chuyển sang cải thiện chức năng ăn uống, hô hấp và phát triển ngôn ngữ. Phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng (palatoplasty) thường được thực hiện vào khoảng 1 tuổi nhằm hỗ trợ ăn uống và phát âm. Đồng thời, do đa số trẻ bị nghe kém dẫn truyền, phục hồi thính giác sớm bằng máy trợ thính (ví dụ dạng băng đeo mềm - Softband) là rất cần thiết để tránh chậm phát triển ngôn ngữ và kĩ năng xã hội. Trong một số trường hợp, kéo giãn xương hàm dưới cũng được thực hiện trong giai đoạn này nhằm cải thiện đường thở và tạo nền tảng cho các can thiệp chỉnh hình sau này.
Trong giai đoạn nhi đồng (5–12 tuổi), các can thiệp mang tính tái tạo cấu trúc bắt đầu được triển khai. Phẫu thuật tái tạo vành tai thường được thực hiện trong khoảng 5–10 tuổi, phổ biến nhất là sử dụng sụn sườn tự thân để tạo hình tai qua nhiều giai đoạn. Sau đó, trẻ có thể tiến hành cấy ghép thiết bị trợ thính gắn xương (BAHA) nhằm cải thiện chức năng nghe. Ngoài ra, tái tạo vùng gò má bằng ghép xương (thường từ xương sọ) được thực hiện vào cuối giai đoạn này để khắc phục tình trạng thiểu sản vùng mặt giữa.
Đến giai đoạn thanh thiếu niên và trưởng thành (trên 12 tuổi), khi hệ xương đã phát triển tương đối hoàn chỉnh, các can thiệp chỉnh hình toàn diện được tiến hành. Phẫu thuật chỉnh hình xương hàm (orthognathic surgery) bao gồm các kỹ thuật như Le Fort I hoặc cắt xương hàm dưới nhằn điều chỉnh khớp cắn, cải thiện chức năng nhai và tái lập cân đối khuôn mặt. Điều trị chỉnh nha thường được thực hiện song song và kéo dài nhằm sắp xếp lại răng. Ngoài ra, các thủ thuật tái tạo mô mềm như ghép mỡ tự thân hoặc vạt vi phẫu có thể được áp dụng để cải thiện thể tích mô và tính thẩm mĩ khuôn mặt.
Tổng thể, lộ trình điều trị tuân theo trình tự ưu tiên: đảm bảo đường thở, dinh dưỡng, sửa chữa vòm miệng, can thiệp xương hàm dưới, phục hồi tai và thính giác, tái tạo vùng mặt giữa, chỉnh hình xương và nha khoa. Điều trị tại các trung tâm chuyên sâu về sọ mặt giữ vai trò then chốt để tối ưu hóa kết quả chức năng và thẩm mĩ lâu dài cho người bệnh.
Các phương pháp điều trị ngoại khoa phổ biến
Điều trị ngoại khoa cho hội chứng Treacher Collins là một quá trình phức tạp được xây dựng theo lộ trình phân tầng rõ ràng, ưu tiên từ đảm bảo chức năng sống đến phục hồi hình thái và thẩm mĩ khuôn mặt. Các can thiệp phẫu thuật thường được cá thể hóa và phối hợp đa chuyên khoa nhằm đạt hiệu quả tối ưu.
Trước hết, phẫu thuật xương hàm dưới giữ vai trò trung tâm trong cải thiện đường thở và cấu trúc khuôn mặt. Kĩ thuật kéo giãn xương (distraction osteogenesis) cho phép kéo dài xương hàm dưới ngay từ giai đoạn sơ sinh nhằm giải quyết tình trạng tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng. Các thiết bị kéo giãn hiện đại, bao gồm loại đa hướng hoặc dạng cong (curvilinear) có thể tái tạo đồng thời chiều cao và chiều dài của xương hàm. Khi bệnh nhân đạt đến giai đoạn xương trưởng thành, phẫu thuật chỉnh hình xương (orthognathic surgery) được thực hiện kết hợp với cắt xương hàm trên và cắt xương hàm dưới (bilateral sagittal split osteotomy) nhằm điều chỉnh khớp cắn và cải thiện độ nhô của khuôn mặt.
Trong phẫu thuật vòm miệng, tạo hình vòm miệng (palatoplasty) thường được thực hiện trong năm đầu đời để hỗ trợ chức năng ăn uống và phát âm. Tuy nhiên, do mô mềm của bệnh nhân thường mỏng và kém phát triển, kĩ thuật này đòi hỏi độ chính xác cao nhằm hạn chế nguy cơ khe hở vòm miệng. Về lâu dài, điều trị chỉnh nha kết hợp với cấy ghép implant là cần thiết nhằm khắc phục tình trạng răng lệch hoặc thiếu răng, từ đó chức năng nhai được phục hồi và thẩm mĩ được cải thiện.
