Gen TG
Gen TG nằm trên nhiễm sắc thể số 8, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là thyroglobulin. Thyroglobulin là một trong những loại protein lớn nhất trong cơ thể, chúng chỉ hiện diện trong tuyến giáp. Thyroglobulin kết hợp với iốt và được biến đổi và phá vỡ để giải phóng các phân tử nhỏ được gọi là hormone tuyến giáp.
Chức năng chính
Hormone tuyến giáp rất quan trọng với cơ chế điều chỉnh tăng trưởng, phát triển não và tốc độ trao đổi chất. Thyroglobulin cũng là một kho dự trữ protein cho iốt và hormone tuyến giáp.
Đột biến gây bệnh
Suy giáp bẩm sinh
Đột biến gen TG gây ra chứng suy giáp bẩm sinh, trẻ có lượng hormone tuyến giáp thấp bất thường từ khi sinh ra. Các đột biến xóa một đoạn nhỏ của gen TG hoặc thay đổi một trong các cặp base. Do đó, hình dạng 3 chiều của thyroglobulin bị thay đổi, dẫn đến giảm lượng protein có cấu trúc thích hợp để sản xuất hormone tuyến giáp. Với đa số người bệnh, tuyến giáp sẽ phình to (bướu cổ) để bù đắp cho lượng hormone sụt giảm. Bởi vì các trường hợp mang đột biến gen TG là do tuyến giáp có vấn đề nên chúng được xếp vào nhóm rối loạn sinh tuyến giáp.
Xem thêm Suy giáp bẩm sinhBệnh Graves
Viêm tuyến giáp Hashimoto
Các vấn đề khác
Đột biến gen TG cũng đã được xác định trong một số trường hợp bướu cổ nhưng nồng độ thyroglobulin bình thường hoặc gần bình thường. Những đột biến này xóa một phần của gen TG hoặc thay đổi một trong các cặp base ADN, do đó hình dạng 3 chiều của thyroglobulin bị thay đổi, dẫn đến giảm lượng protein có cấu trúc phù hợp để sản xuất hormone tuyến giáp. Tuyến giáp phình to tạo thành bướu cổ để bù đắp cho lượng thyroglobulin giảm sút. Nhờ sự bù đắp này, nồng độ hormone tuyến giáp giữ mức bình thường, vì vậy người bệnh không có các dấu hiệu và triệu chứng khác của suy giáp bẩm sinh. Người ta chưa rõ tại sao tuyến giáp phình to chỉ có thể bù đắp cho một số người bệnh, trong khi những người khác thì không (dẫn đến suy giáp bẩm sinh).
Các tên gọi khác
- AITD3
- TGN
- THYG_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. TG thyroglobulin [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 18, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7038
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. THYROGLOBULIN; TG. Retrieved March 18, 2021 from https://omim.org/entry/188450
- U.S. National Library of Medicine. TG gene. Retrieved March 18, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tg/