Suy giáp bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp bẩm sinh có nguyên nhân do thiếu hụt các hormone tuyến giáp. Trẻ sơ sinh bị bệnh có thể chưa thấy biểu hiện gì, mặc dù một số trẻ ít hoạt động hơn và ngủ nhiều hơn bình thường. Trẻ kén ăn và bị táo bón. Nếu không được điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ và chậm lớn. Tại Việt Nam hiện nay, các bệnh viện đều có xét nghiệm bệnh suy giáp bẩm sinh cho trẻ sơ sinh. Nếu bắt đầu điều trị trong hai tuần đầu sau khi sinh, đa số trẻ có thể phát triển bình thường.

Suy giáp bẩm sinh cũng có thể xảy ra như một phần của các hội chứng ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác trong cơ thể. Các dạng này của tình trạng này được mô tả là hội chứng. Một số dạng suy giáp hội chứng phổ biến bao gồm hội chứng Pendred, hội chứng Bamforth-Lazarus và hội chứng não-phổi-tuyến-giáp.

Suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000 đến 1/4.000 trẻ sơ sinh. Vì những lý do chưa rõ ràng, bệnh suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến nữ nhiều gấp đôi so với nam.

Suy giáp bẩm sinh do nhiều yếu tố gây ra, một số do di truyền. Nguyên nhân phổ biến nhất trên toàn thế giới do thiếu hụt iốt trong chế độ ăn của bà mẹ và trẻ sơ sinh. Iốt cần thiết cho công đoạn sản xuất các hormone tuyến giáp. Nguyên nhân di truyền chiếm khoảng 15-20% các trường hợp suy giáp bẩm sinh.

Rối loạn chức năng tuyến giáp là loại suy giáp bẩm sinh phổ biến nhất nhưng thường không thể xác định rõ nguyên nhân. Người ta cho rằng 2-5% các trường hợp do di truyền. Hai trong số các gen liên quan đến bệnh là PAX8 và TSHR đóng vai trò trong quá trình tăng trưởng và phát triển của tuyến giáp. Những đột biến gen cản trở hoặc đình chỉ các tuyến phát triển bình thường, dẫn đến không đủ lượng hormone tuyến giáp cần thiết.

Rối loạn phát triển tuyến giáp do đột biến ở một trong số các gen liên quan đến sản xuất hormone tuyến giáp. Các gen này bao gồm DUOX2, SLC5A5, TG và TPO. Các đột biến gen làm gián đoạn một bước tổng hợp hormone tuyến giáp, dẫn đến mức độ thấp bất thường của các loại hormone. Đột biến trên gen TSHB làm gián đoạn quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp bằng cách làm suy giảm kích thích sản xuất hormone. Những thay đổi trên gen là nguyên nhân chính gây ra suy giáp trung ương. Thiếu hụt hormone tuyến giáp phá vỡ quá trình tăng trưởng, phát triển não bộ và trao đổi chất, dẫn đến các đặc điểm của suy giáp bẩm sinh.

Chẩn đoán và điều trị sớm suy giáp rất quan trọng. Vì vậy, xét nghiệm tuyến giáp được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh khi mới sinh như một phần của sàng lọc sơ sinh thường quy.

Mẫu máu gót chân được phân tích để tìm:

• Mức độ thấp của T4 (thyroxine), một loại hormone do tuyến giáp tạo ra giúp kiểm soát quá trình trao đổi chất và tăng trưởng
• Nồng độ TSH (hormone kích thích tuyến giáp) cao, được tạo ra bởi tuyến yên để kích thích tuyến giáp và tăng sản xuất hormone tuyến giáp

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh có bất thường, xét nghiệm chuyên biệt sẽ được thực hiện để đưa ra kết luận cuối cùng. Đôi khi bác sĩ yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm hoặc chụp tuyến giáp để có thêm thông tin.

Trẻ bị suy giáp sẽ dùng hormone tuyến giáp để bù đắp những gì tuyến giáp không thể tạo ra. Hầu hết trường hợp cần phải dùng thuốc trong suốt phần đời còn lại.

Một số trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng suy giáp tạm thời, có thể do những nguyên nhân như sinh non, bệnh tuyến giáp ở người mẹ hoặc do các loại thuốc mà người mẹ đã sử dụng trong thời kỳ mang thai. Dạng suy giáp này thường tự khỏi trong những tuần hoặc tháng đầu sau sinh.

Hầu hết các trường hợp suy giáp bẩm sinh xảy ra đơn lẻ, không liên quan đến tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Khi bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con mắc bệnh.

Khi suy giáp bẩm sinh do đột biến trên gen PAX8, TSHR, hoặc DUOX2, bệnh có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong một số trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mang bệnh. Các trường hợp khác do đột biến gen mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi. Những người này có tiền sử gia đình bình thường.

Nếu một phụ nữ mang thai uống iốt phóng xạ để điều trị ung thư tuyến giáp, có thể làm phá hủy tuyến giáp thai nhi đang phát triển. Trẻ sơ sinh có mẹ đã dùng các loại thuốc này nên được theo dõi cẩn thận sau khi sinh để phát hiện các dấu hiệu của suy giáp. Ngoài ra, phụ nữ mang thai nên bổ sung muối bổ sung iốt.

Bệnh có di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

• bệnh HbS
• CH
• CHT
• phù nề bẩm sinh
• suy tuyến giáp