Gen INS nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn sản xuất hormone insulin, cần thiết để kiểm soát lượng glucose trong máu. Glucose là một loại đường đơn - nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào trong cơ thể.
Chức năng chính
Insulin được sản xuất ở dạng tiền chất gọi là proinsulin, nó bao gồm một chuỗi các axit amin đơn. Chuỗi proinsulin bị cắt để tạo thành các đoạn riêng lẻ gọi là chuỗi A và B, chúng được nối với nhau bằng các liên kết disulfide để tạo thành insulin.
Đột biến gây bệnh
Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễn
Ít nhất 10 đột biến gen INS đã được xác định ở những người mắc bệnh tiểu đường sơ sinh vĩnh viễn (permanent neonatal diabetes mellitus). Trẻ măc bệnh thường có biểu hiện nhẹ cân và tăng mức đường huyết trong vòng 6 tháng đầu đời.
Đột biến gen INS làm thay đổi các axit amin trong chuỗi protein, chúng phá vỡ cơ chế phân cắt chuỗi proinsulin hoặc liên kết của chuỗi A và B để tạo thành insulin, do đó mức đường huyết được kiểm soát kém hơn bình thường.
Xem thêm Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễnTiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành
Tiểu đường tuýp 1
Các vấn đề khác
Các đột biến gen INS cũng có thể gây ra các vấn đề liên quan đến sản xuất insulin và kiểm soát đường huyết. Một số cá nhân mang đột biến gen INS bị tăng nồng độ proinsulin trong máu (tăng insulin máu) và giảm khả năng kiểm soát đường huyết. Đột biến gen INS cũng liên quan đến một rối loạn được gọi là bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trưởng thành (Maturity-onset Diabetes of the Young - MODY). Thuật ngữ này dùng để chỉ các dạng di truyền của bệnh tiểu đường tương đối nhẹ gây ra bởi những thay đổi trong các gen đơn lẻ.
Các tên gọi khác
- IDDM2
- ILPR
- INS_HUMAN
- insulin preproprotein
- IRDN
- MODY10
- proinsulin
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. INS insulin [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 08, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3630/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INSULIN; INS. Retrieved September 08, 2022 from https://omim.org/entry/176730
- National Library of Medicine. INS gene. Retrieved September 08, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ins/