Hội chứng Branchio-oculo-facial

"Branchio-" dùng để chỉ các vòm phế quản - cấu trúc trong phôi thai đang phát triển tạo ra các mô ở mặt và cổ. Ở những người mắc hội chứng Branchio-oculo-facial, vòm phế quản thứ nhất và thứ hai không phát triển đúng dẫn đến các mảng da bất thường điển hình trên cổ hoặc gần tai. Những mảng này có thể mỏng bất thường, có lông, đỏ và dày đặc các mạch máu. Một số người bệnh có mô từ tuyến ức nằm bất thường trên da cổ. Các bất thường trong giai đoạn phát triển của vòm phế quản là cơ sở cho nhiều đặc điểm khác của bệnh.

"Oculo-" dùng để chỉ đôi mắt. Nhiều bệnh nhân có dị tật ở mắt gây suy giảm thị lực. Những bất thường này bao gồm nhãn cầu nhỏ bất thường (tật mắt nhỏ), không có nhãn cầu, u tuyến lệ, tắc nghẽn hoặc hẹp ống lệ mũi.

Trẻ em mắc bệnh biểu hiện một số đặc điểm như:

• Sứt môi
• Hở hàm ếch
• Khoảng cách hai mắt rộng , góc ngoài của mắt hướng lên trên
• Mũi rộng, đầu dẹt
• U cục trong tai gây giảm thính lực

Hội chứng Branchio-oculo-facial cũng có thể ảnh hưởng đến các cấu trúc và mô khác. Một số người bệnh có bất thường về thận (ví dụ thận dị dạng hoặc thận đa nang), móng, răng và tóc bạc sớm.

Hội chứng Branchio-oculo-facial hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Hội chứng Branchio-oculo-facial có nguyên nhân do đột biến gen TFAP2A gây ra. Gen TFAP2A cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là yếu tố phiên mã AP-2 alpha (AP-2α), protein này liên kết với một số vùng ADN để kiểm soát hoạt động của các gen tương ứng. Yếu tố phiên mã AP-2α điều chỉnh các gen liên quan đến một số quá trình tế bào, ví dụ như phân chia tế bào và quá trình tự hủy tế bào (apoptosis). Protein này nắm vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển trước khi sinh, đặc biệt các vòm phế quản, nơi hình thành cấu trúc của mặt và cổ.

Phần lớn hết đột biến gen TFAP2A gây ra hội chứng Branchio-oculo-facial thay đổi các amino axit trong protein AP-2α. Những thay đổi này có xu hướng xảy ra tại vùng của protein liên kết với ADN. Nếu thiếu chức năng này, yếu tố phiên mã AP-2α không thể kiểm soát hoạt động của các gen trong giai đoạn phát triển, từ đó làm gián đoạn quá trình phát triển của mắt, tai và mặt cũng như các đặc điểm của bệnh.

Bác sĩ khám sức khỏe, kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng nổi bật như các dị tật ở mắt, khuôn mặt hoặc tuyến ức. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen TFAP2A để chẩn đoán.

Quá trình điều trị hội chứng Branchio-oculo-facial tập trung vào các triệu chứng cụ thể của mỗi người bệnh. Phẫu thuật tái tạo nhằm chỉnh sửa các biến dạng trên khuôn mặt và ống mũi bị tắc nghẽn.

Khoảng 50% trường hợp mắc hội chứng Branchio-oculo-facial di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh.

Các trường hợp còn lại xảy ra ở những người có bố mẹ không bị đột biến gen TFAP2A. Khi đó, đột biến có thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển bào thai ban đầu.

Hội chứng Branchio-oculo-facial di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• BOFS
• Branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrimal duct, and premature aging
• Hemangiomatous branchial clefts-lip pseudocleft syndrome
• Lip pseudocleft-hemagiomatous branchial cyst syndrome