Đối với tái tạo tai và phục hồi thính giác, phương pháp phổ biến nhất hiện nay là tái tạo vành tai bằng sụn sườn tự thân (thường lấy từ xương sườn số 6 đến số 9) được thực hiện qua nhiều giai đoạn và thường bắt đầu khi bệnh nhân từ 5–10 tuổi. Sau khi hoàn tất tái tạo tai, thiết bị trợ thính gắn xương (Bone Anchored Hearing Aid - BAHA) có thể được cấy ghép trực tiếp vào xương sọ nhằm cải thiện tình trạng khiếm thính dẫn truyền.
Trong phẫu thuật tái tạo vùng mặt giữa và xương gò má, ghép xương là phương pháp duy nhất để khắc phục tình trạng thiểu sản. Xương sọ thường được ưu tiên do có độ ổn định cao và ít bị tiêu xương hơn so với xương sườn. Ngoài ra, các vật liệu nhân tạo như MedPor hoặc implant cũng được cá thể hóa bằng công nghệ CAD/CAM và ngày càng được ứng dụng rộng rãi. Song song, bổ sung mô mềm nắm vai trò thiết yếu nhằm cải thiện thể tích và đường nét khuôn mặt; các kĩ thuật như vạt vi phẫu hoặc ghép mỡ tự thân hiện được sử dụng phổ biến, trong đó ghép mỡ tự thân được ưa chuộng nhờ tính đơn giản và ít biến chứng.
Cuối cùng, chỉnh sửa mí mắt nhằm khắc phục các khuyết tật như khuyết mí và thường được thực hiện sau cùng khi cấu trúc xương gò má đã được tái tạo ổn định. Các kĩ thuật bao gồm chuyển vị cơ vòng mắt (orbicularis transposition), ghép da hoặc tạo hình chữ Z (Z-plasty) có thể phục hồi chức năng bảo vệ nhãn cầu và cải thiện thẩm mĩ vùng mắt.
Tổng thể, hiệu quả điều trị phụ thuộc lớn vào sự phối hợp các phương pháp phẫu thuật trong một kế hoạch dài hạn được thực hiện tại các trung tâm chuyên sâu về sọ mặt. Cách tiếp cận toàn diện này không chỉ cải thiện chức năng mà còn góp phần nâng cao chất lượng sống và khả năng hòa nhập xã hội của người bệnh.
Dạng di truyền
Về mặt di truyền học, hội chứng Treacher Collins thường di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen đột biến đã đủ để gây bệnh. Tuy nhiên, có tới 60% trường hợp bệnh cũng có thể do đột biến mới (de novo) mà không có tiền sử gia đình, điều này giải thích vì sao cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có thể sinh con mắc bệnh. Đáng chú ý, nếu mang gen đột biến, gần như chắc chắn người bệnh có biểu hiện triệu chứng, tuy nhiên mức độ nặng hay nhẹ khó dự đoán được.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng Treacher Collins di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome
- Mandibulofacial dysostosis (MFD1)
- Treacher Collins-Franceschetti syndrome
- Zygoauromandibular dysplasia
References
- National Library of Medicine. Treacher Collins syndrome. Retrieved March 15, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0242387/
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Treacher Collins syndrome. Retrieved March 15, 2026 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9124/index
- OMIM. TREACHER COLLINS SYNDROME 1; TCS1. Retrieved March 15, 2026 from https://omim.org/entry/154500
- MedlinePlus. Treacher Collins syndrome. Retrieved March 15, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/treacher-collins-syndrome/
- Ulhaq, Z. S., Nurputra, D. K., Soraya, G. V., Kurniawati, S., Istifiani, L. A., Pamungkas, S. A., & Tse, W. K. F. (2023). A systematic review on Treacher Collins syndrome: Correlation between molecular genetic findings and clinical severity. Clinical genetics, 103(2), 146–155. Retrieved from: https://doi.org/10.1111/cge.14243
- Chang, C. C., & Steinbacher, D. M. (2012). Treacher collins syndrome. Seminars in plastic surgery, 26(2), 83–90. Retrieved from: https://doi.org/10.1055/s-0032-1320066
- Terner J. S., Travieso R., Chang C., Bartlett S. P., Steinbacher D. M. (2012). An analysis of mandibular volume in Treacher Collins syndrome. Plast Reconstr Surg.;129(4):751e–753e. Retrieved from: https://doi: 10.1097/PRS.0b013e318245e903
- Dauwerse, J. G., Dixon, J., Seland, S., Ruivenkamp, C. A., van Haeringen, A., Hoefsloot, L. H., Peters, D. J., Boers, A. C., Daumer-Haas, C., Maiwald, R., Zweier, C., Kerr, B., Cobo, A. M., Toral, J. F., Hoogeboom, A. J., Lohmann, D. R., Hehr, U., Dixon, M. J., Breuning, M. H., & Wieczorek, D. (2011). Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome. Nature genetics, 43(1), 20–22. Retrieved from: https://doi.org/10.1038/ng.724
- Lei, B., Huang, Q., Sun, T., Zhong, Y., Chen, Z., & Yang, B. (2023). Comprehensive Serial Treatment of Treacher Collins Syndrome. The Journal of craniofacial surgery, 34(2), e102–e104. Retrieved from: https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000008772
