Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen TFAP2A

29/10/2022

Gen TFAP2A nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là yếu tố phiên mã AP-2 alpha (AP-2α). Protein này là một yếu tố phiên mã, nó liên kết vào một số vùng của ADN để kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng. Yếu tố phiên mã AP-2α thuộc nhóm protein có tên là yếu tố phiên mã AP-2. Các protein này điều chỉnh những gen kiểm soát tế bào phân chia hoặc tự hủy (apoptosis) khi không còn cần thiết.

Chức năng chính

Yếu tố phiên mã AP-2α tham gia vào giai đoạn phát triển trước khi sinh. Cụ thể hơn, nó hoạt động tích cực trong mào thần kinh - nhóm tế bào trong phôi thai tạo ra nhiều mô và cơ quan. Vòm phế quản là một trong số những cấu trúc phôi thai được hình thành từ các tế bào mào thần kinh, chúng phát triển thành xương và các mô khác của đầu và cổ. Gen TFAP2A dường như đặc biệt quan trọng cho quá trình phát triển của các mô có nguồn gốc từ vòm phế quản thứ nhất và thứ hai.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Branchio-oculo-facial

Các đột biến gen TFAP2A gây ra hội chứng Branchio-oculo-facial. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm bất thường da cổ, dị dạng mắt và tai, khuôn mặt dị biệt. Đa số đột biến gen TFAP2A thay đổi các axit amin trong protein nhân tố phiên mã AP-2α. Những thay đổi này có xu hướng xảy ra tại một vùng của protein cho phép nó liên kết với ADN. Mặc dù sự thay đổi axit amin tác động lên yếu tố phiên mã AP-2α chưa rõ ràng, nhưng chức năng liên kết ADN của protein có thể bị suy giảm. Nếu thiếu chức năng này, protein không thể kiểm soát hoạt động của các gen trong giai đoạn phát triển. Đột biến gen TFAP2A làm gián đoạn quá trình phát triển của các cấu trúc có nguồn gốc từ vòm phế quản, dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của bệnh.

Xem thêm Hội chứng Branchio-oculo-facial

Coloboma

Các tên gọi khác

  • activating enhancer-binding protein 2-alpha
  • activator protein 2
  • AP-2
  • AP-2 transcription factor
  • AP-2alpha
  • AP2-alpha
  • AP2A_HUMAN
  • AP2TF
  • BOFS
  • TFAP2
  • transcription factor AP-2 alpha (activating enhancer binding protein 2 alpha)
  • transcription factor AP-2-alpha

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. TFAP2A transcription factor AP-2 alpha [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 09, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7020/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSCRIPTION FACTOR AP2-ALPHA; TFAP2A. Retrieved September 09, 2022 from https://omim.org/entry/107580
  3. National Library of Medicine. TFAP2A gene. Retrieved September 09, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tfap2a/