Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ khi chào đời do tuyến giáp mất hoàn toàn chức năng hoặc một phần. Tuyến giáp tạo ra các hormone đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh tăng trưởng, phát triển não bộ và trao đổi chất trong cơ thể. Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp không phát triển hoặc hoạt động bình thường, nếu không được điều trị có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ và tăng trưởng bất thường.
Tuyến giáp là một mô hình bướm ở cổ dưới, tạo ra hormone chứa iốt đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều chỉnh tăng trưởng, phát triển não bộ và tốc độ chuyển hóa. Những người bị suy giáp bẩm sinh có nồng độ hormone thấp hơn bình thường.
Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp không phát triển hoặc hoạt động bất bình thường. Trong 80-85% các trường hợp mắc bệnh, tuyến giáp không có, giảm kích thước nghiêm trọng hoặc bất thường. Những trường hợp này được xếp vào loại rối loạn sinh tuyến giáp. Các trường hợp còn lại, tuyến giáp có kích thước bình thường hoặc to lên (bướu cổ) nhưng không sản xuất hormone tuyến giáp hoặc suy giảm. Hầu hết các trường hợp xảy ra khi một trong các bước của quá trình tổng hợp hormone bị tác động dẫn đến đầu ra bị suy giảm.

Nguồn: Terese Winslow LLC
Biểu hiện lâm sàng
Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp bẩm sinh có nguyên nhân do thiếu hụt các hormone tuyến giáp. Trẻ sơ sinh bị bệnh có thể chưa thấy biểu hiện gì, mặc dù một số trẻ ít hoạt động hơn và ngủ nhiều hơn bình thường. Trẻ kén ăn và bị táo bón. Nếu không được điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ và chậm lớn. Tại Việt Nam hiện nay, các bệnh viện đều có xét nghiệm bệnh suy giáp bẩm sinh cho trẻ sơ sinh. Nếu bắt đầu điều trị trong hai tuần đầu sau khi sinh, đa số trẻ có thể phát triển bình thường.
Suy giáp bẩm sinh cũng có thể xảy ra như một phần của các hội chứng ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác trong cơ thể. Các dạng này của tình trạng này được mô tả là hội chứng. Một số dạng suy giáp hội chứng phổ biến bao gồm hội chứng Pendred, hội chứng Bamforth-Lazarus và hội chứng não-phổi-tuyến-giáp.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu sớm của chứng suy giáp bẩm sinh ở trẻ bao gồm:
- Vàng da (hoặc mắt)
- Ngủ lâu hơn hoặc thường xuyên hơn bình thường
- Táo bón
- Một điểm mềm lớn (thóp) trên đầu
- Lưỡi sưng to
- Trương lực cơ yếu
- Sưng quanh mắt
- Tăng trưởng kém
- Da xanh xao
- Bụng trương với rốn lòi ra ngoài
Biến chứng
Nếu không được điều trị, trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể bị khuyết tật tâm thần vĩnh viễn.
Độ phổ biến
Suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000 đến 1/4.000 trẻ sơ sinh. Vì những lý do chưa rõ ràng, bệnh suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến nữ nhiều gấp đôi so với nam.
Nguyên nhân
Suy giáp bẩm sinh do nhiều yếu tố gây ra, một số do di truyền. Nguyên nhân phổ biến nhất trên toàn thế giới do thiếu hụt iốt trong chế độ ăn của bà mẹ và trẻ sơ sinh. Iốt cần thiết cho công đoạn sản xuất các hormone tuyến giáp. Nguyên nhân di truyền chiếm khoảng 15-20% các trường hợp suy giáp bẩm sinh.
Rối loạn chức năng tuyến giáp là loại suy giáp bẩm sinh phổ biến nhất nhưng thường không thể xác định rõ nguyên nhân. Người ta cho rằng 2-5% các trường hợp do di truyền. Hai trong số các gen liên quan đến bệnh là PAX8 và TSHR đóng vai trò trong quá trình tăng trưởng và phát triển của tuyến giáp. Những đột biến gen cản trở hoặc đình chỉ các tuyến phát triển bình thường, dẫn đến không đủ lượng hormone tuyến giáp cần thiết.
Rối loạn phát triển tuyến giáp do đột biến ở một trong số các gen liên quan đến sản xuất hormone tuyến giáp. Các gen này bao gồm DUOX2, SLC5A5, TG và TPO. Các đột biến gen làm gián đoạn một bước tổng hợp hormone tuyến giáp, dẫn đến mức độ thấp bất thường của các loại hormone. Đột biến trên gen TSHB làm gián đoạn quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp bằng cách làm suy giảm kích thích sản xuất hormone. Những thay đổi trên gen là nguyên nhân chính gây ra suy giáp trung ương. Thiếu hụt hormone tuyến giáp phá vỡ quá trình tăng trưởng, phát triển não bộ và trao đổi chất, dẫn đến các đặc điểm của suy giáp bẩm sinh.
Chẩn đoán
Chẩn đoán và điều trị sớm suy giáp rất quan trọng. Vì vậy, xét nghiệm tuyến giáp được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh khi mới sinh như một phần của sàng lọc sơ sinh thường quy.
Mẫu máu gót chân được phân tích để tìm:
- Mức độ thấp của T4 (thyroxine), một loại hormone do tuyến giáp tạo ra giúp kiểm soát quá trình trao đổi chất và tăng trưởng
- Nồng độ TSH (hormone kích thích tuyến giáp) cao, được tạo ra bởi tuyến yên để kích thích tuyến giáp và tăng sản xuất hormone tuyến giáp
Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh có bất thường, xét nghiệm chuyên biệt sẽ được thực hiện để đưa ra kết luận cuối cùng. Đôi khi bác sĩ yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm hoặc chụp tuyến giáp để có thêm thông tin.
Điều trị
Trẻ bị suy giáp sẽ dùng hormone tuyến giáp để bù đắp những gì tuyến giáp không thể tạo ra. Hầu hết trường hợp cần phải dùng thuốc trong suốt phần đời còn lại.
Một số trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng suy giáp tạm thời, có thể do những nguyên nhân như sinh non, bệnh tuyến giáp ở người mẹ hoặc do các loại thuốc mà người mẹ đã sử dụng trong thời kỳ mang thai. Dạng suy giáp này thường tự khỏi trong những tuần hoặc tháng đầu sau sinh.
Dạng di truyền
Hầu hết các trường hợp suy giáp bẩm sinh xảy ra đơn lẻ, không liên quan đến tiền sử mắc bệnh trong gia đình.
Khi bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con mắc bệnh.

Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Khi suy giáp bẩm sinh do đột biến trên gen PAX8, TSHR, hoặc DUOX2, bệnh có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong một số trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mang bệnh. Các trường hợp khác do đột biến gen mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi. Những người này có tiền sử gia đình bình thường.

Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Nếu một phụ nữ mang thai uống iốt phóng xạ để điều trị ung thư tuyến giáp, có thể làm phá hủy tuyến giáp thai nhi đang phát triển. Trẻ sơ sinh có mẹ đã dùng các loại thuốc này nên được theo dõi cẩn thận sau khi sinh để phát hiện các dấu hiệu của suy giáp. Ngoài ra, phụ nữ mang thai nên bổ sung muối bổ sung iốt.
Bệnh có di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.
Các tên gọi khác
- bệnh HbS
- CH
- CHT
- phù nề bẩm sinh
- suy tuyến giáp
References
- Genetic Testing Information. Congenital hypothyroidism. Retrieved January 15, 2021 from from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0010308/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 1; CHNG1. Retrieved February 22, 2021 from https://omim.org/entry/275200
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Congenital hypothyroidism. Retrieved January 15, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1487/congenital-hypothyroidism
- U.S. National Library of Medicine. Congenital hypothyroidism. Retrieved January 15, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-hypothyroidism/
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Hypothyroidism (Underactive Thyroid). Retrieved January 15, 2021 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/hypothyroidism
- Nemours Foundation. Congenital hypothyroidism. Retrieved January 15, 2021 from https://kidshealth.org/en/parents/congenital-hypothyroidism.html