Suy giáp bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp bẩm sinh có nguyên nhân do thiếu các hormone tuyến giáp. Trẻ sơ sinh bị bệnh có thể chưa biểu hiện gì, mặc dù một số trẻ ít hoạt động hơn và ngủ nhiều hơn bình thường. Trẻ kén ăn và bị táo bón. Nếu không được điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ và chậm lớn. Tại Việt Nam hiện nay, các bệnh viện đều có xét nghiệm bệnh suy giáp bẩm sinh cho trẻ sơ sinh. Nếu được điều trị trong hai tuần đầu sau khi sinh, đa số trẻ có thể phát triển bình thường.

Suy giáp bẩm sinh cũng có thể xảy ra như một phần của các hội chứng ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác trong cơ thể. Các dạng này của bệnh được mô tả là hội chứng. Một số dạng suy giáp hội chứng phổ biến bao gồm hội chứng Pendred, hội chứng Bamforth-Lazarus và hội chứng não-phổi-tuyến-giáp.

Suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000 đến 1/4.000 trẻ sơ sinh. Vì những lý do chưa rõ ràng, bệnh suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến nữ nhiều gấp đôi so với nam.

Suy giáp bẩm sinh có thể bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân, trong đó có di truyền. Nguyên nhân gây bệnh phổ biến nhất trên toàn thế giới là do thiếu iốt trong chế độ ăn của bà mẹ và trẻ sơ sinh. Iốt cần thiết cho công đoạn sản xuất các hormone tuyến giáp. Nguyên nhân di truyền chiếm khoảng 15–20% các trường hợp suy giáp bẩm sinh.

Rối loạn chức năng tuyến giáp là loại suy giáp bẩm sinh phổ biến nhất nhưng thường không thể xác định được nguyên nhân. Người ta cho rằng 2–5% các trường hợp do di truyền. Hai trong số các gen liên quan đến bệnh là PAX8 và TSHR, chúng đóng vai trò thiết yếu trong quá trình tăng trưởng và phát triển của tuyến giáp. Những đột biến gen cản trở hoặc đình chỉ các tuyến phát triển bình thường, dẫn đến không đủ lượng hormone tuyến giáp cần thiết.

Rối loạn phát triển tuyến giáp có nguyên nhân do đột biến một trong số các gen liên quan đến sản xuất hormone tuyến giáp. Các gen này bao gồm DUOX2, SLC5A5, TG và TPO. Các đột biến gen gián đoạn một bước tổng hợp hormone tuyến giáp, dẫn đến các loại hormone có nồng độ thấp bất thường. Đột biến gen TSHB khiến quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp gián đoạn bằng cách làm giảm kích thích sản xuất hormone. Những thay đổi trên gen là nguyên nhân chính gây ra suy giáp trung ương. Thiếu hormone tuyến giáp phá vỡ quá trình tăng trưởng, phát triển não bộ và trao đổi chất, từ đó các đặc điểm của suy giáp bẩm sinh biểu hiện.

Trong vòng 48 giờ sau khi sinh, trẻ được lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện suy giáp bẩm sinh và các bệnh lý khác.

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh cho thấy nguy cơ cao suy giáp bẩm sinh, bác sĩ sẽ cho em bé làm thêm xét nghiệm để làm rõ. Điều quan trọng cần lưu ý là kết quả sàng lọc nguy cơ cao không đồng nghĩa với kết luận em bé mắc bệnh. Kết quả nguy cơ cao có thể do mẫu máu ban đầu được thu quá ít hoặc quá sớm. Tuy nhiên, cha mẹ nên nhớ đưa trẻ tái khám theo đúng lịch hẹn để làm xét nghiệm xác nhận. Nếu không được điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể ảnh hưởng sức khỏe của trẻ rõ rệt ngay sau khi sinh, xét nghiệm tiếp theo phải được tiến hành càng sớm càng tốt để xác định xem liệu trẻ có mắc bệnh hay không.

Em bé sẽ được thu mẫu máu để làm xét nghiệm tiếp theo. Cơ thể của người bị suy giáp bẩm sinh không thể sản xuất đủ hormone tuyến giáp, do đó nồng độ hormone tuyến giáp trong máu thấp có thể cho thấy em bé bị suy giáp bẩm sinh. Khi tuyến giáp không hoạt động bình thường, cơ thể sẽ sản sinh ra nhiều hormone kích thích tuyến giáp nhằm cố gắng đẩy mạnh hơn nữa quá trình sản xuất hormone tuyến giáp. Do đó, nồng độ hormone kích thích tuyến giáp cao có thể là dấu hiệu của bệnh suy giáp bẩm sinh.

Khoảng 85% các trường hợp suy giáp bẩm sinh có nguyên nhân do tuyến giáp bị thiếu, đặt sai vị trí hoặc quá nhỏ. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm hình ảnh tuyến giáp bằng siêu âm hoặc chụp và quét tuyến giáp. Trong xét nghiệm chụp và quét tuyến giáp, một lượng chất phóng xạ rất nhỏ và an toàn sẽ đi vào cơ thể bé qua đường miệng hoặc đường tiêm. Sau 6–24 giờ, chất phóng xạ sẽ tích tụ trong tuyến giáp, từ đó máy chụp ảnh có thể tạo ra hình ảnh của tuyến giáp. Em bé có thể cần phải tuân theo một chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc nhịn ăn trong một thời gian ngắn trước khi xét nghiệm.

Trẻ bị suy giáp sẽ dùng hormone tuyến giáp để bù đắp những gì tuyến giáp không thể tạo ra. Phần lớn trường hợp cần phải dùng thuốc trong suốt phần đời còn lại.

Một số trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng suy giáp tạm thời, nguyên nhân có thể là sinh non, bệnh tuyến giáp của mẹ hoặc thuốc mà mẹ sử dụng trong thời kỳ mang thai. Dạng suy giáp này thường tự khỏi trong những tuần hoặc tháng đầu sau sinh.

Đa số các trường hợp suy giáp bẩm sinh xảy ra đơn lẻ và không liên quan đến tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Khi bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con mắc bệnh.

Khi suy giáp bẩm sinh do đột biến trên gen PAX8, TSHR, hoặc DUOX2, bệnh có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong một số trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mang bệnh. Các trường hợp khác do đột biến gen mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi. Những người này có tiền sử gia đình bình thường.

Nếu phụ nữ mang thai uống iốt phóng xạ để điều trị ung thư tuyến giáp, tuyến giáp đang phát triển của thai nhi có thể bị ảnh hưởng nặng. Trẻ sơ sinh có mẹ đã dùng các loại thuốc này nên được theo dõi cẩn thận sau khi sinh để phát hiện các dấu hiệu của suy giáp. Ngoài ra, phụ nữ mang thai nên bổ sung muối bổ sung iốt.

Suy giáp bẩm sinh di truyền theo cơ chế gen lặn, nên bệnh rất khó phát hiện với những người thể mang vì họ gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

• bệnh HbS
• CH
• CHT
• phù nề bẩm sinh
• suy tuyến giáp